Dysplasies ectodermiques

Les dysplasies ectodermiques sont un groupe d'affections caractérisées par un développement anormal de la peau, des cheveux, des ongles, des dents ou des glandes sudoripares.

Il existe de nombreux types de dysplasies ectodermiques. Chaque type de dysplasie est causé par des mutations spécifiques dans certains gènes. La dysplasie désigne le développement anormal de cellules ou de tissus. La forme la plus courante de dysplasie ectodermique affecte généralement les hommes. D'autres formes de la maladie touchent autant les hommes que les femmes.

Les personnes atteintes de dysplasie ectodermique peuvent ne pas transpirer ou transpirer moins que la normale en raison d'un manque de glandes sudoripares.

Chez les enfants atteints de la maladie, leur corps peut avoir du mal à contrôler la fièvre. Même une maladie bénigne peut produire une fièvre extrêmement élevée, car la peau ne peut pas transpirer et contrôler correctement la température.

Les adultes affectés sont incapables de tolérer un environnement chaud et ont besoin de mesures, telles que la climatisation, pour maintenir une température corporelle normale.

Selon les gènes affectés, d'autres symptômes peuvent inclure :

• Ongles anormaux
• Dents anormales ou manquantes, ou nombre de dents inférieur à la normale
• Fente labiale
• Diminution de la couleur de la peau (pigment)
• Grand front
• Pont nasal bas
• Cheveux fins et clairsemés
• Des troubles d'apprentissage
• Mauvaise audition
• Mauvaise vision avec diminution de la production de larmes
• Système immunitaire affaibli

Les tests qui peuvent être effectués comprennent :

• Biopsie des muqueuses
• Biopsie de la peau
• Tests génétiques (disponibles pour certains types de ce trouble)
• Des radiographies des dents ou des os peuvent être effectuées

Il n'y a pas de traitement spécifique pour ce trouble. Au lieu de cela, les symptômes sont traités au besoin.

Les choses que vous pouvez faire peuvent inclure :

• Portez une perruque et un dentier pour améliorer l'apparence.
• Utilisez des larmes artificielles pour éviter le dessèchement des yeux.
• Utilisez un spray nasal salin pour éliminer les débris et prévenir l'infection.
• Prenez des bains d'eau rafraîchissante ou utilisez des jets d'eau pour maintenir une température corporelle normale (l'eau qui s'évapore de la peau remplace la fonction de refroidissement de la sueur qui s'évapore de la peau.)

Ces ressources peuvent fournir plus d'informations sur les dysplasies ectodermiques :

• Société de la dysplasie ectodermique -- edsociety.co.uk
• Fondation nationale pour les dysplasies ectodermiques -- www.nfed.org
• NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6317/ectodermal-dysplasia

Si vous avez une variante courante de la dysplasie ectodermique, cela ne raccourcira pas votre espérance de vie. Cependant, vous devrez peut-être faire attention aux changements de température et aux autres problèmes associés à cette condition.

S'ils ne sont pas traités, les problèmes de santé liés à cette maladie peuvent inclure :

• Lésions cérébrales causées par l'augmentation de la température corporelle
• Convulsions causées par une forte fièvre (convulsions fébriles)

Appelez pour un rendez-vous avec votre fournisseur de soins de santé si votre enfant présente des symptômes de ce trouble.

Si vous avez des antécédents familiaux de dysplasie ectodermique et que vous envisagez d'avoir des enfants, un conseil génétique est recommandé. Dans de nombreux cas, il est possible de diagnostiquer une dysplasie ectodermique alors que le bébé est encore dans l'utérus.

Dysplasie ectodermique anhidrotique ; syndrome Christ-Siemens-Touraine; Anondontie ; Incontinentia pigmenti

• Couches de peau

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