Qu'est-ce que la maladie de Niemann-Pick, ses symptômes et son traitement

Contenu

• Principaux symptômes
• 1. Tapez A
• 2. Type B
• 3. Type C
• Quelles sont les causes de la maladie de Niemann-Pick
• Comment se déroule le traitement

La maladie de Niemann-Pick est une maladie génétique rare caractérisée par l'accumulation de macrophages, cellules sanguines responsables de la défense de l'organisme, pleines de lipides dans certains organes comme le cerveau, la rate ou le foie par exemple.

Cette maladie est principalement liée à la carence en enzyme sphingomyélinase, responsable de la métabolisation des graisses à l'intérieur des cellules, ce qui provoque l'accumulation de graisse à l'intérieur des cellules, entraînant les symptômes de la maladie. Selon l'organe affecté, la gravité de la carence enzymatique et l'âge auquel les signes et symptômes apparaissent, la maladie de Niemann-Pick peut être classée en certains types, les principaux étant:

• Type A, également appelée maladie de Niemann-Pick neuropathique aiguë, qui est le type le plus grave et apparaît généralement dans les premiers mois de la vie, réduisant la survie à environ 4 à 5 ans;
• Type B, également appelée maladie viscérale de Niemann-Pick, qui est un type A moins sévère qui permet la survie à l'âge adulte.
• Type C, également appelée maladie de Niemann-Pick neuropathique chronique, qui est le type le plus fréquent qui apparaît normalement dans l'enfance, mais peut se développer à tout âge, et est un défaut enzymatique, impliquant des dépôts de cholestérol anormaux.

Il n'y a toujours pas de remède pour la maladie de Niemann-Pick, cependant, il est important d'avoir des visites régulières chez le pédiatre pour évaluer s'il existe des symptômes qui peuvent être traités afin d'améliorer la qualité de vie de l'enfant.

Principaux symptômes

Les symptômes de la maladie de Niemann-Pick varient en fonction du type de maladie et des organes touchés, de sorte que les signes les plus courants dans chaque type comprennent:

1. Tapez A

Les symptômes de la maladie de Niemann-Pick de type A apparaissent généralement entre 3 et 6 mois, étant initialement caractérisés par un gonflement du ventre. De plus, il peut y avoir des difficultés de croissance et de prise de poids, des problèmes respiratoires qui provoquent des infections récurrentes et un développement mental normal jusqu'à 12 mois, mais qui se détériorent ensuite.

2. Type B

Les symptômes de type B sont très similaires à ceux de la maladie de Niemann-Pick de type A, mais sont généralement moins sévères et peuvent apparaître plus tard dans l'enfance ou à l'adolescence, par exemple. Il y a généralement peu ou pas de dégénérescence mentale.

3. Type C

Les principaux symptômes de la maladie de Niemann-Pick de type C sont:

• Difficulté à coordonner les mouvements;
• Gonflement du ventre;
• Difficulté à bouger les yeux verticalement;
• Diminution de la force musculaire;
• Problèmes hépatiques ou pulmonaires;
• Difficulté à parler ou à avaler, qui peut s'aggraver avec le temps;
• Convulsions;
• Perte graduelle de la capacité mentale.

Lorsque des symptômes pouvant indiquer cette maladie apparaissent, ou lorsqu'il y a d'autres cas dans la famille, il est important de consulter le neurologue ou le médecin généraliste pour des tests permettant de compléter le diagnostic, comme un test de moelle osseuse ou une biopsie cutanée, pour confirmer le présence de la maladie.

Quelles sont les causes de la maladie de Niemann-Pick

La maladie de Niemann-Pick, de type A et de type B, apparaît lorsque les cellules d'un ou de plusieurs organes ne possèdent pas d'enzyme appelée sphingomyélinase, responsable du métabolisme des graisses qui se trouvent à l'intérieur des cellules. Ainsi, si l'enzyme n'est pas présente, la graisse n'est pas éliminée et s'accumule dans la cellule, ce qui finit par détruire la cellule et altérer le fonctionnement de l'organe.

Le type C de cette maladie survient lorsque le corps n'est pas capable de métaboliser le cholestérol et d'autres types de graisses, ce qui les fait s'accumuler dans le foie, la rate et le cerveau et entraîne l'apparition de symptômes.

Dans tous les cas, la maladie est causée par un changement génétique qui peut passer des parents aux enfants et, par conséquent, est plus fréquente au sein d'une même famille. Bien que les parents puissent ne pas avoir la maladie, s'il y a des cas dans les deux familles, il y a 25% de chances que le bébé naisse avec le syndrome de Niemann-Pick.

Comment se déroule le traitement

Comme il n'y a toujours pas de remède pour la maladie de Niemann-Pick, il n'y a pas non plus de forme spécifique de traitement et, par conséquent, il est important d'avoir un suivi régulier par un médecin pour identifier les premiers symptômes qui peuvent être traités, afin d'améliorer la qualité de vie. .

Ainsi, en cas de difficulté à avaler, par exemple, il peut être nécessaire d'éviter les aliments très durs et solides, ainsi que d'utiliser de la gélatine pour rendre les liquides plus épais. S'il y a des crises fréquentes, votre médecin peut vous prescrire un médicament anticonvulsivant, tel que le valproate ou le clonazépam.

La seule forme de la maladie qui semble avoir un médicament qui peut retarder son développement est le type C, car des études montrent que la substance miglustat, vendue sous le nom de Zavesca, bloque la formation de plaques graisseuses dans le cerveau.