syndrome de Rett

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble du système nerveux. Cette condition entraîne des problèmes de développement chez les enfants. Elle affecte principalement les compétences linguistiques et l'utilisation des mains.

Le RTT survient presque toujours chez les filles. Il peut être diagnostiqué comme un autisme ou une paralysie cérébrale.

La plupart des cas de RTT sont dus à un problème dans le gène appelé MECP2. Ce gène est sur le chromosome X. Les femelles ont 2 chromosomes X. Même lorsqu'un chromosome présente ce défaut, l'autre chromosome X est suffisamment normal pour que l'enfant survive.

Les hommes nés avec ce gène défectueux n'ont pas de deuxième chromosome X pour compenser le problème. Par conséquent, le défaut entraîne généralement une fausse couche, une mortinaissance ou une mort très précoce.

Un nourrisson atteint de RTT a généralement un développement normal pendant les 6 à 18 premiers mois. Les symptômes vont de légers à sévères.

Les symptômes peuvent inclure :

• Problèmes respiratoires, qui peuvent s'aggraver avec le stress. La respiration est généralement normale pendant le sommeil et anormale pendant l'éveil.
• Changement dans le développement.
• Salive excessive et bave.
• Bras et jambes flasques, ce qui est souvent le premier signe.
• Déficiences intellectuelles et difficultés d'apprentissage.
• Scoliose.
• Démarche tremblante, instable, raide ou marche sur les orteils.
• Saisies.
• Ralentissement de la croissance de la tête à partir de 5 à 6 mois.
• Perte des habitudes de sommeil normales.
• Perte des mouvements intentionnels de la main : par exemple, la prise utilisée pour ramasser de petits objets est remplacée par des mouvements répétitifs de la main comme la torsion de la main ou le placement constant des mains dans la bouche.
• Perte d'engagement social.
• Constipation sévère en cours et reflux gastro-œsophagien (RGO).
• Mauvaise circulation qui peut conduire à des bras et des jambes froids et bleutés.
• De graves problèmes de développement du langage.

REMARQUE : Les problèmes de respiration peuvent être le symptôme le plus bouleversant et le plus difficile à surveiller pour les parents. Pourquoi ils se produisent et que faire à leur sujet n'est pas bien compris. La plupart des experts recommandent aux parents de rester calmes pendant un épisode de respiration irrégulière comme l'apnée. Il peut être utile de vous rappeler que la respiration normale revient toujours et que votre enfant s'habituera à la respiration anormale.

Des tests génétiques peuvent être effectués pour rechercher le défaut génétique. Mais, comme le défaut n'est pas identifié chez toutes les personnes atteintes de la maladie, le diagnostic de RTT est basé sur les symptômes.

Il existe plusieurs types de RTT :

• Atypique
• Classique (répond aux critères diagnostiques)
• Provisoire (certains symptômes apparaissent entre 1 et 3 ans)

Le RTT est classé comme atypique si :

• Il commence tôt (peu de temps après la naissance) ou tard (au-delà de 18 mois, parfois jusqu'à 3 ou 4 ans)
• Les problèmes d'élocution et d'habileté manuelle sont légers
• S'il apparaît chez un garçon (très rare)

Le traitement peut inclure :

• Aide à l'alimentation et au changement de couche
• Méthodes pour traiter la constipation et le RGO
• La physiothérapie pour aider à prévenir les problèmes de main
• Exercices de mise en charge avec scoliose

Des tétées supplémentaires peuvent aider à ralentir la croissance. Une sonde d'alimentation peut être nécessaire si l'enfant respire (aspire) de la nourriture. Une alimentation riche en calories et en matières grasses combinée à des sondes d'alimentation peut aider à augmenter le poids et la taille. La prise de poids peut améliorer la vigilance et l'interaction sociale.

Des médicaments peuvent être utilisés pour traiter les convulsions. Des suppléments peuvent être essayés pour la constipation, la vigilance ou les muscles rigides.

La thérapie par cellules souches, seule ou en combinaison avec la thérapie génique, est un autre traitement prometteur.

Les groupes suivants peuvent fournir plus d'informations sur le syndrome de Rett :

• Fondation internationale du syndrome de Rett -- www.rettsyndrome.org
• Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

La maladie s'aggrave lentement jusqu'à l'adolescence. Ensuite, les symptômes peuvent s'améliorer. Par exemple, les crises ou les problèmes respiratoires ont tendance à diminuer à la fin de l'adolescence.

Les retards de développement varient. Habituellement, un enfant atteint de RTT s'assoit correctement, mais peut ne pas ramper. Pour ceux qui rampent, beaucoup le font en rampant sur le ventre sans utiliser leurs mains.

De même, certains enfants marchent de façon autonome dans la tranche d'âge normale, tandis que d'autres :

• Sont retardés
• N'apprenez pas du tout à marcher de façon autonome
• Ne pas apprendre à marcher avant la fin de l'enfance ou le début de l'adolescence

Pour les enfants qui apprennent à marcher à l'heure normale, certains gardent cette capacité toute leur vie, tandis que d'autres perdent cette capacité.

Les espérances de vie ne sont pas bien étudiées, bien que la survie au moins jusqu'au milieu de la vingtaine soit probable. L'espérance de vie moyenne des filles peut atteindre la quarantaine. La mort est souvent liée à des convulsions, à une pneumonie par aspiration, à la malnutrition et à des accidents.

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous :

• Vous avez des inquiétudes concernant le développement de votre enfant
• Remarquez un manque de développement normal des compétences motrices ou langagières chez votre enfant
• Vous pensez que votre enfant a un problème de santé qui nécessite un traitement

RTT ; Scoliose - syndrome de Rett ; Déficience intellectuelle - Syndrome de Rett

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