Mucopolysaccharidose type III

La mucopolysaccharidose de type III (MPS III) est une maladie rare dans laquelle le corps manque ou n'a pas assez de certaines enzymes nécessaires pour briser les longues chaînes de molécules de sucre. Ces chaînes de molécules sont appelées glycosaminoglycanes (anciennement appelés mucopolysaccharides). En conséquence, les molécules s'accumulent dans différentes parties du corps et causent divers problèmes de santé.

La maladie appartient à un groupe de maladies appelées mucopolysaccharidoses (MPS). La MPS II est également connue sous le nom de syndrome de Sanfilippo.

Il existe plusieurs autres types de MPS, notamment :

• MPS I (syndrome de Hurler ; syndrome de Hurler-Scheie ; syndrome de Scheie)
• MPS II (syndrome de Hunter)
• MPS IV (syndrome de Morquio)

La MPS III est une maladie héréditaire. Cela signifie qu'il est transmis par les familles. Si les deux parents sont porteurs d'une copie non fonctionnelle d'un gène lié à cette maladie, chacun de leurs enfants a 25 % (1 sur 4) de chances de développer la maladie. C'est ce qu'on appelle un trait autosomique récessif.

La MPS III se produit lorsque les enzymes nécessaires à la rupture de la chaîne de sucre de l'héparane sulfate sont manquantes ou défectueuses.

Il existe quatre principaux types de MPS III. Le type d'une personne dépend de l'enzyme qui est affectée.

• Le type A est causé par un défaut du SGSH gène et est la forme la plus sévère. Les personnes atteintes de ce type n'ont pas une forme normale de l'enzyme appelée héparane N-sulfatase.
• Le type B est causé par un défaut du NAGLU gène. Les personnes atteintes de ce type manquent ou ne produisent pas assez d'alpha-N-acétylglucosaminidase.
• Le type C est causé par un défaut du HGSNAT gène. Les personnes atteintes de ce type manquent ou ne produisent pas suffisamment d'acétyl-CoA:alpha-glucosaminide N-acétyltransférase.
• Le type D est causé par un défaut du GNS gène. Les personnes atteintes de ce type manquent ou ne produisent pas assez N-acétylglucosamine 6-sulfatase.

Les symptômes apparaissent souvent après la première année de vie. Une baisse de la capacité d'apprentissage se produit généralement entre 2 et 6 ans. L'enfant peut avoir une croissance normale au cours des premières années, mais la taille finale est inférieure à la moyenne. Un développement retardé est suivi d'une aggravation de l'état mental.

D'autres symptômes peuvent inclure :

• Problèmes de comportement, y compris l'hyperactivité
• Des traits du visage grossiers avec des sourcils épais qui se rejoignent au milieu du visage au-dessus du nez
• Diarrhée chronique
• Foie et rate hypertrophiés
• Difficultés de sommeil
• Joints raides qui peuvent ne pas s'étendre complètement
• Problèmes de vision et perte auditive
• Problèmes de marche

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique.

Des analyses d'urine seront effectuées. Les personnes atteintes de MPS III ont une grande quantité d'un mucopolysaccharide appelé héparane sulfate dans l'urine.

D'autres tests peuvent inclure:

• Culture sanguine
• Échocardiogramme
• Test génétique
• Examen de la vue à la lampe à fente
• Culture de fibroblastes cutanés
• Radiographies des os

Le traitement de la MPS III vise à gérer les symptômes. Il n'y a pas de traitement spécifique pour cette maladie.

Pour plus d'informations et de soutien, contactez l'une des organisations suivantes :

• Organisation nationale pour les maladies rares --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Équipe Fondation Sanfilippo -- teamsanfilippo.org

La MPS III provoque des symptômes importants du système nerveux, y compris une déficience intellectuelle sévère. La plupart des personnes atteintes de MPS III vivent jusqu'à l'adolescence. Certains vivent plus longtemps, tandis que d'autres atteints de formes sévères meurent plus tôt. Les symptômes sont plus graves chez les personnes atteintes de type A.

Ces complications peuvent survenir :

• Cécité
• Incapacité à prendre soin de soi
• Déficience intellectuelle
• Lésions nerveuses qui s'aggravent lentement et nécessitent éventuellement l'utilisation d'un fauteuil roulant
• Saisies

Appelez le fournisseur de votre enfant si votre enfant ne semble pas grandir ou se développer normalement.

Consultez votre prestataire si vous envisagez d'avoir des enfants et que vous avez des antécédents familiaux de MPS III.

Le conseil génétique est recommandé pour les couples qui souhaitent avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de MPS III. Des tests prénataux sont disponibles.

MPS III ; syndrome de Sanfilippo ; MPS IIIA ; MPS IIIB ; MPS IIIC ; MPS IIID ; Maladie de surcharge lysosomale - mucopolysaccharidose de type III

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