Cette entreprise propose des tests génétiques pour le cancer du sein à domicile

Contenu

• Comment fonctionne le test
• Les avantages
• Les inconvénients
• Qui devrait passer le test ?
• Avis pour

En 2017, vous pouvez obtenir un test ADN pour à peu près tout ce qui concerne la santé. Des prélèvements de salive qui vous aident à déterminer votre régime de remise en forme idéal aux tests sanguins qui vous indiquent quel pourrait être votre régime le plus efficace pour perdre du poids, les options sont infinies. CVS propose même des tests ADN à emporter par 23andMe qui dépistent les gènes liés au poids, à la forme physique et à la santé globale. Et puis, bien sûr, il existe des tests génétiques pour un risque accru de maladies graves, comme le cancer, la maladie d'Alzheimer et même les maladies cardiaques. Idéalement, ces tests fournissent aux gens des informations qui peuvent les aider à prendre de meilleures décisions concernant leur santé, mais l'accessibilité accrue soulève des questions telles que « les tests à domicile sont-ils aussi efficaces que ceux effectués en milieu clinique ? » Et "Est-ce qu'en savoir plus sur votre ADN est toujours une bonne chose?" (Connexe : Pourquoi j'ai fait le test d'Alzheimer)

Récemment, une nouvelle société de services de santé appelée Color a lancé un test génétique autonome BRCA1 et BRCA2 à prix réduit. Le test de salive ne coûte que 99 $ et vous pouvez le commander en ligne. Bien que ce soit certainement une bonne chose que davantage de personnes soient informées de leur risque génétique de cancer du sein et de l'ovaire (les deux cancers du BRCAmutations génétiques sont associées), les experts en tests génétiques craignent de rendre ces tests accessibles au public sans fournir aux patients les ressources appropriées.

Comment fonctionne le test

L'une des meilleures choses à propos des tests génétiques de Color est qu'ils sont prescrits par un médecin. Cela signifie qu'avant de passer le test, vous devrez parler à un médecin - le vôtre ou un médecin fourni par l'entreprise - de vos options. Ensuite, le kit est envoyé à votre domicile ou au bureau de votre médecin, vous tamponnez l'intérieur de votre joue pour un échantillon de salive et vous l'envoyez au laboratoire de Color pour test. Après environ trois à quatre semaines, vous recevez vos résultats, ainsi que la possibilité de parler au téléphone avec un conseiller en génétique. (Connexe : Le cancer du sein est la menace financière dont personne ne parle)

Les avantages

Alors qu'on estime qu'une personne sur 400 est porteuse de la mutation BRCA1 ou BRCA2, on estime également que plus de 90 pour cent des personnes affectées n'ont pas encore été identifiées. Cela signifie que davantage de personnes doivent être testées ; période. En rendant le test accessible à un prix relativement abordable aux personnes qui ne pourraient pas autrement passer le test, Color contribue à combler cet écart.

Normalement, si vous souhaitez que le test BRCA soit effectué par votre médecin, vous devez appartenir à l'une des trois catégories, selon Ryan Bisson, conseiller en génétique au Orlando Health UF Health Cancer Center. Premièrement, si vous avez vous-même eu un cancer du sein ou des ovaires. Deuxièmement, s'il y a des antécédents familiaux spécifiques, comme un parent atteint d'un cancer de l'ovaire ou un parent proche atteint d'un cancer du sein à ou avant l'âge de 45 ans. le critère. La couleur offre une option pour les personnes qui n'appartiennent à aucune de ces catégories.

La société bénéficie également de la confiance des grands réseaux de santé pour ce type de tests génétiques et dans d'autres conditions exceptionnelles, ce qui signifie essentiellement que vous n'avez pas à vous soucier de la qualité des tests de couleur. "Le département de génétique médicale d'Henry Ford utilise Color pour les personnes qui souhaitent être testées mais ne répondent pas aux critères de test, et pour les femmes qui ne souhaitent pas que les résultats des tests figurent dans leur dossier médical", explique Mary Helen Quigg, MD, médecin du département. de génétique médicale au Henry Ford Health System. Parfois, les gens ne veulent pas que leurs résultats soient enregistrés à des fins d'assurance. De plus, il y a le facteur de commodité, explique le Dr Quigg. Le test à domicile est simple et rapide.

Les inconvénients

Bien qu'il y ait certainement de bonnes choses à propos du test BRCA à domicile, les experts citent quatre problèmes principaux.

Beaucoup de gens ont des idées fausses sur ce que les tests génétiques signifient pour le risque global de cancer.

Parfois, les gens se tournent vers les tests génétiques pour fournir plus de réponses qu'ils ne le peuvent réellement. "Je suis totalement un défenseur des patients connaissant leur information génétique", dit Bisson. Mais "surtout du point de vue du cancer, les gens accordent beaucoup trop d'importance à la génétique. Ils pensent que tout cancer est dû à leurs gènes et que s'ils ont un test génétique, il leur dira tout ce qu'ils doivent savoir." En réalité, seulement 5 à 10 % des cancers sont dus à des mutations génétiques. Par conséquent, même s'il est important de comprendre votre risque héréditaire, obtenir un résultat négatif ne signifie pas que vous n'aurez jamais de cancer. Et bien qu'un résultat positif indique un risque accru, cela ne signifie pas nécessairement que vous volonté avoir le cancer.

Lorsqu'il s'agit de tests génétiques, obtenir le droit les tests sont cruciaux.

Le test BRCA proposé par Color peut être trop large pour certaines personnes et trop étroit pour d'autres. "BRCA 1 et 2 ne représentent qu'environ 25 pour cent des cancers du sein héréditaires", selon le Dr Quigg.Cela signifie que seuls les tests pour ces deux mutations pourraient être trop spécifiques. Lorsque Quigg et ses collègues commandent des tests à Color, ils commandent généralement une gamme de tests beaucoup plus large que BRCA 1 et 2, optant souvent pour leur test de cancer héréditaire, qui analyse 30 gènes connus pour être associés au cancer.

