Guide des parents sur l'ichtyose arlequin

Contenu

• Quels sont les symptômes de l'ichtyose arlequin?
• Chez les nouveau-nés
• Chez les enfants plus âgés et les adultes
• À quoi cela ressemble-t-il?
• Qu'est-ce qui cause l'ichtyose arlequin?
• Existe-t-il un moyen de savoir si je suis un transporteur?
• Comment est-il diagnostiqué?
• Comment traite-t-on l'ichtyose arlequin?
• Traitement initial
• La gestion
• Comment cela affecte-t-il l'espérance de vie?
• L'essentiel

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L'ichtyose arlequin, parfois appelée syndrome du bébé arlequin ou ichtyose congénitale, est une affection rare affectant la peau. C'est un type d'ichtyose, qui fait référence à un groupe de troubles qui provoquent une peau squameuse constamment sèche sur tout le corps.

La peau d'un nouveau-né atteint d'ichtyose arlequin est recouverte de plaques épaisses en forme de losanges qui ressemblent à des écailles de poisson. Sur le visage, ces plaques peuvent rendre la respiration et la nourriture difficiles. C’est pourquoi les nouveau-nés atteints d’ichtyose arlequin ont besoin de soins intensifs immédiats.

L'ichtyose arlequin est une maladie grave, mais les progrès médicaux ont considérablement amélioré les perspectives des bébés nés avec elle.

Lisez la suite pour en savoir plus sur l'ichtyose Harlequin, y compris les options de traitement et où trouver du soutien si vous êtes le parent d'un enfant atteint de cette maladie.

Quels sont les symptômes de l'ichtyose arlequin?

Les symptômes de l'ichtyose arlequin changent avec l'âge et ont tendance à être plus graves chez les nourrissons.

Chez les nouveau-nés

Les bébés atteints d'ichtyose arlequin naissent généralement prématurément. Cela signifie qu'ils peuvent également avoir un risque plus élevé d'autres complications.

Le signe que les gens remarquent généralement en premier est des écailles dures et épaisses sur tout le corps, y compris le visage. La peau est tirée fermement, ce qui fait que les écailles se fissurent et s'ouvrent.

Cette peau durcie peut causer un certain nombre de problèmes graves, notamment:

• paupières se retournant
• les yeux ne se ferment pas
• lèvres serrées, laissant la bouche ouverte et rendant l'allaitement difficile
• oreilles fusionnées à la tête
• petites mains et pieds enflés
• mobilité limitée dans les bras et les jambes
• difficultés d'allaitement
• problèmes respiratoires dus à une peau thoracique tendue
• infections dans les fissures profondes de la peau
• déshydratation
• température corporelle basse
• taux élevé de sodium dans le sang, connu sous le nom d'hypernatrémie

Chez les enfants plus âgés et les adultes

Les enfants atteints d'ichtyose arlequin peuvent subir un retard de développement physique. Mais leur développement mental suit généralement celui d'autres enfants de leur âge.

Un enfant né avec l'ichtyose arlequin aura probablement une peau rouge et squameuse tout au long de sa vie.

Ils peuvent également avoir:

• cheveux clairsemés ou fins à la suite d'écailles sur le cuir chevelu
• traits du visage inhabituels dus à une peau tendue
• perte d'audition due à une accumulation d'écailles dans les oreilles
• problèmes de mouvement des doigts dus à une peau tendue
• ongles épais
• infections cutanées récurrentes
• surchauffe due aux écailles qui interfèrent avec la transpiration

À quoi cela ressemble-t-il?

L'ichtyose arlequin est différente chez les nouveau-nés que chez les tout-petits. La galerie ci-dessous montre comment elle apparaît dans les deux groupes d'âge.

Qu'est-ce qui cause l'ichtyose arlequin?

L'ichtyose arlequin est une maladie génétique transmise par des gènes autosomiques récessifs.

Vous pouvez être porteur sans avoir réellement la maladie. Par exemple, si vous héritez du gène d'un parent, vous serez porteur, mais vous n'aurez pas l'ichtyose arlequin.

Mais si vous héritez du gène affecté des deux parents, vous développerez la maladie. Lorsque les deux parents sont porteurs, il y a 25% de chances que leur enfant soit atteint de la maladie. Ce chiffre est vrai pour chaque grossesse avec deux mères porteuses.

Selon l'Organisation nationale des troubles rares, l'ichtyose arlequin affecte environ 1 personne sur 500 000.

Si vous avez un enfant atteint d'ichtyose arlequin, il est important de se rappeler qu'il n'y a rien que vous auriez pu faire pour l'empêcher. De même, rien de ce que vous avez fait pendant la grossesse n'a causé la maladie.

