Syndrome néphrotique congénital

Le syndrome néphrotique congénital est un trouble qui se transmet dans les familles dans lesquelles un bébé développe des protéines dans l'urine et un gonflement du corps.

Le syndrome néphrotique congénital est une maladie génétique autosomique récessive. Cela signifie que chaque parent doit transmettre une copie du gène défectueux pour que l'enfant soit atteint de la maladie.

Bien que les moyens congénitaux soient présents dès la naissance, avec le syndrome néphrotique congénital, les symptômes de la maladie surviennent au cours des 3 premiers mois de la vie.

Le syndrome néphrotique congénital est une forme très rare de syndrome néphrotique.

Le syndrome néphrotique est un groupe de symptômes qui comprennent :

• Protéines dans l'urine
• Faible taux de protéines dans le sang
• Taux de cholestérol élevé
• Taux élevés de triglycérides
• Gonflement

Les enfants atteints de ce trouble ont une forme anormale d'une protéine appelée néphrine. Les filtres du rein (glomérules) ont besoin de cette protéine pour fonctionner normalement.

Les symptômes du syndrome néphrotique comprennent :

• Toux
• Diminution du débit urinaire
• Aspect mousseux de l'urine
• Faible poids de naissance
• Petit appétit
• Gonflement (corps total)

Une échographie effectuée sur la femme enceinte peut montrer un placenta plus gros que la normale. Le placenta est l'organe qui se développe pendant la grossesse pour nourrir le bébé en pleine croissance.

Les mères enceintes peuvent subir un test de dépistage pendant la grossesse pour vérifier cette condition. Le test recherche des niveaux d'alpha-foetoprotéine supérieurs à la normale dans un échantillon de liquide amniotique. Des tests génétiques sont ensuite utilisés pour confirmer le diagnostic si le test de dépistage est positif.

Après la naissance, le nourrisson montrera des signes de rétention d'eau sévère et de gonflement. Le fournisseur de soins de santé entendra des sons anormaux lorsqu'il écoutera le cœur et les poumons du bébé avec un stéthoscope. La pression artérielle peut être élevée. Il peut y avoir des signes de malnutrition.

Une analyse d'urine révèle de la graisse et de grandes quantités de protéines dans l'urine. Les protéines totales dans le sang peuvent être faibles.

Un traitement précoce et agressif est nécessaire pour contrôler ce trouble.

Le traitement peut impliquer :

• Des antibiotiques pour contrôler les infections
• Médicaments contre l'hypertension appelés inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ECA) et bloqueurs des récepteurs de l'angiotensine (ARA) pour réduire la quantité de protéines qui s'échappent dans l'urine
• Diurétiques ("pilules d'eau") pour éliminer l'excès de liquide
• AINS, tels que l'indométacine, pour réduire la quantité de protéines s'infiltrant dans l'urine

Les liquides peuvent être limités pour aider à contrôler l'enflure.

Le fournisseur peut recommander de retirer les reins pour arrêter la perte de protéines. Cela peut être suivi d'une dialyse ou d'une greffe de rein.

Le trouble entraîne souvent une infection, une malnutrition et une insuffisance rénale. Elle peut entraîner la mort à l'âge de 5 ans et de nombreux enfants meurent au cours de la première année. Le syndrome néphrotique congénital peut être contrôlé dans certains cas avec un traitement précoce et agressif, y compris une transplantation rénale précoce.

Les complications de cette condition comprennent :

• Insuffisance rénale aiguë
• Caillots sanguins
• Insuffisance rénale chronique
• Insuffisance rénale terminale
• Infections fréquentes et graves
• Malnutrition et maladies apparentées

Appelez votre fournisseur de soins si votre enfant présente des symptômes du syndrome néphrotique congénital.

Syndrome néphrotique - congénital

• Voies urinaires féminines
• Voies urinaires masculines

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