Diabète insipide néphrogénique (NDI)

Contenu

• Qu'est-ce que le diabète insipide néphrogénique?
• Quels sont les symptômes du diabète insipide néphrogénique?
• Symptômes chez les nourrissons
• Symptômes chez les jeunes enfants
• Symptômes chez les enfants plus âgés
• Symptômes chez l'adulte
• Quelles sont les causes du diabète insipide néphrogénique?
• Types de diabète insipide néphrogénique
• NDI acquis
• NDI génétique
• Comment diagnostique-t-on le diabète insipide néphrogénique?
• Comment traite-t-on le diabète insipide néphrogénique?
• Changements de régime
• Médicaments
• Desmopressine
• Diurétiques et anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)
• Diurétiques
• AINS
• Quelles perspectives?

Qu'est-ce que le diabète insipide néphrogénique?

Le diabète insipide néphrogénique (NDI) est une maladie rare qui survient lorsque les reins sont incapables de concentrer l'urine. Chez la plupart des gens, le corps équilibre les liquides que vous buvez avec la quantité d'urine que vous excrétez ou expulsez de votre corps. Cependant, les personnes atteintes de NDI produisent des quantités excessives d'urine. C'est une condition connue sous le nom de polyurie et elle provoque une soif insatiable, ou polydipsie.

Le NDI se produit lorsque l'équilibre entre l'apport hydrique et l'excrétion urinaire est perturbé. Le NDI peut provoquer la déshydratation, entre autres complications, il est donc important de parler à un médecin si vous ressentez des symptômes. Le NDI peut être fatal si vous ne recevez pas de traitement pour cela. Plus tôt vous recevrez le diagnostic, meilleures seront vos perspectives.

Le NDI n'est pas lié au diabète sucré, qui est plus communément appelé diabète.

Quels sont les symptômes du diabète insipide néphrogénique?

Les symptômes du NDI varient avec l'âge. Les nourrissons sont gravement touchés, mais les symptômes peuvent ressembler à de nombreux autres troubles. À mesure que les enfants vieillissent, les symptômes deviennent plus reconnaissables. Si aucun diagnostic n’est posé, les symptômes peuvent devenir suffisamment graves pour mettre la vie en danger. Vous devriez consulter votre médecin dès que possible si vous présentez des symptômes de NDI.

Symptômes chez les nourrissons

Les symptômes chez les nourrissons peuvent inclure:

• couches humides excessives
• vomissement
• fièvres récurrentes sans cause connue
• constipation

Symptômes chez les jeunes enfants

Les symptômes chez les jeunes enfants peuvent inclure:

• énurésie nocturne
• difficultés dans la formation des toilettes
• un échec à prospérer
• confusion mentale due à la déshydratation

Symptômes chez les enfants plus âgés

Les enfants plus âgés et les adolescents peuvent présenter des symptômes tels que:

• débit urinaire élevé
• sommeil perturbé et fatigue d'uriner la nuit
• faible poids corporel en raison de la préférence pour l'eau aux aliments
• un échec à prospérer

Symptômes chez l'adulte

Les symptômes les plus courants rencontrés par les adultes comprennent:

• soif excessive
• miction excessive
• mictions fréquentes la nuit

Les symptômes rares et potentiellement mortels incluent le choc hypovolémique et les crises hypernatrémiques.

Un choc hypovolémique peut survenir lorsqu'une déshydratation sévère entraîne une insuffisance de sang pour que votre cœur puisse pomper.Cette condition peut entraîner la mort si vous ne recevez pas de traitement pour cela.

Les crises hypernatrémiques se produisent lorsqu'il y a des niveaux extrêmement élevés de sodium dans le sang en raison d'un manque d'eau dans le corps. Cette condition peut entraîner la mort si vous ne recevez pas de traitement pour cela.

Quelles sont les causes du diabète insipide néphrogénique?

