Syndrome de Noonan avec plusieurs lentigos

Le syndrome de Noonan avec plusieurs lentigos (NSML) est une maladie héréditaire très rare. Les personnes atteintes de cette maladie ont des problèmes de peau, de tête et de visage, d'oreille interne et de cœur. Les organes génitaux peuvent également être touchés.

Le syndrome de Noonan était autrefois connu sous le nom de syndrome LEOPARD.

NSLM est hérité comme un trait autosomique dominant. Cela signifie que la personne n'a besoin que du gène anormal d'un parent pour hériter de la maladie.

L'ancien nom de NSML de LEOPARD désigne les différents problèmes (signes et symptômes) de ce trouble :

• LEntigines – grand nombre de taches cutanées brunes ou noires ressemblant à des taches de rousseur qui affectent principalement le cou et le haut de la poitrine, mais peuvent apparaître sur tout le corps
• Anomalies de conduction de l'électrocardiographe - problèmes avec les fonctions électriques et de pompage du cœur
• Ohypertélorisme oculaire – yeux très espacés
• Sténose de la valve pulmonaire - rétrécissement de la valve cardiaque pulmonaire, entraînant une diminution du flux sanguin vers les poumons et provoquant un essoufflement
• UNEanomalies des organes génitaux - comme les testicules non descendus
• Rretard de croissance (croissance retardée) – y compris des problèmes de croissance osseuse de la poitrine et de la colonne vertébrale
• résurdité – la perte auditive peut varier entre légère et sévère

La NSML est similaire au syndrome de Noonan. Cependant, le principal symptôme qui distingue les deux conditions est que les personnes atteintes de NSML ont des lentigos.

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique et écoutera le cœur avec un stéthoscope.

Les tests qui peuvent être effectués comprennent :

• ECG et échocardiogramme pour vérifier le cœur
• Test auditif
• CT scan du cerveau
• Radiographie du crâne
• EEG pour vérifier le fonctionnement du cerveau
• Des tests sanguins pour vérifier certains niveaux d'hormones
• Enlever une petite quantité de peau pour examen (biopsie cutanée)

Les symptômes sont traités comme il convient. Une prothèse auditive peut être nécessaire. Un traitement hormonal peut être nécessaire au moment prévu de la puberté pour provoquer les changements normaux.

Le laser, la cryochirurgie (congélation) ou les crèmes décolorantes peuvent aider à éclaircir certaines des taches brunes sur la peau.

Ces ressources peuvent fournir plus d'informations sur le syndrome LEOPARD :

• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Les complications varient et incluent :

• Surdité
• Puberté retardée
• Problèmes cardiaques
• Infertilité

Appelez votre fournisseur s'il y a des symptômes de ce trouble.

Appelez pour un rendez-vous avec votre fournisseur si vous avez des antécédents familiaux de ce trouble et prévoyez d'avoir des enfants.

Le conseil génétique est recommandé pour les personnes ayant des antécédents familiaux de NSLM qui souhaitent avoir des enfants.

Syndrome des lentigos multiples ; syndrome LÉOPARD ; NSML

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