Déficit congénital en protéine C ou S

Le déficit congénital en protéine C ou S est un manque de protéines C ou S dans la partie liquide du sang. Les protéines sont des substances naturelles qui aident à prévenir les caillots sanguins.

Le déficit congénital en protéine C ou S est une maladie héréditaire. Cela signifie qu'il est transmis par les familles. Congénital signifie qu'il est présent à la naissance.

Le trouble provoque une coagulation sanguine anormale.

Une personne sur 300 a un gène normal et un gène défectueux pour une déficience en protéine C.

La carence en protéine S est beaucoup moins fréquente et survient chez environ 1 personne sur 20 000.

Si vous souffrez de cette maladie, vous êtes plus susceptible de développer des caillots sanguins. Les symptômes sont les mêmes que pour la thrombose veineuse profonde et comprennent :

• Douleur ou sensibilité dans la zone touchée
• Rougeur ou gonflement dans la zone touchée

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique et vous posera des questions sur vos antécédents médicaux et vos symptômes.

Des tests de laboratoire seront effectués pour vérifier les protéines C et S.

Les anticoagulants sont utilisés pour traiter et prévenir les caillots sanguins.

Le résultat est généralement bon avec le traitement, mais les symptômes peuvent réapparaître, surtout si les anticoagulants sont arrêtés.

Les complications peuvent inclure :

• AVC de l'enfance
• Plusieurs fausses couches (fausses couches à répétition)
• Caillots récurrents dans les veines
• Embolie pulmonaire (caillot de sang dans une artère pulmonaire)

Dans de rares cas, l'utilisation de warfarine pour fluidifier le sang et prévenir les caillots peut provoquer une brève augmentation de la coagulation et de graves blessures cutanées. Les personnes sont à risque si elles ne sont pas traitées par l'héparine, un anticoagulant, avant de prendre de la warfarine.

Appelez votre fournisseur de soins si vous présentez des symptômes de coagulation dans une veine (gonflement et rougeur de la jambe).

Si votre médecin vous diagnostique ce trouble, vous devez faire attention à éviter la formation de caillots. Cela peut se produire lorsque le sang circule lentement dans les veines, par exemple à la suite d'un alitement prolongé pendant une maladie, une intervention chirurgicale ou un séjour à l'hôpital. Il peut également survenir après de longs voyages en avion ou en voiture.

Carence en protéine S ; Carence en protéine C

• Formation de caillots sanguins
• Caillots sanguins

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