L'équilibre entre l'apport hydrique et l'excrétion d'urine dans le corps est régulé par une hormone appelée vasopressine, ou hormone antidiurétique (ADH). Lorsque l'apport hydrique est faible, les niveaux d'ADH du corps augmentent et signalent aux reins de faire moins d'urine. D'un autre côté, lorsque l'apport hydrique est élevé, les niveaux d'ADH diminuent et entraînent une augmentation de l'urine par les reins. Les déchets et l'excès d'eau dans le sang sont filtrés par les reins, qui stockent ensuite les déchets liquides ou l'urine dans la vessie.

Lorsque l'ADH ne fonctionne pas normalement, que ce soit en raison d'une condition médicale, de médicaments ou de la génétique, vos reins ne concentrent pas correctement votre urine. Cela signifie que vous urinerez trop d'eau de votre corps. Divers facteurs peuvent affecter la régulation de l’ADH par votre corps et provoquer des NDI.

Types de diabète insipide néphrogénique

Le NDI peut être acquis ou génétique, selon la cause.

NDI acquis

Le NDI acquis résulte de l'utilisation de certains médicaments ou de certaines conditions médicales. La plupart des formes acquises de NDI proviennent de l'utilisation de médicaments. Les médicaments qui peuvent provoquer une NDI acquise comprennent:

• lithium (utilisation à long terme): un médicament utilisé pour traiter le trouble bipolaire et d'autres troubles mentaux
• déméclocycline: un antibiotique
• la rifampicine: un antibiotique utilisé pour traiter la tuberculose
• foscarnet: un médicament antiviral utilisé pour traiter l'herpès
• cidofovir: un médicament antiviral utilisé pour traiter les infections oculaires chez les personnes vivant avec le VIH
• ifosfamide: un médicament de chimiothérapie
• ofloxacine: un antibiotique utilisé pour traiter les otites
• orlistat: un médicament amaigrissant
• didanosine (Videx): un médicament antirétroviral utilisé pour traiter le VIH

Certaines conditions médicales qui affectent les minéraux dans le corps ou causent des dommages aux organes sont également liées au NDI. Ces conditions médicales interfèrent avec le fonctionnement normal de l'ADH et peuvent provoquer une NDI acquise. Les conditions pouvant conduire au NDI comprennent:

• hypercalcémie ou trop de calcium dans le sang
• maladie rénale chronique, qui peut survenir pour diverses raisons, notamment l'hypertension artérielle et le diabète
• maladie rénale polykystique, qui est une condition dans laquelle les kystes se développent sur les reins et peuvent créer un blocage du flux urinaire
• hypokaliémie ou taux de potassium dans le sang trop bas

La grossesse est également une cause possible.

Des formes légères peuvent également survenir chez les personnes âgées, chez les personnes malades et chez les personnes atteintes d'insuffisance rénale aiguë, car le corps ne peut pas concentrer l'urine également dans ces conditions. Le NDI acquis est plus fréquent chez les adultes que chez les enfants.

NDI génétique

Le NDI génétique se produit en raison de mutations génétiques, qui sont transmises à travers les familles. Les mutations sont des erreurs ou des dommages qui provoquent un changement dans les gènes d'une personne. Ces mutations peuvent interférer avec le fonctionnement normal de l'ADH.

Le NDI génétique est dû à une mutation dans AVPR2 ou AQP2. Environ 90 pour cent des cas de NDI héréditaire sont dus à des mutations du gène AVPR2.

Les mutations du gène AVPR2 sont des troubles récessifs liés à l'X. Cela signifie que le défaut génétique est sur le chromosome X. Les mâles n'ont qu'un seul chromosome X. S'ils héritent d'un chromosome X avec la mutation génétique de leur mère, ils auront la maladie. Parce que les femelles ont deux chromosomes X, elles ne contractent la maladie que si leurs deux chromosomes X ont la mutation génétique.

Un pourcentage plus faible de NDI génétique est causé par des mutations du gène AQP2, qui peuvent être soit autosomiques récessives soit dominantes. Autosomique récessif signifie qu'une personne doit recevoir une copie du gène anormal de chaque parent afin de développer un NDI. Plus rarement, l'AQP2 est autosomique dominant, ce qui signifie que le fait d'avoir une copie du gène mutant peut provoquer une NDI.

Le NDI génétique a tendance à être diagnostiqué chez les enfants.

