syndrome de Turner

Le syndrome de Turner est une maladie génétique rare dans laquelle une femme n'a pas la paire habituelle de chromosomes X.

Le nombre typique de chromosomes humains est de 46. Les chromosomes contiennent tous vos gènes et votre ADN, les éléments constitutifs du corps. Deux de ces chromosomes, les chromosomes sexuels, déterminent si vous devenez un garçon ou une fille.

• Les femelles ont généralement 2 chromosomes du même sexe, écrits XX.
• Les mâles ont un chromosome X et un Y (écrit XY).

Dans le syndrome de Turner, il manque aux cellules tout ou partie d'un chromosome X. La condition ne se produit que chez les femmes. Le plus souvent, une femme atteinte du syndrome de Turner n'a qu'un seul chromosome X. D'autres peuvent avoir 2 chromosomes X, mais l'un d'eux est incomplet. Parfois, une femme a des cellules avec 2 chromosomes X, mais d'autres cellules n'en ont qu'un.

Les résultats possibles de la tête et du cou comprennent :

• Les oreilles sont placées bas.
• Le cou semble large ou en forme de toile.
• Le toit de la bouche est étroit (palais haut).
• La racine des cheveux à l'arrière de la tête est plus basse.
• La mâchoire inférieure est plus basse et semble s'estomper (reculer).
• Paupières tombantes et yeux secs.

D'autres résultats peuvent inclure :

• Les doigts et les orteils sont courts.
• Les mains et les pieds sont enflés chez les nourrissons.
• Les ongles sont étroits et se tournent vers le haut.
• La poitrine est large et plate. Les mamelons semblent plus espacés.
• La taille à la naissance est souvent inférieure à la moyenne.

Un enfant atteint du syndrome de Turner est beaucoup plus petit que les enfants du même âge et du même sexe. C'est ce qu'on appelle la petite taille. Ce problème peut ne pas être remarqué chez les filles avant 11 ans.

La puberté peut être absente ou incomplète. Si la puberté survient, elle débute le plus souvent à l'âge normal. Après l'âge de la puberté, à moins d'être traité avec des hormones féminines, ces signes peuvent être présents :

• Les poils pubiens sont souvent présents et normaux.
• Le développement des seins peut ne pas se produire.
• Les menstruations sont absentes ou très légères.
• La sécheresse vaginale et la douleur lors des rapports sexuels sont courantes.
• Infertilité.

Parfois, le diagnostic de syndrome de Turner peut ne pas être posé avant l'âge adulte. Il peut être découvert parce qu'une femme a des règles très légères ou pas de règles et des problèmes pour devenir enceinte.

Le syndrome de Turner peut être diagnostiqué à n'importe quel stade de la vie.

Il peut être diagnostiqué avant la naissance si :

• Une analyse chromosomique est effectuée lors du test prénatal.
• Un hygroma kystique est une croissance qui se produit souvent dans la région de la tête et du cou. Cette constatation peut être observée à l'échographie pendant la grossesse et conduit à des tests supplémentaires.

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique et recherchera des signes de développement atypique. Les nourrissons atteints du syndrome de Turner ont souvent les mains et les pieds enflés.

Les tests suivants peuvent être effectués :

• Taux d'hormones sanguines (hormone lutéinisante, œstrogène et hormone folliculostimulante)
• Échocardiogramme
• Caryotypage
• IRM du thorax
• Échographie des organes reproducteurs et des reins
• Examen pelvien

D'autres tests peuvent être effectués périodiquement :

• Dépistage de la tension artérielle
• Contrôles de la thyroïde
• Tests sanguins pour les lipides et le glucose
• Dépistage auditif
• Examen de la vue
• Test de densité osseuse

L'hormone de croissance peut aider un enfant atteint du syndrome de Turner à grandir.

L'œstrogène et d'autres hormones sont souvent démarrés lorsque la fille a 12 ou 13 ans.

• Ceux-ci aident à déclencher la croissance des seins, des poils pubiens, d'autres caractéristiques sexuelles et la croissance en hauteur.
• L'œstrogénothérapie est poursuivie tout au long de la vie jusqu'à l'âge de la ménopause.

Les femmes atteintes du syndrome de Turner qui souhaitent devenir enceintes peuvent envisager d'utiliser un ovule de donneuse.

Les femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent avoir besoin de soins ou de surveillance pour les problèmes de santé suivants :

• Formation chéloïde
• Perte auditive
• Hypertension artérielle
• Diabète
• Amincissement des os (ostéoporose)
• Élargissement de l'aorte et rétrécissement de la valve aortique
• Cataractes
• Obésité

D'autres problèmes peuvent inclure :

• Gestion du poids
• Exercer
• Transition vers l'âge adulte
• Stress et dépression face aux changements

Les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent avoir une vie normale lorsqu'elles sont soigneusement surveillées par leur fournisseur.

D'autres problèmes de santé peuvent inclure :

• Thyroïdite
• Problèmes rénaux
• Infections de l'oreille moyenne
• Scoliose

Il n'existe aucun moyen connu de prévenir le syndrome de Turner.

syndrome de Bonnevie-Ullrich ; Dysgénésie gonadique ; Monosomie X ; XO

• Caryotypage

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics Dans : Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 98.

Sorbara JC, Wherrett DK. Troubles du développement sexuel. Dans : Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, éd. Médecine néonatale et périnatale de Fanaroff et Martin. 11e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 89.

Styne DM. Physiologie et troubles de la puberté. Dans : Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, éd. Manuel d'endocrinologie Williams. 14e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 26.