Quelle est la différence entre ADPKD et ARPKD?

Contenu

• En quoi ADPKD et ARPKD sont-ils différents?
• Quelle est la gravité de l'ADPKD et de l'ARPKD?
• Les options de traitement sont-elles différentes pour ADPKD et ARPKD?
• Quelle est l'espérance de vie de PDK?
• Le PDK peut-il être guéri?
• Le plat à emporter

La polykystose rénale (PKD) est une maladie génétique dans laquelle des kystes se développent dans vos reins. Ces kystes provoquent une hypertrophie des reins et peuvent entraîner des lésions.

Il existe deux principaux types de PKD: l'insuffisance rénale polykystique autosomique dominante (ADPKD) et l'insuffisance rénale polykystique autosomique récessive (ARPKD).

L'ADPKD et l'ARPKD sont tous deux causés par des gènes anormaux, qui peuvent être transmis du parent à l'enfant. Dans de rares cas, la mutation génétique se produit spontanément chez une personne sans antécédents familiaux de la maladie.

Prenez un moment pour découvrir les différences entre ADPKD et ARPKD.

En quoi ADPKD et ARPKD sont-ils différents?

ADPKD et ARPKD diffèrent l'un de l'autre de plusieurs manières clés:

• Incidence. ADPKD est beaucoup plus courant que ARPKD. Environ 9 personnes sur 10 atteintes de PKD ont une PKRAD, rapporte l'American Kidney Fund.
• Modèle d'héritage. Pour développer l'ADPKD, il vous suffit d'hériter d'une copie du gène muté responsable de la maladie. Pour développer l'ARPKD, vous devez avoir deux copies du gène muté - avec une copie héritée de chaque parent, dans la plupart des cas.
• Âge d'apparition. La PKRAD est souvent connue sous le nom de «PKD adulte» car les signes et les symptômes ont tendance à se développer entre 30 et 40 ans.
• Localisation des kystes. L'ADPKD provoque souvent le développement de kystes uniquement dans les reins, tandis que l'ARPKD provoque souvent le développement de kystes dans le foie et les reins. Les personnes de l'un ou l'autre type peuvent également développer des kystes dans leur pancréas, leur rate, leur gros intestin ou leurs ovaires.
• Gravité de la maladie. L'ARPKD a tendance à provoquer des symptômes et des complications plus graves qui se développent plus tôt dans la vie.

Quelle est la gravité de l'ADPKD et de l'ARPKD?

Au fil du temps, ADPKD ou ARPKD peut endommager vos reins. Cela peut provoquer des douleurs chroniques aux côtés ou au dos. Cela peut également empêcher vos reins de fonctionner correctement.

Si vos reins cessent de bien fonctionner, cela peut entraîner une accumulation toxique de déchets dans votre sang. Il peut également provoquer une insuffisance rénale, qui nécessite une dialyse à vie ou une greffe de rein pour traiter.

L'ADPKD et l'ARPKD peuvent également entraîner d'autres complications potentielles, notamment:

• hypertension artérielle, qui peuvent endommager davantage vos reins et augmenter votre risque d'accident vasculaire cérébral et de maladie cardiaque
• prééclampsie, qui est une forme d'hypertension potentiellement mortelle qui peut se développer pendant la grossesse
• infections des voies urinaires, qui se développent lorsque les bactéries pénètrent dans votre système urinaire et atteignent des niveaux nocifs
• calculs rénaux, qui se forment lorsque les minéraux de votre urine se cristallisent en dépôts durs
• diverticulose, qui se produit lorsque des points faibles et des poches se développent dans la paroi du gros intestin
• prolapsus valvulaire mitral, qui se produit lorsqu'une valve de votre cœur cesse de se fermer correctement et permet au sang de fuir vers l'arrière
• anévrisme cérébral, qui se produit lorsqu'un vaisseau sanguin dans votre cerveau se gonfle et vous expose au risque de saignement cérébral

L'ARPKD a tendance à provoquer des symptômes et des complications plus graves plus tôt dans la vie, par rapport à l'ADPKD. Les enfants nés avec ARPKD peuvent souffrir d'hypertension artérielle, de difficultés à respirer, de difficultés à garder les aliments bas et de retard de croissance.

