Polykystose rénale

Contenu

• Qu'est-ce que la polykystose rénale?
• Quels sont les symptômes de la PKD?
• Qu'est-ce qui cause PKD?
• PKD autosomique dominante
• PKD autosomique récessive
• Maladie rénale kystique acquise
• Comment la PKD est-elle diagnostiquée?
• Quelles sont les complications de la PKD?
• Quel est le traitement de la PKD?
• Copie et prise en charge de PKD
• Aide à la reproduction
• Insuffisance rénale et options de transplantation
• Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de PKD?

Qu'est-ce que la polykystose rénale?

La polykystose rénale (PKD) est une maladie rénale héréditaire. Il provoque la formation de kystes remplis de liquide dans les reins. La PKD peut altérer la fonction rénale et éventuellement provoquer une insuffisance rénale.

La PKD est la quatrième cause d'insuffisance rénale. Les personnes atteintes de PKD peuvent également développer des kystes dans le foie et d'autres complications.

Quels sont les symptômes de la PKD?

De nombreuses personnes vivent avec la PKD pendant des années sans ressentir les symptômes associés à la maladie. Les kystes se développent généralement de 0,5 pouce ou plus avant qu'une personne commence à remarquer des symptômes. Les premiers symptômes associés à la PKD peuvent inclure:

• douleur ou sensibilité dans l'abdomen
• sang dans l'urine
• urination fréquente
• douleur sur les côtés
• infection des voies urinaires (IVU)
• calculs rénaux
• douleur ou lourdeur dans le dos
• peau qui meurtrit facilement
• couleur de peau pâle
• fatigue
• douleur articulaire
• anomalies des ongles

Les enfants atteints de PKD autosomique récessive peuvent présenter des symptômes tels que:

• hypertension artérielle
• UTI
• urination fréquente

Les symptômes chez les enfants peuvent ressembler à d'autres troubles. Il est important d'obtenir des soins médicaux pour un enfant qui présente l'un des symptômes énumérés ci-dessus.

Qu'est-ce qui cause PKD?

PKD est généralement hérité. Moins fréquemment, il se développe chez les personnes qui ont d'autres problèmes rénaux graves. Il existe trois types de PKD.

PKD autosomique dominante

L'autosomique dominante (ADPKD) est parfois appelée PKD adulte. Selon la National Kidney Foundation, il représente environ 90% des cas. Quelqu'un qui a un parent avec PKD a 50% de chances de développer cette condition.

Les symptômes se développent généralement plus tard dans la vie, entre 30 et 40 ans. Cependant, certaines personnes commencent à ressentir des symptômes pendant l'enfance.

PKD autosomique récessive

La PKD autosomique récessive (ARPKD) est beaucoup moins courante que l'ADPKD. Elle est également héréditaire, mais les deux parents doivent être porteurs du gène de la maladie.

Les personnes porteuses d'ARPKD ne présenteront pas de symptômes si elles n'ont qu'un seul gène. S'ils héritent de deux gènes, un de chaque parent, ils auront l'ARPKD.

Il existe quatre types d'ARPKD:

• Forme périnatale est présent à la naissance.
• Forme néonatale survient au cours du premier mois de vie.
• Forme infantile survient lorsque l'enfant a entre 3 et 12 mois.
• Forme juvénile survient après que l'enfant a 1 an.

Maladie rénale kystique acquise

La maladie rénale kystique acquise (ACKD) n'est pas héréditaire. Elle survient généralement plus tard dans la vie.

ACKD se développe généralement chez les personnes qui ont déjà d'autres problèmes rénaux. Il est plus fréquent chez les personnes atteintes d'insuffisance rénale ou dialysées.

Comment la PKD est-elle diagnostiquée?

Parce que ADPKD et ARPKD sont hérités, votre médecin examinera vos antécédents familiaux. Ils peuvent initialement ordonner une numération globulaire complète pour rechercher une anémie ou des signes d'infection et une analyse d'urine pour rechercher du sang, des bactéries ou des protéines dans votre urine.

Pour diagnostiquer les trois types de PKD, votre médecin peut utiliser des tests d'imagerie pour rechercher des kystes du rein, du foie et d'autres organes. Les tests d'imagerie utilisés pour diagnostiquer la PKD comprennent:

• Échographie abdominale. Ce test non invasif utilise des ondes sonores pour regarder vos reins à la recherche de kystes.
• Scanner abdominal. Ce test peut détecter de plus petits kystes dans les reins.
• IRM abdominale. Cette IRM utilise des aimants puissants pour imager votre corps pour visualiser la structure rénale et rechercher les kystes.
• Pyélogramme intraveineux. Ce test utilise un colorant pour faire apparaître plus clairement vos vaisseaux sanguins sur une radiographie.

Quelles sont les complications de la PKD?

En plus des symptômes généralement rencontrés avec la PKD, il peut y avoir des complications lorsque les kystes sur les reins grossissent.

Ces complications peuvent inclure:

• zones affaiblies dans les parois des artères, appelées anévrismes aortiques ou cérébraux
• kystes sur et dans le foie
• kystes dans le pancréas et les testicules
• diverticules, ou poches ou poches dans la paroi du côlon
• cataractes ou cécité
• maladie du foie
• prolapsus valvulaire mitral
• anémie ou insuffisance de globules rouges
• saignement ou éclatement de kystes
• hypertension artérielle
• insuffisance hépatique
• calculs rénaux
• cardiopathie

Quel est le traitement de la PKD?

