Comprendre ce qu'est l'hypophosphatasie

Contenu

• Principaux changements causés par l'hypophosphatasie
• Types d'hypophosphatasie
• Causes de l'hypophosphatasie
• Diagnostic de l'hypophosphatasie
• Traitement de l'hypophosphatasie

L'hypophosphatasie est une maladie génétique rare qui touche particulièrement les enfants, qui provoque des déformations et des fractures dans certaines régions du corps et la perte prématurée des dents de lait.

Cette maladie est transmise aux enfants sous forme d'héritage génétique et n'a aucun remède, car elle est le résultat de modifications d'un gène lié à la calcification osseuse et au développement dentaire, altérant la minéralisation osseuse.

Principaux changements causés par l'hypophosphatasie

L'hypophosphatasie peut provoquer plusieurs changements dans le corps, notamment:

• Apparition de déformations dans le corps telles que crâne allongé, articulations élargies ou hauteur corporelle réduite;
• Apparition de fractures dans plusieurs régions;
• Perte prématurée des dents de lait;
• Faiblesse musculaire;
• Difficulté à respirer ou à parler;
• Présence de taux élevés de phosphate et de calcium dans le sang.

Dans les cas moins graves de cette maladie, seuls des symptômes bénins tels que des fractures ou une faiblesse musculaire peuvent apparaître, ce qui peut entraîner le diagnostic de la maladie uniquement à l'âge adulte.

Types d'hypophosphatasie

Il existe différents types de cette maladie, notamment:

• Hypophosphatasie périnatale - est la forme la plus grave de la maladie qui survient peu de temps après la naissance ou lorsque le bébé est encore dans l'utérus de la mère;
• Hypophosphatasie infantile - qui apparaît au cours de la première année de vie de l'enfant;
• Hypophosphatasie juvénile - qui apparaît chez les enfants à tout âge;
• Hypophosphatasie de l'adulte - qui n'apparaît qu'à l'âge adulte;
• odonto hypophosphatasia - où il y a une perte prématurée des dents de lait.

Dans les cas les plus graves, cette maladie peut même entraîner la mort de l'enfant et la gravité des symptômes varie d'une personne à l'autre et selon le type manifesté.

Causes de l'hypophosphatasie

L'hypophosphatasie est causée par des mutations ou des changements dans un gène liés à la calcification osseuse et au développement dentaire. Ainsi, il y a une réduction de la minéralisation des os et des dents. Selon le type de maladie, elle peut être dominante ou récessive, se transmettant aux enfants sous forme d'héritage génétique.

Par exemple, lorsque cette maladie est récessive et si les deux parents portent une seule copie de la mutation (ils ont la mutation mais ne présentent pas de symptômes de la maladie), il n'y a que 25% de chances que leurs enfants développent la maladie. En revanche, si la maladie est dominante et si un seul parent est atteint de la maladie, il peut y avoir 50% ou 100% de chances que les enfants soient également porteurs.

Diagnostic de l'hypophosphatasie

Dans le cas de l'hypophosphatasie périnatale, la maladie peut être diagnostiquée en effectuant une échographie, où des déformations dans le corps peuvent être détectées.

En revanche, dans le cas de l'hypophosphatasie infantile, juvénile ou adulte, la maladie peut être détectée grâce à des radiographies où plusieurs changements squelettiques provoqués par le déficit de minéralisation des os et des dents sont identifiés.

En outre, pour compléter le diagnostic de la maladie, le médecin peut également demander des analyses d'urine et de sang, et il est également possible d'effectuer un test génétique qui identifie la présence de la mutation.

Traitement de l'hypophosphatasie

Il n'y a pas de traitement pour soigner l'hypophosphatasie, mais certains traitements comme la physiothérapie pour corriger la posture et renforcer les muscles et des soins supplémentaires en hygiène bucco-dentaire peuvent être indiqués par les pédiatres pour améliorer la qualité de vie.

Les bébés atteints de ce problème génétique doivent être surveillés dès la naissance et une hospitalisation est généralement nécessaire. Le suivi doit s'étendre tout au long de la vie, afin que votre état de santé puisse être régulièrement évalué.