Qu'est-ce que le conseil génétique, à quoi sert-il et comment il est effectué

Contenu

• À quoi sert le conseil génétique
• Comment est fait
• Conseil génétique prénatal

Le conseil génétique, également connu sous le nom de cartographie génétique, est un processus multidisciplinaire et interdisciplinaire mené dans le but d'identifier la probabilité d'apparition d'une certaine maladie et les chances de sa transmission aux membres de la famille. Cet examen peut être fait par le porteur d'une certaine maladie génétique et par les membres de sa famille et à partir de l'analyse des caractéristiques génétiques, les méthodes de prévention, les risques et les alternatives de traitement peuvent être définis.

Le conseil génétique a plusieurs applications, qui peuvent être utilisées dans la planification de la grossesse ou les soins prénatals, pour vérifier s'il existe un risque de changement chez le fœtus et dans le cancer, afin d'évaluer les chances de survenue d'un cancer et d'établir la gravité et le traitement possibles. .

À quoi sert le conseil génétique

Le conseil génétique est effectué dans le but de vérifier le risque de développer certaines maladies. Cela peut être possible à partir de l'analyse de l'ensemble du génome de la personne, dans laquelle tout type d'altération susceptible de favoriser l'apparition de maladies, en particulier un cancer à caractéristiques héréditaires, comme le sein, l'ovaire, la thyroïde et la prostate, par exemple, peut être identifié.

Pour faire la cartographie génétique, il est nécessaire d'être recommandé par le médecin, de plus, ce type de test n'est pas recommandé pour toutes les personnes, uniquement pour celles qui risquent de développer des maladies héréditaires, ou en cas de mariage entre parents , par exemple, appelé mariage consanguin. Connaître les risques du mariage consanguin.

Comment est fait

Le conseil génétique consiste à effectuer des tests permettant de détecter des maladies génétiques. Il peut être rétrospectif, lorsqu'il y a au moins deux personnes dans la famille atteintes de la maladie, ou prospectif, lorsqu'il n'y a pas de personnes atteintes de la maladie dans la famille, dans le but de vérifier s'il y a une chance de développer une génétique. maladie ou pas.

Le conseil génétique se déroule en trois étapes principales:

1. Anamnèse: À ce stade, la personne remplit un questionnaire contenant des questions liées à la présence de maladies héréditaires, aux problèmes liés à la période pré ou postnatale, aux antécédents de retard mental, aux antécédents d'avortement et à la présence de relations consanguines dans la famille, qui est la relation entre parents. Ce questionnaire est appliqué par le généticien clinicien et est confidentiel, et les informations sont à usage professionnel uniquement et avec la personne concernée;
2. Tests physiques, psychologiques et de laboratoire: le médecin effectue une série de tests pour voir s'il y a des changements physiques qui pourraient être liés à la génétique. De plus, les photos d'enfance de la personne et de sa famille peuvent être analysées pour observer également des caractéristiques liées à la génétique. Des tests d'intelligence sont également effectués et des tests de laboratoire sont demandés pour évaluer l'état de santé de la personne et son matériel génétique, ce qui se fait généralement par l'examen de la cytogénétique humaine. Des tests moléculaires, tels que le séquençage, sont également effectués pour identifier les changements dans le matériel génétique de la personne;
3. Elaboration d'hypothèses diagnostiques: la dernière étape est réalisée sur la base des résultats des examens physiques et de laboratoire et de l'analyse du questionnaire et du séquençage. Avec cela, le médecin peut informer la personne s'il présente une altération génétique pouvant être transmise aux générations suivantes et, si elle est transmise, la chance que cette altération doit se manifester et générer les caractéristiques de la maladie, ainsi que le gravité.

Ce processus est effectué par une équipe de professionnels coordonnée par un généticien clinique, qui est chargé de guider les personnes en ce qui concerne les maladies héréditaires, les chances de transmissibilité et la manifestation des maladies.

Conseil génétique prénatal

Le conseil génétique peut se faire lors des soins prénatals et est indiqué principalement en cas de grossesse à un âge avancé, chez les femmes atteintes de maladies pouvant affecter le développement de l'embryon et chez les couples ayant des liens familiaux, comme les cousins ​​par exemple.

Le conseil génétique prénatal est capable d'identifier la trisomie du chromosome 21, qui caractérise le syndrome de Down, ce qui peut aider à la planification familiale. Apprenez tout sur le syndrome de Down.

Les personnes qui souhaitent bénéficier d'un conseil génétique devraient consulter un généticien clinicien, qui est le médecin responsable de l'orientation des cas génétiques.