Déficit en facteur VII

Le déficit en facteur VII (sept) est un trouble causé par l'absence d'une protéine appelée facteur VII dans le sang. Cela entraîne des problèmes de coagulation du sang (coagulation).

Lorsque vous saignez, une série de réactions se produisent dans le corps qui favorisent la formation de caillots sanguins. Ce processus est appelé cascade de coagulation. Il implique des protéines spéciales appelées facteurs de coagulation ou de coagulation. Vous pouvez avoir un risque plus élevé de saignement excessif si un ou plusieurs de ces facteurs sont absents ou ne fonctionnent pas comme ils le devraient.

Le facteur VII est l'un de ces facteurs de coagulation. Le déficit en facteur VII est familial (héréditaire) et est très rare. Les deux parents doivent avoir le gène pour transmettre la maladie à leurs enfants. Des antécédents familiaux de trouble de la coagulation peuvent être un facteur de risque.

Le déficit en facteur VII peut également être dû à une autre affection ou à l'utilisation de certains médicaments. C'est ce qu'on appelle un déficit acquis en facteur VII. Cela peut être causé par :

• Faible teneur en vitamine K (certains bébés naissent avec une carence en vitamine K)
• Maladie grave du foie
• Utilisation de médicaments qui empêchent la coagulation (anticoagulants tels que la warfarine)

Les symptômes peuvent inclure l'un des éléments suivants :

• Saignement des muqueuses
• Saignement dans les articulations
• Saignement dans les muscles
• Ecchymoses facilement
• Saignements menstruels abondants
• Des saignements de nez qui ne s'arrêtent pas facilement
• Saignement du cordon ombilical après la naissance

Les tests qui peuvent être effectués comprennent :

• Temps de thromboplastine partiel (PTT)
• Activité du facteur VII plasmatique
• Temps de Quick (TP)
• Étude de mélange, un test PTT spécial pour confirmer le déficit en facteur VII

Les saignements peuvent être contrôlés en recevant des perfusions intraveineuses (IV) de plasma normal, de concentrés de facteur VII ou de facteur VII produit génétiquement (recombinant).

Vous aurez besoin d'un traitement fréquent pendant les épisodes hémorragiques, car le facteur VII ne dure pas longtemps à l'intérieur du corps. Une forme de facteur VII appelée NovoSeven peut également être utilisée.

Si vous souffrez d'un déficit en facteur VII dû à un manque de vitamine K, vous pouvez prendre cette vitamine par voie orale, par injections sous la peau ou par voie veineuse (intraveineuse).

Si vous souffrez de ce trouble de la coagulation, assurez-vous de :

• Informez vos fournisseurs de soins de santé avant toute intervention, y compris la chirurgie et les soins dentaires.
• Informez les membres de votre famille car ils peuvent avoir le même trouble mais ne le savent pas encore.

Ces ressources peuvent fournir plus d'informations sur le déficit en facteur VII :

• National Hemophilia Foundation: Other Factor Deficiency -- www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies
• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/factor-vii-deficiency
• NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-vii-deficiency

Vous pouvez vous attendre à un bon résultat avec un traitement approprié.

Le déficit héréditaire en facteur VII est une maladie qui dure toute la vie.

Les perspectives d'un déficit acquis en facteur VII dépendent de la cause. Si elle est causée par une maladie du foie, le résultat dépend de la façon dont votre maladie du foie peut être traitée. La prise de suppléments de vitamine K traitera la carence en vitamine K.

Les complications peuvent inclure :

• Saignement excessif (hémorragie)
• Accident vasculaire cérébral ou autres problèmes du système nerveux dus à une hémorragie du système nerveux central
• Problèmes articulaires dans les cas graves lorsque les saignements surviennent souvent

Obtenez un traitement d'urgence immédiatement si vous avez des saignements graves et inexpliqués.

Il n'y a pas de prévention connue pour le déficit héréditaire en facteur VII. Lorsqu'un manque de vitamine K est la cause, l'utilisation de vitamine K peut aider.

Carence en proconvertine ; Déficit en facteur extrinsèque ; Déficit en accélérateur de conversion de prothrombine sérique; maladie d'Alexandre

• Formation de caillots sanguins
• Caillots sanguins

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Déficits rares en facteurs de coagulation. Dans : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hématologie : Principes de base et pratique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chapitre 137.

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