Qu'est-ce que l'arthrogrypose multiple congénitale (AMC)

Contenu

• Signes et symptômes de l'arthrogrypose
• Qu'est-ce qui cause
• Traitement de l'arthrogrypose

L'arthrogrypose multiple congénitale (AMC) est une maladie grave caractérisée par des déformations et une raideur des articulations, qui empêchent le bébé de bouger, générant une faiblesse musculaire intense. Le tissu musculaire est alors remplacé par de la graisse et du tissu conjonctif. La maladie se manifeste dans le processus de développement du fœtus, qui n'a presque aucun mouvement dans le ventre de la mère, ce qui compromet la formation de ses articulations et la croissance osseuse normale.

«Poupée en bois» est généralement un terme utilisé pour décrire les enfants atteints d'arthrogriposis, qui malgré de graves malformations physiques, ont un développement mental normal et sont capables d'apprendre et de comprendre tout ce qui se passe autour d'eux. Les déformations motrices sont sévères et il est normal que le bébé ait un abdomen et une poitrine mal développés, ce qui peut rendre la respiration très difficile.

Signes et symptômes de l'arthrogrypose

Souvent, le diagnostic n'est posé qu'après la naissance lorsqu'il est observé que le bébé ne peut vraiment pas bouger, présentant:

• Au moins 2 joints immobiles;
• Muscles tendus;
• Luxation articulaire;
• Faiblesse musculaire;
• Pied bot congénital;
• La scoliose;
• Intestin court ou peu développé;
• Difficulté à respirer ou à manger.

Après la naissance lors de l'observation du bébé et de la réalisation de tests tels que la radiographie de l'ensemble du corps et des tests sanguins pour rechercher des maladies génétiques, car l'arthrogrypose peut être présente dans plusieurs syndromes.

Le diagnostic prénatal n'est pas très facile, mais il peut se faire par échographie, parfois seulement en fin de grossesse, lorsqu'il est observé:

• Absence de mouvements du bébé;
• Position anormale des bras et des jambes, qui sont normalement pliés, bien qu'ils puissent également être complètement étirés;
• Le bébé est plus petit que la taille souhaitée pour l'âge gestationnel;
• Liquide amniotique excessif;
• Mâchoire peu développée;
• Nez plat;
• Peu de développement pulmonaire;
• Cordon ombilical court.

Lorsque le bébé ne bouge pas lors de l'échographie, le médecin peut appuyer sur le ventre de la femme pour encourager le bébé à bouger, mais cela ne se produit pas toujours et le médecin peut penser que le bébé dort. Les autres signes peuvent ne pas être très clairs ou peuvent ne pas être aussi évidents, pour attirer l'attention sur cette maladie.

Qu'est-ce qui cause

Bien que l'on ne connaisse pas exactement toutes les causes pouvant conduire au développement de l'arthrogriposis, on sait que certains facteurs favorisent cette maladie, comme l'utilisation de médicaments pendant la grossesse, sans conseils médicaux appropriés; infections, telles que celles causées par le virus Zika, les traumatismes, les maladies chroniques ou génétiques, la consommation de drogues et l'abus d'alcool.

Traitement de l'arthrogrypose

Le traitement chirurgical est le plus indiqué et vise à permettre un certain mouvement des articulations. Plus tôt la chirurgie sera pratiquée, mieux ce sera et donc l'idéal est que les chirurgies du genou et du pied soient effectuées avant 12 mois, c'est-à-dire avant que l'enfant ne commence à marcher, ce qui peut permettre à l'enfant de marcher seul.

Le traitement de l'arthrogrypose comprend également un encadrement parental et un plan d'intervention visant à développer l'autonomie de l'enfant, pour lesquels la physiothérapie et l'ergothérapie sont indiquées. La physiothérapie doit toujours être individualisée, en respectant les besoins que présente chaque enfant, et doit débuter le plus tôt possible, pour un meilleur stimulus psychomoteur et le développement de l'enfant.

Mais selon la gravité des déformations, des équipements de soutien, tels que des fauteuils roulants, du matériel adapté ou des béquilles, peuvent être nécessaires pour un meilleur maintien et une plus grande liberté. En savoir plus sur le traitement de l'arthrogrypose.