Anencéphalie

L'anencéphalie est l'absence d'une grande partie du cerveau et du crâne.

L'anencéphalie est l'une des anomalies du tube neural les plus courantes. Les anomalies du tube neural sont des anomalies congénitales qui affectent le tissu qui devient la moelle épinière et le cerveau.

L'anencéphalie survient tôt dans le développement d'un bébé à naître. Cela se produit lorsque la partie supérieure du tube neural ne se ferme pas. La cause exacte n'est pas connue. Les causes possibles incluent :

• Toxines environnementales
• Faible consommation d'acide folique par la mère pendant la grossesse

Le nombre exact de cas d'anencéphalie est inconnu. Beaucoup de ces grossesses entraînent une fausse couche. Avoir un enfant atteint de cette maladie augmente le risque d'avoir un autre enfant avec des anomalies du tube neural.

Les symptômes de l'anencéphalie sont :

• Absence du crâne
• Absence de parties du cerveau
• Anomalies des traits du visage
• Retard de développement sévère

Des malformations cardiaques peuvent être présentes dans 1 cas sur 5.

Une échographie pendant la grossesse est effectuée pour confirmer le diagnostic. L'échographie peut révéler trop de liquide dans l'utérus. Cette condition est appelée polyhydramnios.

La mère peut également subir ces tests pendant la grossesse :

• Amniocentèse (pour rechercher des niveaux accrus d'alpha-foetoprotéine)
• Taux d'alpha-foetoprotéine (des taux accrus suggèrent une anomalie du tube neural)
• Taux d'œstriol urinaire

Un test d'acide folique sérique avant la grossesse peut également être effectué.

Il n'y a pas de traitement en cours. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé des décisions en matière de soins.

Cette condition provoque le plus souvent la mort quelques jours après la naissance.

Un prestataire détecte généralement cette condition lors de tests prénatals de routine et d'une échographie. Sinon, il est reconnu à la naissance.

Si l'anencéphalie est détectée avant la naissance, des conseils supplémentaires seront nécessaires.

Il existe de bonnes preuves que l'acide folique peut aider à réduire le risque de certaines malformations congénitales, y compris l'anencéphalie. Les femmes enceintes ou qui envisagent de le devenir devraient prendre quotidiennement une multivitamine contenant de l'acide folique. De nombreux aliments sont maintenant enrichis en acide folique pour aider à prévenir ces types de malformations congénitales.

Obtenir suffisamment d'acide folique peut réduire de moitié les risques d'anomalies du tube neural.

Aprosencéphalie avec crâne ouvert

• Échographie, fœtus normal - ventricules du cerveau

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