Dystrophie musculaire

La dystrophie musculaire est un groupe de troubles héréditaires qui provoquent une faiblesse musculaire et une perte de tissu musculaire, qui s'aggravent avec le temps.

Les dystrophies musculaires, ou MD, sont un groupe de maladies héréditaires. Cela signifie qu'ils sont transmis par les familles. Ils peuvent survenir dans l'enfance ou à l'âge adulte. Il existe de nombreux types de dystrophie musculaire. Ils incluent:

• Dystrophie musculaire de Becker
• Dystrophie musculaire de Duchenne
• Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss
• Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
• Dystrophie musculaire des ceintures
• Dystrophie musculaire oculopharyngée
• Dystrophie musculaire myotonique

La dystrophie musculaire peut affecter les adultes, mais les formes les plus sévères ont tendance à survenir dans la petite enfance.

Les symptômes varient selon les différents types de dystrophie musculaire. Tous les muscles peuvent être touchés. Ou, seuls des groupes spécifiques de muscles peuvent être touchés, tels que ceux autour du bassin, de l'épaule ou du visage. La faiblesse musculaire s'aggrave lentement et les symptômes peuvent inclure :

• Développement retardé de la motricité musculaire
• Difficulté à utiliser un ou plusieurs groupes musculaires
• Bave
• Paupière tombante (ptosis)
• Chutes fréquentes
• Perte de force dans un muscle ou un groupe de muscles à l'âge adulte
• Perte de taille musculaire
• Difficultés à marcher (marche retardée)

La déficience intellectuelle est présente dans certains types de dystrophie musculaire.

Un examen physique et vos antécédents médicaux aideront le fournisseur de soins de santé à déterminer le type de dystrophie musculaire. Des groupes musculaires spécifiques sont affectés par différents types de dystrophie musculaire.

L'examen peut montrer :

• Colonne vertébrale anormalement courbée (scoliose)
• Contractures articulaires (pied bot, main griffe ou autres)
• Faible tonus musculaire (hypotonie)

Certains types de dystrophie musculaire impliquent le muscle cardiaque, provoquant une cardiomyopathie ou un rythme cardiaque anormal (arythmie).

Souvent, il y a une perte de masse musculaire (atrophie). Cela peut être difficile à voir car certains types de dystrophie musculaire provoquent une accumulation de graisse et de tissu conjonctif qui fait paraître le muscle plus gros. C'est ce qu'on appelle la pseudohypertrophie.

Une biopsie musculaire peut être utilisée pour confirmer le diagnostic. Dans certains cas, un test sanguin ADN peut suffire.

D'autres tests peuvent inclure:

• Test cardiaque -- électrocardiographie (ECG)
• Tests nerveux -- conduction nerveuse et électromyographie (EMG)
• Analyses d'urine et de sang, y compris le niveau de CPK
• Tests génétiques pour certaines formes de dystrophie musculaire

Il n'existe aucun remède connu pour les diverses dystrophies musculaires. Le but du traitement est de contrôler les symptômes.

La physiothérapie peut aider à maintenir la force et la fonction musculaire. Des orthèses jambières et un fauteuil roulant peuvent améliorer la mobilité et les soins personnels. Dans certains cas, une intervention chirurgicale sur la colonne vertébrale ou les jambes peut aider à améliorer la fonction.

Des corticoïdes pris par voie orale sont parfois prescrits aux enfants atteints de certaines dystrophies musculaires pour les faire marcher le plus longtemps possible.

La personne doit être aussi active que possible. Aucune activité (comme le repos au lit) ne peut aggraver la maladie.

Certaines personnes souffrant de faiblesse respiratoire peuvent bénéficier d'appareils d'aide à la respiration.

Vous pouvez soulager le stress de la maladie en vous joignant à un groupe de soutien où les membres partagent des expériences et des problèmes communs.

La gravité du handicap dépend du type de dystrophie musculaire. Tous les types de dystrophie musculaire s'aggravent lentement, mais la vitesse à laquelle cela se produit varie considérablement.

Certains types de dystrophie musculaire, comme la dystrophie musculaire de Duchenne chez les garçons, sont mortels. D'autres types causent peu d'invalidité et les gens ont une durée de vie normale.

Appelez votre fournisseur si :

• Vous avez des symptômes de dystrophie musculaire.
• Vous avez des antécédents personnels ou familiaux de dystrophie musculaire et vous envisagez d'avoir des enfants.

Un conseil génétique est conseillé en cas d'antécédents familiaux de dystrophie musculaire. Les femmes peuvent ne présenter aucun symptôme, mais être toujours porteuses du gène de la maladie. La dystrophie musculaire de Duchenne peut être détectée avec une précision d'environ 95% par des études génétiques effectuées pendant la grossesse.

Myopathie héréditaire ; MARYLAND

• Muscles antérieurs superficiels
• Muscles antérieurs profonds
• Tendons et muscles
• Muscles du bas des jambes

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