Syndrome de Treacher Collins

Le syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique qui entraîne des problèmes de structure du visage. La plupart des cas ne sont pas transmis par les familles.

Modifications de l'un des trois gènes, TCOF1, POLR1C, ou alors POLR1D, peut conduire au syndrome de Treacher Collins. La condition peut être transmise par les familles (hérité). Cependant, la plupart du temps, il n'y a pas un autre membre de la famille touché.

Cette condition peut varier en gravité d'une génération à l'autre et d'une personne à l'autre.

Les symptômes peuvent inclure :

• La partie externe des oreilles est anormale ou presque complètement absente
• Perte auditive
• Très petite mâchoire (micrognathie)
• Très grande bouche
• Défaut de la paupière inférieure (colobome)
• Poils du cuir chevelu qui atteignent les joues
• Fente palatine

L'enfant montrera le plus souvent une intelligence normale. Un examen du nourrisson peut révéler une variété de problèmes, notamment :

• Forme des yeux anormale
• Pommettes plates
• Fente palatine ou labiale
• Petite mâchoire
• Oreilles basses
• Oreilles anormalement formées
• Canal auditif anormal
• Perte auditive
• Défauts dans l'œil (colobome qui s'étend dans la paupière inférieure)
• Diminution des cils sur la paupière inférieure

Les tests génétiques peuvent aider à identifier les modifications génétiques liées à cette maladie.

La perte auditive est traitée pour assurer une meilleure performance à l'école.

Être suivi par un chirurgien plasticien est très important, car les enfants atteints de cette maladie peuvent avoir besoin d'une série d'opérations pour corriger les malformations congénitales. La chirurgie plastique peut corriger le recul du menton et d'autres changements dans la structure du visage.

VISAGES : l'Association nationale craniofaciale -- www.faces-cranio.org/

Les enfants atteints de ce syndrome deviennent généralement des adultes fonctionnels d'intelligence normale.

Les complications peuvent inclure :

• Difficulté d'alimentation
• Difficulté à parler
• Des problèmes de communication
• Problèmes de vue

Cette condition est le plus souvent observée à la naissance.

Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre la maladie et comment prendre soin de la personne.

Un conseil génétique est recommandé si vous avez des antécédents familiaux de ce syndrome et souhaitez devenir enceinte.

Dysostose mandibulo-faciale ; Syndrome du traître Collins-Franceschetti

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