Existe-t-il un moyen de savoir si je suis un transporteur?

Si vous songez à devenir enceinte et que vous vous inquiétez des antécédents familiaux d'ichtyose, envisagez de travailler avec un conseiller génétique. Ils peuvent discuter de la nécessité éventuelle de tests pour déterminer si vous ou votre partenaire êtes des transporteurs.

Si vous êtes déjà enceinte et avez des inquiétudes, demandez à votre professionnel de la santé des tests prénataux. Ils peuvent généralement effectuer des tests génétiques avec des échantillons de peau, de sang ou de liquide amniotique.

Comment est-il diagnostiqué?

L'ichtyose arlequin est généralement diagnostiquée à la naissance en fonction de son apparence. Il peut également être confirmé par des tests génétiques.

Ces tests peuvent également déterminer s'il s'agit d'un autre type d'ichtyose. Mais les tests génétiques n'offrent aucune information sur la gravité ou le pronostic de la maladie.

Comment traite-t-on l'ichtyose arlequin?

Grâce à des installations néonatales améliorées, les nourrissons nés aujourd'hui ont de meilleures chances de vivre plus longtemps et en meilleure santé.

Mais un traitement précoce et intensif est vital.

Traitement initial

Un nouveau-né atteint d'ichtyose arlequin nécessite des soins intensifs néonatals, ce qui peut inclure de passer du temps dans un incubateur chauffé à forte humidité.

L'alimentation par sonde peut aider à prévenir la malnutrition et la déshydratation. Une lubrification et une protection spéciales peuvent aider à garder les yeux en bonne santé.

D'autres traitements initiaux pourraient inclure:

• appliquer des rétinoïdes pour aider à perdre la peau dure et squameuse
• appliquer des antibiotiques topiques pour prévenir l'infection
• couvrant la peau de bandages pour prévenir l'infection
• placer un tube dans les voies respiratoires pour aider à respirer
• en utilisant des gouttes oculaires lubrifiantes ou des dispositifs de protection sur les yeux

La gestion

Il n'y a pas de remède pour l'ichtyose arlequin, donc la prise en charge devient un élément crucial de l'équation après le traitement initial. Et tout tourne autour de la peau.

La peau protège le corps des bactéries, virus et autres éléments nocifs de l'environnement. Il aide également à réguler la température corporelle et la perte de liquide.

C'est pourquoi garder votre peau propre, humide et souple est si importante pour les enfants et les adultes atteints d'ichtyose arlequin. Une peau sèche et tendue peut se fissurer et devenir vulnérable aux infections.

Pour un bénéfice maximal, appliquez des onguents et des hydratants juste après un bain ou une douche, alors que la peau est encore humide.

Recherchez des produits contenant des hydratants riches, tels que:

• alpha-hydroxy acides (AHA)
• céramides
• cholestérol
• lanoline
• pétrolatum

Certaines personnes de la communauté des ichtyoses recommandent AmLactin, qui contient de l'acide lactique AHA. D'autres recommandent d'ajouter quelques onces de glycérine à n'importe quelle lotion pour l'aider à garder la peau humide pendant de plus longues périodes. Vous pouvez trouver de la glycérine pure dans certaines pharmacies et en ligne.

Les rétinoïdes oraux aident à une peau épaisse. Vous devez également protéger la peau des coups de soleil et éviter les températures extrêmes qui peuvent irriter la peau.

Si vous avez un enfant d'âge scolaire, assurez-vous d'informer l'infirmière de son état et de tout traitement dont elle pourrait avoir besoin tout au long de la journée scolaire.

Vivre avec l'ichtyose arlequin ou élever un enfant atteint de la maladie peut parfois sembler accablant. La Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types propose des listes de groupes de soutien, des réunions virtuelles et en personne avec d'autres membres de la communauté, des conseils de traitement, etc.

Comment cela affecte-t-il l'espérance de vie?

Dans le passé, il était rare qu'un bébé né avec l'ichtyose arlequin survive au-delà de quelques jours. Mais les choses changent, principalement en raison de l'amélioration des soins intensifs pour les nouveau-nés et de l'utilisation de rétinoïdes oraux.

Aujourd'hui, ceux qui survivent à l'enfance ont une espérance de vie qui s'étend jusqu'à l'adolescence et la vingtaine. Et le nombre d'adolescents et d'adultes vivant avec l'ichtyose arlequin continue d'augmenter.

L'essentiel

L'ichtyose arlequin est une maladie chronique qui nécessitera toujours une surveillance attentive, une protection cutanée et des traitements topiques. Mais les enfants avec un diagnostic d'ichtyose Harlequin au cours des dernières années ont une bien meilleure perspective que ceux nés au cours des décennies précédentes.