Le but du traitement PKD est de gérer les symptômes et d'éviter les complications. Le contrôle de l'hypertension artérielle est la partie la plus importante du traitement.

Certaines options de traitement peuvent inclure:

• médicaments contre la douleur, sauf l'ibuprofène (Advil), qui n'est pas recommandé car il peut aggraver une maladie rénale
• médicaments contre la pression artérielle
• antibiotiques pour traiter les infections urinaires
• un régime pauvre en sodium
• diurétiques pour aider à éliminer l'excès de liquide du corps
• chirurgie pour drainer les kystes et aider à soulager l'inconfort

En 2018, la Food and Drug Administration a approuvé un médicament appelé tolvaptan (nom de marque Jynarque) comme traitement de la PKRAD. Il est utilisé pour ralentir la progression du déclin rénal.

L'un des effets secondaires potentiels graves du tolvaptan est une atteinte hépatique grave, de sorte que votre médecin surveillera régulièrement la santé de votre foie et de vos reins pendant ce traitement.

Avec la PKD avancée qui provoque une insuffisance rénale, une dialyse et une greffe de rein peuvent être nécessaires. Un ou les deux reins peuvent devoir être retirés.

Copie et prise en charge de PKD

Un diagnostic de PKD peut signifier des changements et des considérations pour vous et votre famille. Vous pouvez ressentir une gamme d'émotions lorsque vous recevez un diagnostic de PKD et que vous vous adaptez à vivre avec la condition.

Tendre la main à un réseau de soutien de la famille et des amis peut être utile.

Vous pouvez également contacter un diététiste. Ils peuvent recommander des mesures diététiques pour vous aider à maintenir la pression artérielle basse et à réduire le travail requis des reins, qui doivent filtrer et équilibrer les électrolytes et les niveaux de sodium.

Il existe plusieurs organisations qui fournissent un soutien et des informations aux personnes vivant avec une PKD:

• La Fondation PKD a des sections à travers le pays pour soutenir les personnes atteintes de PKD et leurs familles. Visitez leur site Web pour trouver un chapitre près de chez vous.
• La National Kidney Foundation (NKF) offre des groupes d'éducation et de soutien aux patients atteints de reins et à leurs familles.
• L'American Association of Kidney Patients (AAKP) s'engage dans le plaidoyer pour protéger les droits des patients atteints de reins à tous les niveaux du gouvernement et des organismes d'assurance.

Vous pouvez également parler à votre néphrologue ou à une clinique de dialyse locale pour trouver des groupes de soutien dans votre région. Vous n'avez pas besoin d'être sous dialyse pour accéder à ces ressources.

Si vous n'êtes pas prêt ou si vous n'avez pas le temps d'assister à un groupe de soutien, chacune de ces organisations dispose de ressources et de forums en ligne.

Aide à la reproduction

Parce que la PKD peut être une maladie héréditaire, votre médecin peut recommander de consulter un conseiller génétique. Ils peuvent vous aider à trouver une carte des antécédents médicaux de votre famille en ce qui concerne la PKD.

Le conseil génétique peut être une option qui peut vous aider à peser des décisions importantes, telles que la probabilité que votre enfant soit atteint de PKD.

Insuffisance rénale et options de transplantation

L'insuffisance rénale est l'une des complications les plus graves de la PKD. C'est alors que les reins ne sont plus en mesure de:

• filtrer les déchets
• maintenir l'équilibre des fluides
• maintenir la pression artérielle

Lorsque cela se produit, votre médecin discutera avec vous des options qui peuvent inclure une greffe de rein ou des traitements de dialyse pour agir comme des reins artificiels.

Si votre médecin vous place sur une liste de transplantation rénale, plusieurs facteurs déterminent votre placement. Il s'agit notamment de votre santé globale, de votre survie attendue et du temps que vous avez passé sous dialyse.

Il est également possible qu'un ami ou un parent vous fasse don d'un rein. Parce que les gens ne peuvent vivre qu'avec un seul rein avec relativement peu de complications, cela peut être une option pour les familles qui ont un donneur volontaire.

La décision de subir une greffe de rein ou de donner un rein à une personne atteinte d'une maladie rénale peut être difficile. Parler à votre néphrologue peut vous aider à évaluer vos options. Vous pouvez également demander quels médicaments et traitements peuvent vous aider à vivre au mieux dans l'intervalle.

Selon l'Université de l'Iowa, la greffe rénale moyenne permettra une fonction rénale de 10 à 12 ans.

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de PKD?

Pour la plupart des gens, la PKD s'aggrave lentement avec le temps. On estime que 50% des personnes atteintes de PKD souffriront d'insuffisance rénale à 60 ans, selon la National Kidney Foundation.

Ce nombre augmente à 60% à l'âge de 70 ans. Les reins étant des organes si importants, leur défaillance peut commencer à affecter d'autres organes, comme le foie.

Des soins médicaux appropriés peuvent vous aider à gérer les symptômes de la PKD pendant des années. Si vous n'avez pas d'autres conditions médicales, vous pourriez être un bon candidat pour une greffe de rein.

En outre, vous pouvez envisager de parler à un conseiller génétique si vous avez des antécédents familiaux de PKD et envisagez d'avoir des enfants.