Dysostose cléidocrânienne

La dysostose cléido-crânienne est un trouble impliquant le développement anormal des os dans la région du crâne et du col (clavicule).

La dysostose cléidocranienne est causée par un gène anormal. Il est transmis à travers les familles comme un trait autosomique dominant. Cela signifie que vous n'avez besoin que d'obtenir le gène anormal d'un parent pour que vous héritiez de la maladie.

La dysostose cléido-crânienne est une maladie congénitale, ce qui signifie qu'elle est présente avant la naissance. La condition affecte également les filles et les garçons.

Les personnes atteintes de dysostose cléido-crânienne ont une zone de la mâchoire et des sourcils qui dépasse. Le milieu de leur nez (pont nasal) est large.

Les clavicules peuvent être manquantes ou anormalement développées. Cela pousse les épaules ensemble devant le corps.

Les dents primaires ne tombent pas au moment prévu. Les dents d'adulte peuvent se développer plus tard que la normale et un ensemble supplémentaire de dents d'adulte peut pousser. Cela fait que les dents se tordent.

Le niveau d'intelligence est le plus souvent normal.

Les autres symptômes incluent :

• Capacité de toucher les épaules ensemble devant le corps
• Fermeture retardée des fontanelles ("soft spots")
• Articulations lâches
• Front proéminent (bossage frontal)
• Avant-bras courts
• Doigts courts
• Petite taille
• Risque accru de pied plat, de courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) et de déformations du genou
• Risque élevé de perte auditive due à des infections
• Risque accru de fracture en raison d'une diminution de la densité osseuse

Le fournisseur de soins de santé prendra vos antécédents familiaux. Le prestataire procédera à un examen physique et pourra effectuer une série de radiographies pour vérifier :

• Sous-bois de la clavicule
• Sous-bois de l'omoplate
• Échec de la fermeture de la zone située à l'avant de l'os du bassin

Il n'y a pas de traitement spécifique pour cela et la prise en charge dépend des symptômes de chaque personne. La plupart des personnes atteintes de la maladie ont besoin de :

• Soins dentaires réguliers
• Couvre-chef pour protéger les os du crâne jusqu'à ce qu'ils se ferment
• Tubes auriculaires pour les infections fréquentes de l'oreille
• Chirurgie pour corriger toute anomalie osseuse

Plus d'informations et de soutien pour les personnes atteintes de dysostose cléidocranienne et leurs familles peuvent être trouvées sur:

• Little People of America -- www.lpaonline.org/about-lpa
• VISAGES : l'Association nationale craniofaciale -- www.faces-cranio.org/
• Association craniofaciale des enfants -- ccakids.org/

Dans la plupart des cas, les symptômes osseux causent peu de problèmes. Des soins dentaires appropriés sont importants.

Les complications comprennent des problèmes dentaires et des luxations de l'épaule.

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous avez :

• Antécédents familiaux de dysostose cléido-crânienne et envisagez d'avoir un enfant.
• Enfant avec des symptômes similaires.

Le conseil génétique est approprié si une personne ayant des antécédents familiaux ou personnels de dysostose cléidocranienne envisage d'avoir des enfants. La maladie peut être diagnostiquée pendant la grossesse.

Dysplasie cléidocrânienne ; Dysplasie dento-osseuse; syndrome de Marie-Sainton ; CLCD ; Dysplasie cléidocrânienne ; Dysplasie ostéodentaire

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Troubles impliquant des facteurs de transcription. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 718.

Lissauer T, Carroll W. Troubles musculosquelettiques. Dans : Lissauer T, Carroll W, éd. Manuel illustré de pédiatrie. 5e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap. 28.

Centre national pour l'avancement des sciences translationnelles. Centre d'information sur la génétique et les maladies rares. Dysplasie cléidocrânienne. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Mis à jour le 19 août 2020. Consulté le 25 août 2020.

Site de l'Institut national de la santé. Référence à la maison de la génétique. Dysplasie cléidocrânienne. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Mis à jour le 7 janvier 2020. Consulté le 21 janvier 2020.