Syndrome de Sturge-Weber

Le syndrome de Sturge-Weber (SWS) est une maladie rare qui est présente à la naissance. Un enfant atteint de cette maladie aura une tache de naissance (généralement sur le visage) et peut avoir des problèmes de système nerveux.

Chez de nombreuses personnes, la cause de Sturge-Weber est due à une mutation du GNAQ gène. Ce gène affecte les petits vaisseaux sanguins appelés capillaires. Des problèmes dans les capillaires provoquent la formation de taches de vin de Porto.

On ne pense pas que Sturge-Weber soit transmis (hérité) par les familles.

Les symptômes du SWS comprennent :

• Tache de porto (plus fréquente sur le haut du visage et la paupière que sur le reste du corps)
• Saisies
• Mal de crâne
• Paralysie ou faiblesse d'un côté
• Des troubles d'apprentissage
• Glaucome (très haute pression de fluide dans l'œil)
• Basse thyroïde (hypothyroïdie)

Le glaucome peut être un signe de la maladie.

Les tests peuvent inclure :

• tomodensitométrie
• IRM
• rayons X

Le traitement est basé sur les signes et les symptômes de la personne et peut inclure :

• Médicaments anticonvulsivants pour les convulsions
• Collyre ou chirurgie pour traiter le glaucome
• Thérapie au laser pour les taches de vin
• Physiothérapie pour la paralysie ou la faiblesse
• Chirurgie cérébrale possible pour prévenir les crises

Les ressources suivantes peuvent fournir plus d'informations sur SWS :

• La Fondation Sturge-Weber -- sturge-weber.org
• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome

Le SWS ne met généralement pas la vie en danger. La maladie nécessite un suivi régulier à vie. La qualité de vie de la personne dépend de la façon dont ses symptômes (comme les convulsions) peuvent être prévenus ou traités.

La personne devra consulter un ophtalmologiste (ophtalmologiste) au moins une fois par an pour traiter le glaucome. Ils devront également consulter un neurologue pour traiter les convulsions et autres symptômes du système nerveux.

Ces complications peuvent survenir :

• Croissance anormale des vaisseaux sanguins dans le crâne
• Croissance continue de la tache du porto
• Des retards de développement
• Problèmes émotionnels et comportementaux
• Glaucome, qui peut conduire à la cécité
• Paralysie
• Saisies

Le fournisseur de soins de santé doit vérifier toutes les taches de naissance, y compris une tache de porto. Les convulsions, les problèmes de vision, la paralysie et les changements de vigilance ou d'état mental peuvent signifier que les enveloppes du cerveau sont impliquées. Ces symptômes doivent être évalués immédiatement.

Il n'y a pas de prévention connue.

Angiomatose encéphalo-trigéminale ; SWS

• Syndrome de Sturge-Weber - plante des pieds
• Syndrome de Sturge-Weber - jambes
• Tache de porto sur le visage d'un enfant

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