Comment diagnostique-t-on le diabète insipide néphrogénique?

Il est important d'obtenir un diagnostic précoce de NDI pour prévenir les complications potentiellement mortelles. Les tests détermineront si vos reins réussissent à maintenir la bonne quantité de liquide dans votre corps en régulant le volume et la concentration de votre urine. Les symptômes du NDI rendent le diagnostic difficile dans l'enfance. Les médecins utilisent des analyses d'urine et de sang pour les aider à poser un diagnostic.

Les types de tests d'urine sont les suivants:

• Le test de polyurie mesure le débit urinaire de 24 heures par prélèvement direct.
• Le premier test du matin mesure la gravité spécifique, ou densité, de l'urine, ainsi que de tous les produits chimiques présents.
• Les tests de mesure mesurent le pH et la concentration d'urine, ainsi que les niveaux de sodium, de potassium, de chlorure et de protéine de créatinine.

D'autres tests pour NDI comprennent:

• une IRM pour évaluer la taille de votre rein et rechercher d'éventuelles anomalies anatomiques
• échographie rénale pour exclure les troubles rénaux et rechercher des dommages à long terme
• analyses de sang pour mesurer les niveaux de sodium, potassium, chlorure, urée et créatine dans votre sang

Votre médecin peut également recommander un test de privation d'eau. Seules les équipes médicales compétentes effectuent ce test car il est potentiellement mortel. Le test consiste à s'abstenir de boire de l'eau pour voir s'il y a un changement dans la quantité d'urine que vous libérez.

Comment traite-t-on le diabète insipide néphrogénique?

Dans les formes aiguës et acquises de NDI, le traitement se concentre souvent sur la correction de la cause sous-jacente, comme l'arrêt d'un médicament qui a causé la NDI. Dans d'autres cas, les médicaments régulent le mécanisme de la soif et la quantité d'urine libérée.

Changements de régime

La première ligne de traitement est souvent un changement de régime. Les médecins recommandent généralement aux adultes un régime pauvre en sodium et en protéines. Ces changements de régime devraient aider à réduire le débit urinaire.

Médicaments

Si les changements de régime alimentaire n’aident pas à réduire votre débit urinaire, votre médecin peut recommander des médicaments:

Desmopressine

La desmopressine est une forme synthétique d'ADH qui peut être utilisée pour traiter les NDI non génétiques.

Diurétiques et anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)

Les AINS et les diurétiques thiazidiques peuvent aider à traiter les NDI. Cependant, les deux médicaments sont considérés comme une utilisation hors AMM. L'utilisation de médicaments hors AMM signifie qu'un médicament qui a été approuvé par la FDA dans un but est utilisé dans un but différent qui n'a pas été approuvé. Cependant, un médecin peut toujours utiliser le médicament à cette fin. En effet, la FDA réglemente les tests et l'approbation des médicaments, mais pas la façon dont les médecins utilisent les médicaments pour traiter leurs patients. Ainsi, votre médecin peut vous prescrire un médicament comme il le juge le mieux pour vos soins.

Les diurétiques et les AINS agissent par différents mécanismes pour augmenter les quantités de sodium et d'eau qui sont réabsorbées par le rein. Ces changements diminuent le volume d'urine.

Diurétiques

Les diurétiques peuvent aider à réguler la quantité d'eau excrétée par l'organisme dans l'urine. Les diurétiques thiazidiques agissent en augmentant la quantité d'eau et de sodium réabsorbée par les reins, ce qui diminue le volume d'urine.

AINS

Les AINS, tels que l'indométacine, peuvent réduire la production d'urine chez les personnes atteintes de NDI.

Quelles perspectives?

Les enfants qui ont un NDI et qui ne sont pas traités pour cela peuvent ne pas grandir correctement. Dans les cas graves, ils peuvent subir des retards de développement et une déficience intellectuelle à cause d'une déshydratation constante.

Sans traitement, le NDI peut entraîner la mort de complications de déshydratation. Les perspectives sont bonnes pour ceux qui reçoivent un traitement, et les médicaments peuvent aider à maintenir votre santé stable.