Déficit familial en lipoprotéine lipase

Le déficit familial en lipoprotéine lipase est un groupe de troubles génétiques rares dans lesquels une personne manque d'une protéine nécessaire pour décomposer les molécules de graisse. La maladie provoque l'accumulation d'une grande quantité de graisse dans le sang.

Le déficit familial en lipoprotéine lipase est causé par un gène défectueux qui est transmis à travers les familles.

Les personnes atteintes de cette maladie manquent d'une enzyme appelée lipoprotéine lipase. Sans cette enzyme, le corps ne peut pas décomposer les graisses des aliments digérés. Des particules de graisse appelées chylomicrons s'accumulent dans le sang.

Les facteurs de risque comprennent des antécédents familiaux de déficit en lipoprotéine lipase.

La condition est généralement observée pour la première fois pendant la petite enfance ou l'enfance.

Les symptômes peuvent inclure l'un des éléments suivants :

• Douleur abdominale (peut apparaître comme des coliques chez les nourrissons)
• Perte d'appétit
• Nausées Vomissements
• Douleur dans les muscles et les os
• Foie et rate hypertrophiés
• Retard de croissance chez les nourrissons
• Dépôts graisseux dans la peau (xanthomes)
• Taux élevés de triglycérides dans le sang
• Rétines pâles et vaisseaux sanguins de couleur blanche dans les rétines
• Inflammation chronique du pancréas
• Jaunissement des yeux et de la peau (jaunisse)

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique et posera des questions sur les symptômes.

Des tests sanguins seront effectués pour vérifier les taux de cholestérol et de triglycérides. Parfois, un test sanguin spécial est effectué après avoir reçu des anticoagulants par voie veineuse. Ce test recherche l'activité de la lipoprotéine lipase dans votre sang.

Des tests génétiques peuvent être effectués.

Le traitement vise à contrôler les symptômes et les taux de triglycérides sanguins avec un régime très pauvre en graisses. Votre fournisseur vous recommandera probablement de ne pas manger plus de 20 grammes de gras par jour pour éviter que les symptômes ne reviennent.

Vingt grammes de matières grasses correspondent à l'un des éléments suivants :

• Deux verres de 8 onces (240 millilitres) de lait entier
• 4 cuillères à café (9,5 grammes) de margarine
• 4 onces (113 grammes) portion de viande

Le régime américain moyen a une teneur en matières grasses allant jusqu'à 45% des calories totales. Les vitamines liposolubles A, D, E et K et les suppléments minéraux sont recommandés pour les personnes qui suivent un régime très pauvre en graisses. Vous voudrez peut-être discuter de vos besoins alimentaires avec votre fournisseur et un diététiste professionnel.

La pancréatite liée à un déficit en lipoprotéine lipase répond aux traitements de ce trouble.

Ces ressources peuvent fournir plus d'informations sur le déficit familial en lipoprotéine lipase :

• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase-deficiency
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

Les personnes atteintes de cette maladie qui suivent un régime très pauvre en graisses peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte.

Une pancréatite et des épisodes récurrents de douleurs abdominales peuvent se développer.

Les xanthomes ne sont généralement pas douloureux à moins qu'ils ne soient beaucoup frottés.

Appelez votre fournisseur pour un dépistage si un membre de votre famille présente un déficit en lipoprotéine lipase. Le conseil génétique est recommandé pour toute personne ayant des antécédents familiaux de cette maladie.

Il n'y a pas de prévention connue pour cette maladie héréditaire rare. La connaissance des risques peut permettre une détection précoce. Suivre un régime très pauvre en graisses peut améliorer les symptômes de cette maladie.

Hyperlipoprotéinémie de type I ; Chylomicronémie familiale ; Déficit familial en LPL

• Maladie de l'artère coronaire

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