Néoplasie endocrinienne multiple (NEM) I

La néoplasie endocrinienne multiple (NEM) de type I est une maladie dans laquelle une ou plusieurs glandes endocrines sont hyperactives ou forment une tumeur. Il se transmet par les familles.

Les glandes endocrines les plus souvent impliquées comprennent :

• Pancréas
• Parathyroïde
• Pituitaire

MEN I est causé par un défaut dans un gène qui porte le code d'une protéine appelée ménine. La maladie provoque l'apparition de tumeurs de diverses glandes chez la même personne, mais pas nécessairement en même temps.

Le trouble peut survenir à tout âge et affecte autant les hommes que les femmes. Des antécédents familiaux de ce trouble augmentent votre risque.

Les symptômes varient d'une personne à l'autre et dépendent de la glande impliquée. Ils peuvent inclure :

• Douleur abdominale
• Anxiété
• Selles noires et goudronneuses
• Sensation de ballonnement après les repas
• Brûlure, douleur ou sensation de faim dans le haut de l'abdomen ou le bas de la poitrine qui est soulagée par des antiacides, du lait ou de la nourriture
• Diminution de l'intérêt sexuel
• Fatigue
• Mal de crâne
• Absence de menstruations (chez les femmes)
• Perte d'appétit
• Perte des poils du corps ou du visage (chez les hommes)
• Changements mentaux ou confusion
• Douleur musculaire
• Nausée et vomissements
• Sensibilité au froid
• Perte de poids involontaire
• Problèmes de vue
• Faiblesse

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique et posera des questions sur vos antécédents médicaux et vos symptômes. Les tests suivants peuvent être effectués :

• Niveau de cortisol sanguin
• CT scan de l'abdomen
• CT scan de la tête
• Glycémie à jeun
• Test génétique
• Test d'insuline
• IRM de l'abdomen
• IRM de la tête
• Hormone adrénocorticotrope sérique
• Calcium sérique
• Hormone folliculostimulante sérique
• Gastrine sérique
• Glucagon sérique
• Hormone lutéinisante sérique
• Hormone parathyroïdienne sérique
• Prolactine sérique
• Hormone sérique stimulant la thyroïde
• Echographie du cou

La chirurgie pour enlever la glande malade est souvent le traitement de choix. Un médicament appelé bromocriptine peut être utilisé à la place de la chirurgie pour les tumeurs hypophysaires qui libèrent l'hormone prolactine.

Les glandes parathyroïdes, qui contrôlent la production de calcium, peuvent être retirées. Cependant, il est difficile pour le corps de réguler les niveaux de calcium sans ces glandes, donc une élimination totale de la parathyroïde n'est pas effectuée en premier dans la plupart des cas.

Des médicaments sont disponibles pour diminuer la production excessive d'acide gastrique causée par certaines tumeurs (gastrinomes) et pour réduire le risque d'ulcères.

Un traitement hormonal substitutif est administré lorsque des glandes entières sont retirées ou ne produisent pas suffisamment d'hormones.

Les tumeurs hypophysaires et parathyroïdiennes sont généralement non cancéreuses (bénignes), mais certaines tumeurs pancréatiques peuvent devenir cancéreuses (malignes) et se propager au foie. Ceux-ci peuvent réduire l'espérance de vie.

Les symptômes de l'ulcère gastroduodénal, de l'hypoglycémie, de l'excès de calcium dans le sang et du dysfonctionnement hypophysaire répondent généralement bien à un traitement approprié.

Les tumeurs peuvent revenir sans cesse. Les symptômes et les complications dépendent des glandes impliquées. Des contrôles réguliers par votre prestataire sont indispensables.

Appelez votre fournisseur si vous remarquez des symptômes de MEN I ou si vous avez des antécédents familiaux de cette maladie.

Le dépistage des proches des personnes atteintes de ce trouble est recommandé.

syndrome de Wermer; HOMMES I

• Glandes endocrines

Site Web du Réseau national de lutte contre le cancer. Guides de pratique clinique en oncologie (directives du NCCN) : tumeurs neuroendocrines. Version 1.2019. www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/neuroendocrine.pdf. Mis à jour le 5 mars 2019. Consulté le 8 mars 2020.

Newey PJ, Thakker RV. Néoplasie endocrinienne multiple. Dans : Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, éd. Manuel d'endocrinologie Williams. 14e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 42.

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