La maladie de Tay-Sachs

La maladie de Tay-Sachs est une maladie mortelle du système nerveux transmise par les familles.

La maladie de Tay-Sachs survient lorsque le corps manque d'hexosaminidase A. Il s'agit d'une protéine qui aide à décomposer un groupe de produits chimiques présents dans le tissu nerveux appelés gangliosides. Sans cette protéine, les gangliosides, en particulier le ganglioside GM2, s'accumulent dans les cellules, souvent les cellules nerveuses du cerveau.

La maladie de Tay-Sachs est causée par un gène défectueux sur le chromosome 15. Lorsque les deux parents sont porteurs du gène Tay-Sachs défectueux, un enfant a 25 % de chances de développer la maladie. L'enfant doit recevoir deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, pour tomber malade. Si un seul parent transmet le gène défectueux à l'enfant, l'enfant est appelé porteur. Ils ne seront pas malades, mais peuvent transmettre la maladie à leurs propres enfants.

N'importe qui peut être porteur de Tay-Sachs. Mais, la maladie est la plus courante parmi la population juive ashkénaze. Un membre de la population sur 27 est porteur du gène Tay-Sachs.

Tay-Sachs est divisé en formes infantile, juvénile et adulte, en fonction des symptômes et du moment où ils apparaissent pour la première fois. La plupart des personnes atteintes de Tay-Sachs ont la forme infantile. Sous cette forme, les lésions nerveuses commencent généralement alors que le bébé est encore dans l'utérus. Les symptômes apparaissent généralement lorsque l'enfant est âgé de 3 à 6 mois. La maladie a tendance à s'aggraver très rapidement et l'enfant meurt généralement vers l'âge de 4 ou 5 ans.

La maladie de Tay-Sachs d'apparition tardive, qui affecte les adultes, est très rare.

Les symptômes peuvent inclure l'un des éléments suivants :

• Surdité
• Diminution du contact visuel, cécité
• Diminution du tonus musculaire (perte de force musculaire), perte de motricité, paralysie
• Croissance lente et retard des compétences mentales et sociales
• Démence (perte des fonctions cérébrales)
• Augmentation de la réaction de sursaut
• Irritabilité
• Apathie
• Saisies

Le fournisseur de soins de santé examinera le bébé et posera des questions sur vos antécédents familiaux. Les tests qui peuvent être faits sont :

• Examen enzymatique du sang ou des tissus corporels pour les niveaux d'hexosaminidase
• Examen de la vue (révèle une tache rouge cerise dans la macula)

Il n'y a pas de traitement pour la maladie de Tay-Sachs elle-même, seulement des moyens de rendre la personne plus confortable.

Le stress de la maladie peut être atténué en rejoignant des groupes de soutien dont les membres partagent des expériences et des problèmes communs. Les groupes suivants peuvent fournir plus d'informations sur la maladie de Tay-Sachs :

• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease
• Association nationale Tay-Sachs et maladies apparentées -- www.ntsad.org
• Référence NLM Genetics Home - ghr.nlm.nih.gov/condition/tay-sachs-disease

Les enfants atteints de cette maladie présentent des symptômes qui s'aggravent avec le temps. Ils meurent généralement à l'âge de 4 ou 5 ans.

Les symptômes apparaissent au cours des 3 à 10 premiers mois de la vie et évoluent vers la spasticité, les convulsions et la perte de tous les mouvements volontaires.

Rendez-vous aux urgences ou appelez le numéro d'urgence local (comme le 911) si :

• Votre enfant a une crise d'épilepsie de cause inconnue
• La crise est différente des crises précédentes
• L'enfant a des difficultés à respirer
• La crise dure plus de 2 à 3 minutes

Appelez pour un rendez-vous avec votre fournisseur si votre enfant a d'autres changements de comportement notables.

Il n'existe aucun moyen connu de prévenir ce trouble. Les tests génétiques peuvent détecter si vous êtes porteur du gène de cette maladie. Si vous ou votre partenaire venez d'une population à risque, vous souhaiterez peut-être demander un conseil génétique avant de fonder une famille.

Si vous êtes déjà enceinte, le test du liquide amniotique peut diagnostiquer la maladie de Tay-Sachs dans l'utérus.

gangliosidose GM2 - Tay-Sachs; Maladie de surcharge lysosomale - Maladie de Tay-Sachs

• Système nerveux central et système nerveux périphérique

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