Leucodystrophie métachromatique

La leucodystrophie métachromatique (MLD) est une maladie génétique qui affecte les nerfs, les muscles, d'autres organes et le comportement. Cela s'aggrave lentement avec le temps.

La MLD est généralement causée par l'absence d'une enzyme importante appelée arylsulfatase A (ARSA). Parce que cette enzyme est absente, des produits chimiques appelés sulfatides s'accumulent dans le corps et endommagent le système nerveux, les reins, la vésicule biliaire et d'autres organes. En particulier, les produits chimiques endommagent les gaines protectrices qui entourent les cellules nerveuses.

La maladie se transmet par les familles (héréditaire). Vous devez obtenir une copie du gène défectueux de vos deux parents pour avoir la maladie. Les parents peuvent chacun avoir le gène défectueux, mais pas la MLD. Une personne avec un gène défectueux est appelée un « porteur ».

Les enfants qui héritent d'un seul gène défectueux d'un parent seront porteurs, mais ne développeront généralement pas de MLD. Lorsque deux porteurs ont un enfant, il y a 1 chance sur 4 que l'enfant acquière les deux gènes et soit atteint de MLD.

Il existe trois formes de MLD. Les formulaires sont basés sur le début des symptômes :

• Les symptômes de la MLD infantile tardive commencent généralement entre 1 et 2 ans.
• Les symptômes de la MLD juvénile commencent généralement entre 4 et 12 ans.
• Les symptômes de la MLD chez l'adulte (et le stade juvénile avancé) peuvent survenir entre l'âge de 14 ans et l'âge adulte (plus de 16 ans), mais peuvent commencer aussi tard que la quarantaine ou la cinquantaine.

Les symptômes de la MLD peuvent inclure l'un des éléments suivants :

• Tonus musculaire anormalement élevé ou diminué, ou mouvements musculaires anormaux, pouvant entraîner des problèmes de marche ou des chutes fréquentes
• Problèmes de comportement, changements de personnalité, irritabilité
• Diminution de la fonction mentale
• Difficulté à avaler
• Incapacité à effectuer des tâches normales
• Incontinence
• Mauvais résultats scolaires
• Saisies
• Difficultés d'élocution, slurling

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique, en se concentrant sur les symptômes du système nerveux.

Les tests qui peuvent être effectués comprennent :

• Culture de sang ou de peau pour rechercher une faible activité d'arylsulfatase A
• Test sanguin pour rechercher de faibles niveaux d'enzyme arylsulfatase A
• Test ADN pour le gène ARSA
• IRM du cerveau
• Biopsie nerveuse
• Études de signalisation nerveuse
• Analyse d'urine

Il n'y a pas de remède pour la MLD. Les soins sont axés sur le traitement des symptômes et la préservation de la qualité de vie de la personne grâce à la physiothérapie et à l'ergothérapie.

La greffe de moelle osseuse peut être envisagée pour la MLD infantile.

La recherche étudie les moyens de remplacer l'enzyme manquante (arylsulfatase A).

Ces groupes peuvent fournir plus d'informations sur MLD :

• Organisation nationale des maladies rares --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• Association unie de la leucodystrophie -- www.ulf.org

La MLD est une maladie grave qui s'aggrave avec le temps. Finalement, les gens perdent toutes leurs fonctions musculaires et mentales. La durée de vie varie en fonction de l'âge auquel la maladie a commencé, mais l'évolution de la maladie dure généralement de 3 à 20 ans ou plus.

Les personnes atteintes de ce trouble devraient avoir une durée de vie plus courte que la normale. Plus l'âge au diagnostic est précoce, plus la maladie évolue rapidement.

Un conseil génétique est recommandé si vous avez des antécédents familiaux de ce trouble.

MLD ; Déficit en arylsulfatase A ; Leucodystrophie - métachromatique; Déficit en ARSA

• Système nerveux central et système nerveux périphérique

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