De plus, les résultats les plus utiles proviennent de tests personnalisés. "Nous avons environ 200 gènes différents liés au cancer", explique Bisson. "D'un point de vue clinique, nous concevons un test autour de ce que nous voyons dans votre histoire personnelle et familiale." Ainsi, parfois, le panel de 30 gènes peut être trop spécifique ou trop large, selon vos antécédents familiaux.

De plus, si un membre de la famille d'une personne a déjà été testé positif, un test BRCA général n'est pas la meilleure option. « Considérez les gènes BRCA comme un livre », dit Bisson. « Si nous trouvons une mutation dans l'un de ces gènes, le laboratoire qui a effectué le test nous dira exactement sur quel numéro de page se trouve cette mutation, donc tester tous les autres membres de la famille consiste généralement à examiner cette mutation spécifique ou « numéro de page ». .' C'est ce qu'on appelle le test sur site unique, qui est effectué par Color par l'intermédiaire d'un médecin, mais n'est pas proposé au grand public sur son site Web.

Vous ne devriez pas avoir à payer de votre poche pour les tests génétiques.

Il est vrai que davantage de personnes devraient passer le test BRCA, mais de la même manière que le test lui-même doit être spécifiquement ciblé, les personnes qui passent le test doivent provenir d'un groupe spécifique : les personnes qui répondent aux critères de test. "Les patients voient parfois les critères comme un autre obstacle à franchir, mais il s'agit vraiment de cibler les familles qui sont les plus susceptibles d'obtenir des informations sur les tests génétiques", explique Bisson.

Et bien que le test soit assez abordable à moins de 100 $, Color n'offre pas la possibilité de faire payer l'assurance pour le test BRCA autonome. (Ils offrent la possibilité de facturer l'assurance pour certains de leurs autres tests.) Si vous répondez aux critères des tests génétiques et que vous avez une assurance maladie, il n'y a aucune raison de payer de votre poche pour subir des tests génétiques pour une mutation BRCA. terminé. Et si votre assurance ne couvrait pas les tests ? "La plupart du temps, ce sont les personnes qui ne bénéficieront pas des tests. La plupart des compagnies d'assurance utilisent les critères nationaux du National Comprehensive Cancer Network, qui est un groupe de médecins et d'experts indépendants qui élaborent les lignes directrices", explique Bisson. Bien sûr, il y a toujours des exceptions, et pour ces gens-là, Bisson dit qu'il aurait recommander un service comme Color.

Le conseil génétique après avoir obtenu vos résultats est vraiment un must.

Parfois, les résultats des tests génétiques peuvent entraîner plus de questions que de réponses. Lorsqu'une mutation génétique (ou un changement dans le gène) est détectée, il y a trois façons de la classer, selon Bisson. Bénigne, ce qui veut dire que c'est inoffensif. Pathogène, ce qui signifie qu'il augmente votre risque de cancer. Et une variante de signification inconnue (VUS), ce qui signifie qu'il n'y a pas assez de recherches sur la mutation pour tirer une conclusion. « Il y a environ 4 à 5 % de chances de trouver un VUS avec le test BRCA », explique Bisson. "Pour la plupart des patients, c'est en fait plus élevé que la chance de trouver une mutation pathogène." Vous vous souvenez de cette statistique sur 400 ? Cela signifie qu'il est beaucoup plus probable que sans répondre aux critères de test, vous ne puissiez pas en tirer des informations de qualité. C'est l'une des principales raisons pour lesquelles les compagnies d'assurance exigent souvent que les gens rencontrent un spécialiste ou un conseiller en génétique avant de faire le test.

La couleur offre un conseil génétique, mais il se produit principalement après la réalisation du test. À leur crédit, ils sont transparents sur le fait que vous devriez vraiment discuter de vos résultats avec un fournisseur de soins de santé, mais ce n'est pas obligatoire. Le problème est que les gens n'appellent généralement pour des conseils que lorsqu'ils reçoivent un résultat positif, explique le Dr Quigg. « Les résultats négatifs et les variantes ont également besoin de conseils pour que l'individu comprenne ce que cela signifie. Un résultat négatif ne signifie pas nécessairement qu'il n'y a pas de mutation. négatif." Un résultat VUS est un tout autre sac de vers qui nécessite des conseils spécifiques, dit-elle.

Qui devrait passer le test ?

En termes simples, si vous avez une assurance et des antécédents familiaux légitimes de cancers liés au BRCA, vous pourrez très probablement passer le test par les canaux traditionnels à faible coût ou sans frais du tout. Mais si tu ne pas avez une assurance et vous manquez de peu les critères de test, ou si vous ne voulez pas que vos résultats figurent dans votre dossier médical, le test BRCA de Color pourrait vous convenir. (Peu importe votre risque personnel, vous voudrez en savoir plus sur cet appareil à lumière rose qui dit qu'il peut aider à détecter le cancer du sein à la maison.) Mais cela ne signifie pas que vous devriez simplement aller en ligne et le commander. « Je recommande aux patients d'être conseillés et alors décider s'ils veulent un test à domicile, avec des options pour des conseils de suivi plus appropriés », explique le Dr Quigg.

Conclusion : parlez-en à votre médecin avant de vous lancer. Il ou elle peut vous aider à déterminer si le test fournira des informations réellement utiles et vous dirigera vers un conseiller en génétique. Et si tu faire décidez d'opter pour l'option à domicile, votre médecin peut vous expliquer vos résultats en face à face.

Avis pour