Cystinurie

La cystinurie est une maladie rare dans laquelle des calculs fabriqués à partir d'un acide aminé appelé cystéine se forment dans les reins, l'uretère et la vessie. La cystine est formée lorsque deux molécules d'un acide aminé appelé cystéine sont liées ensemble. La condition est transmise par les familles.

Pour avoir les symptômes de la cystinurie, vous devez hériter du gène défectueux des deux parents. Vos enfants hériteront également de vous une copie du gène défectueux.

La cystinurie est causée par une trop grande quantité de cystine dans l'urine. Normalement, la plupart des cystines se dissolvent et retournent dans la circulation sanguine après avoir pénétré les reins. Les personnes atteintes de cystinurie ont un défaut génétique qui interfère avec ce processus. En conséquence, la cystine s'accumule dans l'urine et forme des cristaux ou des calculs. Ces cristaux peuvent se coincer dans les reins, les uretères ou la vessie.

Environ une personne sur 7000 souffre de cystinurie. Les calculs de cystine sont plus fréquents chez les jeunes adultes de moins de 40 ans. Moins de 3 % des calculs des voies urinaires sont des calculs de cystine.

Les symptômes incluent :

• Sang dans les urines
• Douleur au flanc ou douleur sur le côté ou dans le dos. La douleur est le plus souvent d'un côté. Il est rarement ressenti des deux côtés. La douleur est souvent intense. Cela peut empirer au fil des jours. Vous pouvez également ressentir des douleurs dans le bassin, l'aine, les organes génitaux ou entre le haut de l'abdomen et le dos.

La condition est le plus souvent diagnostiquée après un épisode de calculs rénaux. Tester les calculs après leur retrait montre qu'ils sont faits de cystine.

Contrairement aux calculs contenant du calcium, les calculs de cystine n'apparaissent pas bien sur les radiographies standard.

Les tests qui peuvent être effectués pour détecter ces calculs et diagnostiquer la maladie comprennent :

• Collecte d'urine sur 24 heures
• Tomodensitométrie abdominale ou échographie
• Pyélogramme intraveineux (IVP)
• Analyse d'urine

L'objectif du traitement est de soulager les symptômes et d'empêcher la formation d'autres calculs. Une personne présentant des symptômes graves peut avoir besoin d'aller à l'hôpital.

Le traitement consiste à boire beaucoup de liquides, en particulier de l'eau, pour produire de grandes quantités d'urine. Vous devez boire au moins 6 à 8 verres par jour. Vous devez également boire de l'eau la nuit afin de vous lever au moins une fois la nuit pour uriner.

Dans certains cas, il peut être nécessaire d'administrer des fluides par voie veineuse (par IV).

Rendre l'urine plus alcaline peut aider à dissoudre les cristaux de cystine. Cela peut être fait avec l'utilisation de citrate de potassium ou de bicarbonate de sodium. Manger moins de sel peut également diminuer la libération de cystine et la formation de calculs.

Vous aurez peut-être besoin d'analgésiques pour contrôler la douleur dans les reins ou la vessie lorsque vous passez des calculs. Les calculs plus petits (de 5 mm ou moins de 5 mm) passent le plus souvent seuls dans l'urine. Les pierres plus grosses (plus de 5 mm) peuvent nécessiter des traitements supplémentaires. Certaines grosses pierres peuvent devoir être enlevées en utilisant des procédures telles que:

• Lithotripsie extracorporelle par ondes de choc (ESWL) : Les ondes sonores traversent le corps et se concentrent sur les calculs pour les briser en petits fragments passables. L'ESWL peut ne pas bien fonctionner pour les calculs de cystine, car ils sont très durs par rapport aux autres types de calculs.
• Néphrostolithotomie percutanée ou néphrolithotomie : un petit tube est placé à travers le flanc directement dans le rein. Un télescope est ensuite passé à travers le tube pour fragmenter la pierre sous vision directe.
• Urétéroscopie et lithotritie laser : Le laser est utilisé pour briser les calculs et peut être utilisé pour traiter les calculs qui ne sont pas trop gros.

La cystinurie est une maladie chronique qui dure toute la vie. Les pierres reviennent généralement. Cependant, la maladie entraîne rarement une insuffisance rénale. Il n'affecte pas les autres organes.

Les complications peuvent inclure :

• Blessure à la vessie causée par la pierre
• Lésion rénale causée par la pierre
• Infection rénale
• Maladie rénale chronique
• Obstruction urétérale
• Infection urinaire

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous présentez des symptômes de calculs des voies urinaires.

Il existe des médicaments qui peuvent être pris pour que la cystine ne forme pas de calcul. Renseignez-vous auprès de votre fournisseur sur ces médicaments et leurs effets secondaires.

Toute personne ayant des antécédents connus de calculs dans les voies urinaires doit boire beaucoup de liquide pour produire régulièrement une grande quantité d'urine. Cela permet aux pierres et aux cristaux de quitter le corps avant qu'ils ne deviennent suffisamment gros pour provoquer des symptômes. Diminuer votre consommation de sel ou de sodium vous aidera également.

Pierres - cystine; Pierres de cystine

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