Syndrome de Russell-Silver

Le syndrome de Russell-Silver (RSS) est un trouble présent à la naissance impliquant un retard de croissance. Un côté du corps peut également sembler plus grand que l'autre.

Un enfant sur 10 atteint de ce syndrome a un problème impliquant le chromosome 7. Chez d'autres personnes atteintes du syndrome, il peut affecter le chromosome 11.

La plupart du temps, elle survient chez des personnes sans antécédents familiaux de la maladie.

Le nombre estimé de personnes qui développent cette condition varie considérablement. Les hommes et les femmes sont également touchés.

Les symptômes peuvent inclure :

• Tâches de naissance qui sont de la couleur du café au lait (marques de café au lait)
• Tête large pour la taille du corps, front large avec un petit visage en forme de triangle et un petit menton étroit
  
• Courbure du petit doigt vers l'annulaire
• Retard de croissance, y compris l'âge osseux retardé
• Faible poids de naissance
• Petite taille, bras courts, doigts et orteils trapus
• Problèmes d'estomac et d'intestin tels que le reflux acide et la constipation

La condition est généralement diagnostiquée par la petite enfance. Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique.

Il n'y a pas de tests de laboratoire spécifiques pour diagnostiquer RSS. Le diagnostic est généralement basé sur le jugement du fournisseur de soins de votre enfant. Cependant, les tests suivants peuvent être effectués :

• Glycémie (certains enfants peuvent avoir une glycémie basse)
• Test d’âge osseux (l’âge osseux est souvent plus jeune que l’âge réel de l’enfant)
• Tests génétiques (peut détecter un problème chromosomique)
• Hormone de croissance (certains enfants peuvent avoir un déficit)
• Enquête squelettique (pour exclure d'autres conditions qui peuvent imiter RSS)

Le remplacement de l'hormone de croissance peut aider si cette hormone fait défaut. Les autres traitements incluent :

• S'assurer que la personne reçoit suffisamment de calories pour prévenir l'hypoglycémie et favoriser la croissance
• Physiothérapie pour améliorer le tonus musculaire
• Aide à l'éducation pour traiter les troubles d'apprentissage et les problèmes de déficit d'attention que l'enfant peut avoir

De nombreux spécialistes peuvent être impliqués dans le traitement d'une personne atteinte de cette maladie. Ils incluent:

• Un médecin spécialisé en génétique pour aider au diagnostic RSS
• Un gastro-entérologue ou un diététicien pour aider à développer le régime alimentaire approprié pour améliorer la croissance
• Un endocrinologue pour prescrire de l'hormone de croissance
• Un conseiller génétique et psychologue

Les enfants plus âgés et les adultes ne présentent pas des caractéristiques typiques aussi clairement que les nourrissons ou les jeunes enfants. L'intelligence peut être normale, bien que la personne puisse avoir un trouble d'apprentissage.Des anomalies congénitales des voies urinaires peuvent être présentes.

Les personnes avec RSS peuvent avoir ces problèmes :

• Difficulté à mâcher ou à parler si la mâchoire est très petite
• Des troubles d'apprentissage

Appelez le fournisseur de votre enfant si des signes de RSS se développent. Assurez-vous que la taille et le poids de votre enfant sont mesurés lors de chaque visite de bien-être de l'enfant. Le fournisseur peut vous orienter vers :

• Un professionnel de la génétique pour une évaluation complète et des études chromosomiques
• Un endocrinologue pédiatrique pour la gestion des problèmes de croissance de votre enfant

syndrome de Silver-Russell ; syndrome d'argent ; RSS ; Syndrome de Russell-Silver

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Troubles chromosomiques. Dans : Gleason CA, Juul SE, éd. Les maladies d'Avery du nouveau-né. 10e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap 20.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnostic et prise en charge du syndrome de Silver-Russell : première déclaration de consensus internationale. Nat Rev Endocrinol. 2017;13(2) :105-124. PMID : 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.