Faits et mythes sur la vie avec SMA

Contenu

• Mythe: Un diagnostic de SMA signifie une durée de vie raccourcie, période
• Mythe: les enfants atteints de SMA ne peuvent pas prospérer dans les établissements d'enseignement public
• Mythe: 95% de tous les porteurs de SMA peuvent être identifiés par une simple prise de sang
• Mythe: Si un ou les deux parents portent le SMN1 mutation, rien ne garantit qu'un enfant ne sera pas porteur ou affecté directement par SMA
• Le plat à emporter

Il existe quatre principaux types d'atrophie musculaire spinale (SMA), avec de nombreuses variantes. Avec autant de conditions classées sous la rubrique SMA générale, trier les faits à partir des mythes peut être difficile.

Vous trouverez ci-dessous des réponses directes à certaines des idées fausses les plus courantes sur la SMA, du diagnostic et des porteurs génétiques à l'espérance de vie et à la qualité de vie.

Mythe: Un diagnostic de SMA signifie une durée de vie raccourcie, période

Fait: Heureusement, ce n'est pas le cas. Les nourrissons atteints de SMA de type 0 ne survivent généralement pas au-delà de 6 mois. Les enfants atteints de SMA sévère de type 1 ne survivent souvent pas à l'âge adulte, bien qu'il existe de nombreux facteurs qui peuvent prolonger et améliorer la qualité de vie de ces enfants. Mais les enfants de types 2 et 3 vivent généralement à l'âge adulte. Avec des thérapies appropriées, y compris des traitements physiques et respiratoires, ainsi qu'un soutien nutritionnel, beaucoup vivent pleinement. La gravité des symptômes a également un impact. Mais un diagnostic à lui seul ne suffit pas pour déterminer la longévité.

Mythe: les enfants atteints de SMA ne peuvent pas prospérer dans les établissements d'enseignement public

Fait: SMA n'affecte en aucune façon la capacité mentale ou intellectuelle d'une personne. Même si un enfant est en fauteuil roulant au moment où il atteint l'âge scolaire, les écoles publiques aux États-Unis sont tenues d'avoir des programmes en place pour répondre à des besoins physiques particuliers. Les écoles publiques doivent également faciliter des programmes d'apprentissage spécialisés tels qu'un programme d'enseignement individualisé (IEP) ou un «plan 504», un nom qui vient de l'article 504 du Rehabilitation Act et de l'Americans with Disabilities Act. De plus, de nombreux appareils adaptatifs sont disponibles pour les enfants qui souhaitent faire du sport. Pour de nombreux enfants atteints de SMA, une expérience scolaire plus «normale» est à portée de main.

Mythe: SMA ne peut se produire que si les deux parents sont porteurs

Fait: La SMA est une maladie récessive, donc généralement un enfant n'aura de SMA que si les deux parents transmettent SMN1 mutation. Il existe cependant quelques exceptions notables.

Selon le groupe de défense des intérêts à but non lucratif Cure SMA, lorsque deux parents sont porteurs:

• Leur enfant a 25% de chances de ne pas être affecté.
• Leur enfant a 50% de chances de devenir porteur.
• Leur enfant a 25% de chances de souffrir de SMA.

Si un seul parent est porteur, l'enfant n'est généralement pas à risque de SMA, bien qu'il ait un risque de 50% d'être porteur. Cependant, dans de très rares cas, des mutations SMN1 le gène peut se produire pendant la production d'ovules ou de spermatozoïdes. Par conséquent, un seul parent sera porteur du SMN1 mutation. De plus, un petit pourcentage de porteurs ont une mutation qui ne peut pas être identifiée par les tests actuels. Dans ce cas, il semblerait que la maladie ait été causée par un seul porteur.

Mythe: 95% de tous les porteurs de SMA peuvent être identifiés par une simple prise de sang

Fait: Selon une étude, cinq des six groupes ethniques identifiés pour les tests aux États-Unis ont des taux de détection de plus de 90%, notamment des Juifs caucasiens, ashkénazes, hispaniques, asiatiques et asiatiques. Parmi les Afro-Américains, le test n'est efficace qu'à 70%. On pense que cela est dû à une probabilité généralement accrue de mutations indétectables dans cette population.

Mythe: Si un ou les deux parents portent le SMN1 mutation, rien ne garantit qu'un enfant ne sera pas porteur ou affecté directement par SMA

Fait: En plus des tests prénatals, les parents optant pour l'implantation peuvent rechercher à l'avance des diagnostics génétiques. Ceci est connu sous le nom de diagnostic génétique préimplantatoire (DPI) et permet uniquement l'implantation d'embryons sains. Bien sûr, l'implantation et le test prénatal sont tous des décisions très personnelles, et il n'y a pas de bonne réponse unique. Les futurs parents doivent faire ces choix pour eux-mêmes.

Le plat à emporter

Avec un diagnostic de SMA, la vie d'une personne est définitivement modifiée. Même dans les cas les plus légers, les difficultés physiques qui augmentent avec le temps sont certaines. Mais dotée de bonnes informations et d'un engagement à œuvrer pour leur meilleure vie possible, une personne atteinte de SMA n'a pas à vivre sans rêves ni réalisations. Beaucoup de SMA mènent une vie pleine, terminent leurs études supérieures et apportent une contribution significative au monde. Connaître les faits est le meilleur endroit pour commencer le voyage.