Auteur: Gregory Harris
Date De Création: 8 Avril 2021
Date De Mise À Jour: 16 Peut 2024
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Centre de référence des maladies mitochondriales
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La maladie mitochondriale n'a pas de remède, car il s'agit d'une altération génétique où les cellules des sites affectés ne peuvent pas survivre car les mitochondries, qui sont responsables du soutien énergétique et de la survie des cellules, ne fonctionnent pas correctement, provoquant le dysfonctionnement des organes affectés. , comme le cerveau, les yeux ou les muscles, qui peuvent provoquer la cécité ou un retard mental, par exemple.

Selon chaque cas, le généticien peut prescrire des suppléments vitaminiques ou des médicaments spécifiques pour chaque symptôme de dysfonctionnement mitochondrial.

Que faire pour terminer le traitement

Il existe quelques précautions simples qui complètent le traitement médical et soulagent les symptômes du dysfonctionnement mitochondrial, telles que:

  • Évitez de jeûner pendant plus de 8 heures: les patients atteints de maladies métaboliques, telles que les maladies mitochondriales, doivent éviter de rester trop longtemps sans manger, même la nuit, il est recommandé de manger une collation riche en glucides complexes, comme le pain et le beurre de cacahuète, avant de se coucher;
  • Ne soyez pas exposé au froid: le contrôle de la température corporelle est altéré dans la maladie mitochondriale et, par conséquent, il est important d'éviter les pertes de chaleur par temps très froid, en couvrant les parties exposées du corps avec des vêtements appropriés;
  • Diminuer l'utilisation des graisses dans les aliments: la maladie métabolique diminue la combustion des graisses, ce qui peut provoquer une accumulation de graisse corporelle. Ainsi, il est important de réduire la consommation de repas gras à base d'huile et de beurre, ainsi que de fromages jaunes par exemple. Voici un exemple de régime pauvre en graisses: Régime alimentaire contenant des graisses dans le foie.
  • Réduisez votre consommation d'aliments contenant de la vitamine C: comme l'orange, la fraise ou le kiwi, dans les repas riches en fer, comme la viande rouge, car un excès de fer peut endommager les mitochondries. Pour en savoir plus sur ces aliments, consultez: Aliments riches en vitamine C.
  • Évitez la consommation d'ajinomoto: il est généralement présent dans les aliments industrialisés, comme les croustilles et les soupes en poudre ou en conserve, par exemple. Ajinomoto peut également être connu sous le nom de glutamate monosodique et, par conséquent, il est recommandé de lire les étiquettes des aliments. Voir d'autres aliments contenant cette substance dans: Ajinomoto.

Cependant, ces précautions ne remplacent pas le traitement prescrit par le médecin, et il est nécessaire de prendre correctement les médicaments prescrits par le médecin, qui peuvent être des remèdes antiépileptiques, tels que le Diazépam ou la Carbamazépine, pour éviter l'apparition de convulsions, pour Exemple.


Symptômes de la maladie mitochondriale

Les symptômes de la maladie mitochondriale dépendent des sites corporels touchés, dont les plus courants sont:

Symptômes de la maladie mitochondriale dans le cerveau

  • Retard de développement;
  • Retard mental;
  • Épilepsie;
  • Autisme;
  • Migraines fréquentes;
  • Folie.

Symptômes de la maladie mitochondriale dans les muscles

  • Fatigue excessive;
  • Douleur musculaire;
  • Crampes fréquentes;
  • Syndrome de l'intestin irritable.

Symptômes de la maladie mitochondriale dans les yeux

  • Diminution de la capacité visuelle;
  • Strabisme;
  • Cécité.

De plus, d'autres symptômes peuvent également apparaître, tels que des difficultés à prendre du poids, des vomissements, une petite taille et des problèmes graves dans certains organes tels que le cœur, le foie, les reins et le pancréas, par exemple.

Les symptômes de la maladie mitochondriale peuvent apparaître chez l'adulte ou peu de temps après la naissance, car il s'agit généralement d'une maladie génétique qui passe de la mère à l'enfant pendant la grossesse, étant un héritage maternel. Ainsi, lorsqu'une femme a une maladie mitochondriale et veut devenir enceinte, elle devrait faire un conseil génétique.


Diagnostic de la maladie mitochondriale

Pour faire le diagnostic de la maladie mitochondriale, le généticien doit effectuer des tests sanguins spécifiques tels que les enzymes hépatiques, le lactate, le pyruvate ou la quantité d'acides aminés dans le plasma, par exemple, en plus de réaliser une biopsie musculaire et un scanner pour éliminer d'autres problèmes de santé potentiels. problèmes susceptibles de provoquer l'apparition de symptômes.

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