Auteur: Monica Porter
Date De Création: 14 Mars 2021
Date De Mise À Jour: 21 Novembre 2024
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Qu’est-ce que la fibrose kystique
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La fibrose kystique est-elle contagieuse?

La fibrose kystique est une maladie génétique héréditaire. Ce n'est pas contagieux. Pour avoir la maladie, vous devez hériter du gène défectueux de la fibrose kystique des deux parents.

La maladie fait que le mucus de votre corps devient épais et collant et s'accumule dans vos organes. Il peut interférer avec la fonction de vos poumons, du pancréas, du système reproducteur et d'autres organes, ainsi que de vos glandes sudoripares.

La fibrose kystique est une maladie chronique, évolutive et potentiellement mortelle. Elle est causée par une mutation sur le chromosome sept. Cette mutation entraîne des anomalies ou l'absence d'une certaine protéine. Il est connu sous le nom de régulateur transmembranaire de la fibrose kystique.

Suis-je à risque de fibrose kystique?

La fibrose kystique n'est pas contagieuse. Vous devez être né avec. Et vous ne courez un risque de fibrose kystique que si vos deux parents sont porteurs du gène défectueux.


Il est possible d'avoir le gène porteur de la fibrose kystique, mais pas la condition elle-même. Plus de 10 millions de personnes sont porteuses du gène défectueux aux États-Unis, mais beaucoup ne savent pas qu'elles sont porteuses.

Selon la Fondation de la fibrose kystique, si deux personnes porteuses du gène ont un enfant, les perspectives sont les suivantes:

  • 25% de chances que l'enfant souffre de fibrose kystique
  • 50% de chances que l'enfant soit porteur du gène
  • 25 pour cent de chances que l'enfant ne souffre pas de mucoviscidose ou du gène porteur

La fibrose kystique se rencontre chez les hommes et les femmes de toutes races et ethnies. C'est le plus courant chez les Caucasiens et le moins courant chez les Afro-Américains et les Américains d'origine asiatique. Selon la Cleveland Clinic, le taux de cas de fibrose kystique chez les enfants aux États-Unis est:

  • 1 enfant blanc sur 3500
  • 1 enfant noir sur 17 000
  • 1 enfant sur 31 000 d'origine asiatique

Quels sont les symptômes de la mucoviscidose?

Les symptômes de la fibrose kystique peuvent varier d'une personne à l'autre. Ils vont et viennent également. Les symptômes peuvent être liés à la gravité de votre état ainsi qu'à l'âge de votre diagnostic.


Les symptômes de la fibrose kystique comprennent:

  • problèmes de système respiratoire, tels que:
    • tousser
    • respiration sifflante
    • être à bout de souffle
    • incapacité d'exercer
    • infections pulmonaires fréquentes
    • nez bouché avec des voies nasales enflammées
    • problèmes de système digestif, notamment:
      • selles graisseuses ou malodorantes
      • incapacité à prendre du poids ou à grandir
      • blocage intestinal
      • constipation
      • infertilité, surtout chez les hommes
      • sueur plus salée que la normale
      • clubbing de vos pieds et orteils
      • ostéoporose et diabète chez l'adulte

Parce que les symptômes varient, vous ne pouvez pas identifier la fibrose kystique comme la cause. Discutez immédiatement de vos symptômes avec votre médecin pour déterminer si vous devez subir un test de dépistage de la fibrose kystique.

Comment diagnostique-t-on la fibrose kystique?

La fibrose kystique est le plus souvent diagnostiquée chez les nouveau-nés et les nourrissons. Le dépistage de la fibrose kystique chez les nouveau-nés est désormais exigé par tous les États des États-Unis. Un dépistage et un diagnostic précoces peuvent améliorer votre pronostic. Pourtant, certaines personnes n'ont jamais subi de test de fibrose kystique précoce. Cela peut entraîner un diagnostic en tant qu'enfant, adolescent ou adulte.


Pour diagnostiquer la fibrose kystique, votre médecin effectuera une variété de tests, qui peuvent inclure:

  • dépistage des niveaux élevés de la substance chimique trypsinogène immunoréactive, qui provient du pancréas
  • tests de sudation
  • des tests sanguins qui examinent votre ADN
  • Rayons X de la poitrine ou des sinus
  • tests de fonction pulmonaire
  • cultures d'expectorations pour rechercher certaines bactéries dans votre broche

Comment gérer la fibrose kystique?

Selon la gravité de votre état, des poussées de fibrose kystique peuvent survenir. Ils affectent généralement les poumons. Les poussées surviennent lorsque vos symptômes semblent s'aggraver. Vos symptômes peuvent également devenir plus graves à mesure que la maladie progresse.

Pour aider à gérer les poussées et à empêcher l'aggravation de vos symptômes, vous devez suivre un plan de traitement strict pour la mucoviscidose. Parlez à votre médecin pour trouver le meilleur traitement pour vous.

Bien que la maladie ne guérisse pas, certains changements de style de vie peuvent aider à garder vos symptômes à distance et à améliorer votre qualité de vie. Les moyens efficaces de gérer vos symptômes de fibrose kystique peuvent comprendre:

  • nettoyer les voies respiratoires
  • utiliser certains médicaments inhalables
  • prendre des suppléments pancréatiques
  • aller à la physiothérapie
  • avoir une bonne alimentation
  • exercice

Perspective

La fibrose kystique est une maladie génétique, elle n'est donc pas contagieuse. Il n'a actuellement aucun remède. Il peut provoquer divers symptômes, qui vont probablement s'aggraver avec le temps.

Cependant, la recherche et les traitements de la fibrose kystique se sont considérablement améliorés au cours des dernières décennies. Aujourd'hui, les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent vivre jusqu'à 30 ans et au-delà. La Fondation de la fibrose kystique déclare que plus de la moitié des personnes atteintes de fibrose kystique ont 18 ans ou plus.

Plus d'études sur la fibrose kystique devraient aider les chercheurs à trouver des traitements meilleurs et plus efficaces pour cette maladie grave. En attendant, travaillez avec votre médecin sur un plan de traitement qui peut améliorer votre vie quotidienne.

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