Syndrome de Pendred

Contenu

• Symptômes du syndrome de Pendred
• Diagnostic du syndrome de Pendred
• Traitement du syndrome de Pendred
• Liens utiles:

Le syndrome de Pendred est une maladie génétique rare caractérisée par une surdité et une hypertrophie de la thyroïde, entraînant l'apparition d'un goitre. Cette maladie se développe dans l'enfance.

Le syndrome de Pendred est incurable, mais il existe des médicaments qui peuvent aider à réguler les niveaux d'hormones thyroïdiennes dans le corps ou certaines techniques pour améliorer l'audition et le langage.

Malgré les limites, la personne atteinte du syndrome de Pendred peut mener une vie normale.

Symptômes du syndrome de Pendred

Les symptômes du syndrome de Pendred peuvent être:

• Perte auditive;
• Goitre;
• Difficulté à parler ou sans voix;
• Manque d'équilibre.

La surdité dans le syndrome de Pendred est progressive, commençant juste après la naissance et s'aggravant au fil des ans. Pour cette raison, le développement du langage pendant l'enfance est compliqué et les enfants deviennent souvent sans voix.

Le goitre résulte de problèmes de fonctionnement de la thyroïde, entraînant des modifications des niveaux d'hormones dans le corps, ce qui peut provoquer une hypothyroïdie chez les individus. Cependant, bien que ces hormones influencent la croissance des individus, les patients atteints de cette maladie ont un développement normal.

Diagnostic du syndrome de Pendred

Le diagnostic du syndrome de Pendred peut être posé par audiométrie, un examen qui aide à mesurer la capacité de l'individu à entendre; imagerie par résonance magnétique pour évaluer le fonctionnement de l'oreille interne ou tests génétiques pour identifier les mutations du gène responsable de l'apparition de ce syndrome. Le test de la fonction thyroïdienne peut également être utile pour confirmer cette maladie.

Traitement du syndrome de Pendred

Le traitement du syndrome de Pendred ne guérit pas la maladie, mais il aide à contrôler les symptômes présentés par les patients.

Chez les patients qui n'ont pas encore complètement perdu leur audition, des prothèses auditives ou des implants cochléaires peuvent être placés pour récupérer une partie de l'audition. Le meilleur spécialiste à consulter dans ces cas est l'oto-rhino-laryngologiste. Les séances d'orthophonie et d'orthophonie peuvent aider à améliorer le langage et la parole chez les individus.

Pour traiter les problèmes de thyroïde, en particulier le goitre, et la réduction des hormones thyroïdiennes dans l'organisme, il est conseillé de consulter un endocrinologue pour indiquer une supplémentation en hormone thyroxine afin de contrôler la fonction thyroïdienne.

Liens utiles:

• Syndrome de Hurler
• Syndrome d'Alport
• Goitre