Syndrome d'Ehlers-Danlos: qu'est-ce que c'est et comment est-il traité?

Contenu

• Qu'est-ce qui cause l'EDS?
• Quels sont les symptômes de l'EDS?
• Symptômes de l'EDS classique
• Symptômes de l'EDS hypermobile (hEDS)
• Symptômes de l'EDS vasculaire
• Comment l'EDS est-il diagnostiqué?
• Comment l'EDS est-il traité?
• Complications potentielles de l'EDS
• Perspective

Qu'est-ce que le syndrome d'Ehlers-Danlos?

Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est une maladie héréditaire qui affecte les tissus conjonctifs du corps. Le tissu conjonctif est chargé de soutenir et de structurer la peau, les vaisseaux sanguins, les os et les organes. Il est composé de cellules, de matière fibreuse et d’une protéine appelée collagène. Un groupe de troubles génétiques provoque le syndrome d'Ehlers-Danlos, qui se traduit par un défaut de production de collagène.

Récemment, 13 grands types de syndrome d'Ehlers-Danlos ont été sous-typés. Ceux-ci inclus:

• classique
• classique
• cardio-valvulaire
• vasculaire
• hypermobile
• arthrochalasie
• dermatosparaxie
• cyphoscoliotique
• cornée cassante
• spondylodysplastique
• musculo-contractuel
• myopathique
• parodontal

Chaque type d'EDS affecte différentes zones du corps. Cependant, tous les types d'EDS ont une chose en commun: l'hypermobilité. L'hypermobilité est une gamme de mouvements inhabituellement étendue des articulations.

Selon la National Library of Medicine's Genetics Home Reference, EDS affecte 1 personne sur 5 000 dans le monde. L'hypermobilité et les types classiques de syndrome d'Ehlers-Danlos sont les plus courants. Les autres types sont rares. Par exemple, la dermatosparaxie ne touche qu'environ 12 enfants dans le monde.

Qu'est-ce qui cause l'EDS?

Dans la plupart des cas, l'EDS est une maladie héréditaire. La minorité des cas n'est pas héréditaire. Cela signifie qu'ils se produisent via des mutations génétiques spontanées. Les défauts dans les gènes affaiblissent le processus et la formation du collagène.

Tous les gènes énumérés ci-dessous fournissent des instructions sur la façon d'assembler le collagène, à l'exception d'ADAMTS2. Ce gène fournit des instructions pour fabriquer les protéines qui fonctionnent avec le collagène. Les gènes qui peuvent causer l'EDS, bien que n'étant pas une liste complète, comprennent:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Quels sont les symptômes de l'EDS?

Les parents sont parfois des porteurs silencieux des gènes défectueux qui causent l'EDS. Cela signifie que les parents peuvent ne présenter aucun symptôme de la maladie. Et ils ne savent pas qu’ils sont porteurs d’un gène défectueux. D'autres fois, la cause du gène est dominante et peut provoquer des symptômes.

Symptômes de l'EDS classique

• articulations lâches
• peau très élastique et veloutée
• peau fragile
• peau qui se meurtrit facilement
• plis cutanés redondants sur les yeux
• douleur musculaire
• fatigue musculaire
• excroissances bénignes sur les zones de pression, comme les coudes et les genoux
• problèmes de valve cardiaque

Symptômes de l'EDS hypermobile (hEDS)

• articulations lâches
• ecchymoses faciles
• douleur musculaire
• fatigue musculaire
• maladie articulaire dégénérative chronique
• arthrose prématurée
• la douleur chronique
• problèmes de valve cardiaque

Symptômes de l'EDS vasculaire

• vaisseaux sanguins fragiles
• peau fine
• peau transparente
• nez fin
• yeux saillants
• lèvres fines
• joues enfoncées
• petit menton
• collapsus pulmonaire
• problèmes de valve cardiaque

Comment l'EDS est-il diagnostiqué?

Les médecins peuvent utiliser une série de tests pour diagnostiquer l'EDS (à l'exception du hEDS) ou exclure d'autres conditions similaires. Ces tests comprennent des tests génétiques, une biopsie cutanée et une échocardiographie. Un échocardiogramme utilise des ondes sonores pour créer des images animées du cœur. Cela montrera au médecin s'il y a des anomalies présentes.

Un échantillon de sang est prélevé sur votre bras et testé pour les mutations de certains gènes. Une biopsie cutanée est utilisée pour vérifier les signes d'anomalies dans la production de collagène. Cela implique de prélever un petit échantillon de peau et de le vérifier au microscope.

Un test ADN peut également confirmer si un gène défectueux est présent dans un embryon. Cette forme d’analyse est effectuée lorsque les ovules d’une femme sont fécondés en dehors de son corps (fécondation in vitro).

Comment l'EDS est-il traité?

Les options de traitement actuelles pour EDS comprennent:

• thérapie physique (utilisée pour réhabiliter les personnes souffrant d'instabilité articulaire et musculaire)
• chirurgie pour réparer les articulations endommagées
• médicaments pour minimiser la douleur

Des options de traitement supplémentaires peuvent être disponibles en fonction de la quantité de douleur que vous ressentez ou de tout autre symptôme.

Vous pouvez également prendre ces mesures pour éviter les blessures et protéger vos articulations:

• Évitez les sports de contact.
• Évitez de soulever des poids.
• Utilisez un écran solaire pour protéger la peau.
• Évitez les savons durs qui peuvent trop sécher la peau ou provoquer des réactions allergiques.
• Utilisez des appareils fonctionnels pour minimiser la pression sur vos articulations.

De plus, si votre enfant a EDS, suivez ces étapes pour éviter les blessures et protéger ses articulations. De plus, mettez un rembourrage adéquat sur votre enfant avant qu'il ne fasse du vélo ou qu'il n'apprenne à marcher.

Complications potentielles de l'EDS

Les complications de l'EDS peuvent inclure:

• douleur articulaire chronique
• luxation articulaire
• arthrite précoce
• guérison lente des plaies, conduisant à des cicatrices proéminentes
• plaies chirurgicales qui ont du mal à guérir

Perspective

Si vous pensez avoir un EDS en raison des symptômes que vous ressentez, il est important de consulter votre médecin. Ils pourront vous diagnostiquer avec quelques tests ou en excluant d'autres conditions similaires.

Si vous êtes diagnostiqué avec la maladie, votre médecin travaillera avec vous pour élaborer un plan de traitement. De plus, vous pouvez prendre plusieurs mesures pour éviter les blessures.