Les bébés présentant des cas graves d'ARPKD peuvent ne pas vivre plus de quelques heures ou jours après la naissance.

Les options de traitement sont-elles différentes pour ADPKD et ARPKD?

Pour aider à ralentir le développement de l'ADPKD, votre médecin peut vous prescrire un nouveau type de médicament appelé tolvaptan (Jynarque). Il a été démontré que ce médicament ralentit la progression de la maladie et réduit le risque d'insuffisance rénale. Il n'est pas approuvé pour traiter l'ARPKD.

Pour aider à gérer les symptômes et complications potentiels de l'ADPKD ou de l'ARPKD, votre médecin peut prescrire l'un des éléments suivants:

• dialyse ou greffe de rein, si vous développez une insuffisance rénale
• médicaments contre la pression artérielle, si vous souffrez d'hypertension
• médicament antibiotique, si vous avez une infection des voies urinaires
• analgésique, si vous avez des douleurs causées par des kystes
• chirurgie pour enlever les kystes, s'ils provoquent une pression et une douleur sévères

Dans certains cas, vous pourriez avoir besoin d'autres traitements pour aider à gérer les complications de la maladie.

Votre médecin vous encouragera également à adopter de saines habitudes de vie afin de contrôler votre tension artérielle et de réduire le risque de complications. Par exemple, il est important de:

• avoir une alimentation riche en nutriments et pauvre en sodium, en graisses saturées et en sucres ajoutés
• faire au moins 30 minutes d'exercice d'intensité modérée la plupart des jours de la semaine
• gardez votre poids dans une fourchette saine
• limitez votre consommation d'alcool
• éviter de fumer
• minimiser le stress

Quelle est l'espérance de vie de PDK?

La PKD peut raccourcir la durée de vie d'une personne, surtout si la maladie n'est pas gérée efficacement.

Environ 60% des personnes atteintes de PKD développent une insuffisance rénale à 70 ans, rapporte la National Kidney Foundation. Sans traitement efficace par dialyse ou transplantation rénale, l'insuffisance rénale a tendance à entraîner la mort en quelques jours ou semaines.

L'ARPKD a tendance à causer de graves complications à un âge plus jeune que l'ADPKD, ce qui réduit considérablement l'espérance de vie.

Selon l'American Kidney Fund, environ 30% des bébés atteints d'ARPKD meurent dans le mois qui suit la naissance. Parmi les enfants atteints d'ARPKD qui survivent au-delà du premier mois de vie, environ 82% vivent jusqu'à 10 ans ou plus.

Parlez à votre médecin pour mieux comprendre vos perspectives avec ADPKD ou ARPKD.

Le PDK peut-il être guéri?

Il n’existe aucun remède contre l’ADPKD ou l’ARPKD. Cependant, des traitements et des habitudes de vie peuvent être utilisés pour gérer les symptômes et réduire le risque de complications. La recherche se poursuit sur les thérapies pour traiter la condition.

Le plat à emporter

Bien que l'ADPKD et l'ARPKD provoquent tous deux la formation de kystes dans les reins, l'ARPKD a tendance à provoquer des symptômes et des complications plus graves plus tôt dans la vie.

Si vous souffrez de PKRAD ou de PKRAD, votre médecin peut vous prescrire des médicaments, des changements de style de vie et d'autres traitements pour aider à gérer les symptômes et les complications potentielles. Les conditions présentent des différences importantes dans les symptômes et les options de traitement, il est donc important de comprendre quelle condition vous avez.

Parlez à votre médecin pour en savoir plus sur vos options de traitement et vos perspectives.