Rétinoblastome
Le rétinoblastome est une tumeur oculaire rare qui survient généralement chez les enfants. C'est une tumeur maligne (cancéreuse) de la partie de l'œil appelée rétine.
Le rétinoblastome est causé par une mutation dans un gène qui contrôle la division cellulaire. En conséquence, les cellules se développent de manière incontrôlable et deviennent cancéreuses.
Dans environ la moitié des cas, cette mutation se développe chez un enfant dont la famille n'a jamais eu de cancer de l'œil. Dans d'autres cas, la mutation survient chez plusieurs membres de la famille. Si la mutation est présente dans la famille, il y a 50 % de chances que les enfants d'une personne affectée soient également porteurs de la mutation. Ces enfants auront donc un risque élevé de développer eux-mêmes un rétinoblastome.
Le cancer touche le plus souvent les enfants de moins de 7 ans. Il est le plus souvent diagnostiqué chez les enfants de 1 à 2 ans.
Un ou les deux yeux peuvent être touchés.
La pupille de l'œil peut apparaître blanche ou avoir des taches blanches. Une lueur blanche dans l'œil est souvent observée sur les photographies prises avec un flash. Au lieu des "yeux rouges" typiques du flash, la pupille peut apparaître blanche ou déformée.
D'autres symptômes peuvent inclure:
- Yeux croisés
- Vision double
- Des yeux qui ne s'alignent pas
- Douleur et rougeur des yeux
- Mauvaise vue
- Différentes couleurs d'iris dans chaque œil
Si le cancer s'est propagé, des douleurs osseuses et d'autres symptômes peuvent survenir.
Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique complet, y compris un examen de la vue. Les tests suivants peuvent être effectués :
- CT scan ou IRM de la tête
- Examen de la vue avec dilatation de la pupille
- Échographie de l'œil (échoencéphalogramme de la tête et des yeux)
Les options de traitement dépendent de la taille et de l'emplacement de la tumeur :
- Les petites tumeurs peuvent être traitées par chirurgie au laser ou cryothérapie (congélation).
- La radiothérapie est utilisée à la fois pour une tumeur qui se trouve dans l'œil et pour des tumeurs plus grosses.
- Une chimiothérapie peut être nécessaire si la tumeur s'est propagée au-delà de l'œil.
- L'œil peut devoir être retiré (une procédure appelée énucléation) si la tumeur ne répond pas aux autres traitements. Dans certains cas, il peut s'agir du premier traitement.
Si le cancer ne s'est pas propagé au-delà de l'œil, presque toutes les personnes peuvent être guéries. Un traitement, cependant, peut nécessiter un traitement agressif et même l'ablation de l'œil pour réussir.
Si le cancer s'est propagé au-delà de l'œil, la probabilité de guérison est plus faible et dépend de la façon dont la tumeur s'est propagée.
La cécité peut survenir dans l'œil affecté. La tumeur peut se propager à l'orbite par le nerf optique. Il peut également se propager au cerveau, aux poumons et aux os.
Appelez votre fournisseur si des signes ou des symptômes de rétinoblastome sont présents, surtout si les yeux de votre enfant semblent anormaux ou semblent anormaux sur les photos.
Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre le risque de rétinoblastome. C'est particulièrement important lorsque plus d'un membre de la famille a eu la maladie ou si un rétinoblastome survient dans les deux yeux.
Tumeur - rétine; Cancer - rétine; Cancer de l'œil - rétinoblastome
- Œil
Cheng KP. Ophtalmologie. Dans : Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, éd. Atlas de diagnostic physique pédiatrique de Zitelli et Davis. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap 20.
Kim JW, Mansfield NC, Murphree AL. Rétinoblastome. Dans : Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Weidemann P, éd. La rétine de Ryan. 6e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap 132.
Tarek N, Herzog CE. Rétinoblastome. Dans : Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 529.