Phénylcétonurie

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie rare dans laquelle un bébé naît sans la capacité de décomposer correctement un acide aminé appelé phénylalanine.

La phénylcétonurie (PCU) est héréditaire, ce qui signifie qu'elle est transmise par les familles. Les deux parents doivent transmettre une copie non fonctionnelle du gène pour qu'un bébé soit atteint de la maladie. Lorsque c'est le cas, leurs enfants ont 1 chance sur 4 d'être touchés.

Il manque aux bébés atteints de PCU une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase. Il est nécessaire pour décomposer l'acide aminé essentiel phénylalanine. La phénylalanine se trouve dans les aliments qui contiennent des protéines.

Sans l'enzyme, les niveaux de phénylalanine s'accumulent dans le corps. Cette accumulation peut endommager le système nerveux central et causer des dommages au cerveau.

La phénylalanine joue un rôle dans la production de mélanine par le corps. Le pigment est responsable de la couleur de la peau et des cheveux. Par conséquent, les nourrissons atteints de la maladie ont souvent la peau, les cheveux et les yeux plus clairs que les frères ou sœurs sans la maladie.

D'autres symptômes peuvent inclure :

• Compétences mentales et sociales retardées
• Tour de tête beaucoup plus petit que la normale
• Hyperactivité
• Mouvements saccadés des bras ou des jambes
• Maladie mentale
• Saisies
• Éruptions cutanées
• Tremblements

Si la PCU n'est pas traitée ou si des aliments contenant de la phénylalanine sont consommés, l'haleine, la peau, le cérumen et l'urine peuvent avoir une odeur de « souris » ou de « moisi ». Cette odeur est due à une accumulation de substances phénylalanine dans le corps.

La PCU peut être facilement détectée par un simple test sanguin. Tous les États des États-Unis exigent un test de dépistage de la PCU pour tous les nouveau-nés dans le cadre du panel de dépistage néonatal. Le test est généralement effectué en prélevant quelques gouttes de sang du bébé avant que le bébé ne quitte l'hôpital.

Si le test de dépistage est positif, d'autres analyses de sang et d'urine sont nécessaires pour confirmer le diagnostic. Des tests génétiques sont également effectués.

La PCU est une maladie traitable. Le traitement implique une alimentation très pauvre en phénylalanine, en particulier lorsque l'enfant grandit. Le régime doit être strictement suivi. Cela nécessite une surveillance étroite par un diététicien ou un médecin agréé, et la coopération du parent et de l'enfant. Ceux qui continuent le régime à l'âge adulte ont une meilleure santé physique et mentale que ceux qui ne le restent pas. « Diet for life » est devenu la norme recommandée par la plupart des experts. Les femmes atteintes de PCU doivent suivre le régime avant la conception et tout au long de la grossesse.

Le lait, les œufs et d'autres aliments courants contiennent de grandes quantités de phénylalanine. L'édulcorant artificiel NutraSweet (aspartame) contient également de la phénylalanine. Tous les produits contenant de l'aspartame doivent être évités.

Il existe plusieurs formules spéciales conçues pour les nourrissons atteints de PCU. Ceux-ci peuvent être utilisés comme une source de protéines extrêmement pauvre en phénylalanine et équilibrée pour les acides aminés essentiels restants. Les enfants plus âgés et les adultes utilisent une formule différente qui fournit des protéines dans les quantités dont ils ont besoin. Les personnes atteintes de PCU doivent prendre du lait maternisé tous les jours pendant toute leur vie.

Le résultat devrait être très bon si le régime est suivi de près, commençant peu de temps après la naissance de l'enfant. Si le traitement est retardé ou si la maladie n'est pas traitée, des lésions cérébrales se produiront. Le fonctionnement scolaire peut être légèrement altéré.

Si les protéines contenant de la phénylalanine ne sont pas évitées, la PCU peut entraîner un handicap mental à la fin de la première année de vie.

Un handicap mental grave survient si le trouble n'est pas traité. Le TDAH (trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention) semble être un problème courant chez ceux qui ne s'en tiennent pas à un régime très pauvre en phénylalanine.

Appelez votre fournisseur de soins de santé si votre bébé n'a pas été testé pour la PCU. Ceci est particulièrement important si un membre de votre famille souffre du trouble.

Un test enzymatique ou un test génétique peut déterminer si les parents sont porteurs du gène de la PCU. Un prélèvement de villosités choriales ou une amniocentèse peut être effectué pendant la grossesse pour tester le bébé à naître pour la PCU.

Il est très important que les femmes atteintes de PCU suivent de près un régime strict à faible teneur en phénylalanine à la fois avant de devenir enceintes et tout au long de la grossesse. L'accumulation de phénylalanine endommagera le bébé en développement, même si l'enfant n'a pas hérité de la maladie complète.

PCU ; Phénylcétonurie néonatale

• Test de phénylcétonurie
• Test de dépistage néonatal

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Défauts du métabolisme des acides aminés. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 103.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Maladies génétiques et pédiatriques. Dans : Kumar V, Abbas AK, Aster JC, éd. Pathologie de base de Robins. 10e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap. 7.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; Comité thérapeutique du Collège américain de génétique médicale et de génomique. Déficit en phénylalanine hydroxylase : guide de diagnostic et de prise en charge. Genet Med. 2014;16(2):188-200. PMID : 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.