Myéloméningocèle

Le myéloméningocèle est une anomalie congénitale dans laquelle la colonne vertébrale et le canal rachidien ne se ferment pas avant la naissance.

La condition est un type de spina bifida.

Normalement, au cours du premier mois d'une grossesse, les deux côtés de la colonne vertébrale (ou de la colonne vertébrale) du bébé se rejoignent pour couvrir la moelle épinière, les nerfs rachidiens et les méninges (les tissus recouvrant la moelle épinière). Le cerveau et la colonne vertébrale en développement à ce stade sont appelés tube neural. Le spina bifida fait référence à toute anomalie congénitale dans laquelle le tube neural dans la région de la colonne vertébrale ne se ferme pas complètement.

Le myéloméningocèle est une anomalie du tube neural dans laquelle les os de la colonne vertébrale ne se forment pas complètement. Il en résulte un canal rachidien incomplet. La moelle épinière et les méninges dépassent du dos de l'enfant.

Cette condition peut affecter jusqu'à 1 enfant sur 4 000.

Les autres cas de spina bifida sont le plus souvent :

• Spina bifida occulta, une condition dans laquelle les os de la colonne vertébrale ne se ferment pas. La moelle épinière et les méninges restent en place et la peau recouvre généralement le défaut.
• Méningocèle, une condition où les méninges dépassent du défaut de la colonne vertébrale. La moelle épinière reste en place.

D'autres troubles congénitaux ou malformations congénitales peuvent également être présents chez un enfant atteint de myéloméningocèle. Huit enfants sur dix atteints de cette maladie souffrent d'hydrocéphalie.

D'autres troubles de la moelle épinière ou du système musculo-squelettique peuvent être observés, notamment :

• Syringomyélie (un kyste rempli de liquide dans la moelle épinière)
• Luxation de la hanche

La cause de la myéloméningocèle n'est pas connue. Cependant, de faibles niveaux d'acide folique dans le corps d'une femme avant et pendant le début de la grossesse semblent jouer un rôle dans ce type d'anomalie congénitale. L'acide folique (ou folate) est important pour le développement du cerveau et de la moelle épinière.

Si un enfant naît avec une myéloméningocèle, les futurs enfants de cette famille courent un risque plus élevé que la population générale. Cependant, dans de nombreux cas, il n'y a pas de lien familial. Des facteurs tels que le diabète, l'obésité et l'utilisation de médicaments anti-épileptiques chez la mère peuvent augmenter le risque de ce défaut.

Un nouveau-né atteint de ce trouble aura une zone ouverte ou un sac rempli de liquide au milieu et au bas du dos.

Les symptômes peuvent inclure :

• Perte de contrôle de la vessie ou des intestins
• Absence partielle ou totale de sensation
• Paralysie partielle ou complète des jambes
• Faiblesse des hanches, des jambes ou des pieds d'un nouveau-né

D'autres signes et/ou symptômes peuvent inclure :

• Pieds ou jambes anormaux, comme le pied bot
• Accumulation de liquide à l'intérieur du crâne (hydrocéphalie)

Le dépistage prénatal peut aider à détecter cette condition. Au cours du deuxième trimestre, les femmes enceintes peuvent subir un test sanguin appelé quadruple dépistage. Ce test permet de dépister la myéloméningocèle, le syndrome de Down et d'autres maladies congénitales chez le bébé. La plupart des femmes portant un bébé atteint de spina bifida auront un niveau accru d'une protéine appelée alpha fœtoprotéine maternelle (AFP).

Si le test de dépistage quadruple est positif, d'autres tests sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.

Ces tests peuvent inclure :

• Échographie de grossesse
• Amniocentèse

La myéloméningocèle peut être observée après la naissance de l'enfant. Un examen neurologique peut montrer que l'enfant a une perte des fonctions nerveuses sous le défaut. Par exemple, observer comment le nourrisson réagit aux piqûres d'épingle à divers endroits peut indiquer où le bébé peut ressentir les sensations.

Les tests effectués sur le bébé après la naissance peuvent inclure des radiographies, une échographie, une tomodensitométrie ou une IRM de la région vertébrale.

Le fournisseur de soins de santé peut suggérer un conseil génétique. La chirurgie intra-utérine pour fermer le défaut (avant la naissance du bébé) peut réduire le risque de complications ultérieures.

Après la naissance de votre bébé, une intervention chirurgicale pour réparer le défaut est le plus souvent suggérée dans les premiers jours de la vie. Avant la chirurgie, le nourrisson doit être manipulé avec soin pour réduire les dommages à la moelle épinière exposée. Cela peut inclure :

• Soins et positionnement particuliers
• Dispositifs de protection
• Changements dans les méthodes de manipulation, d'alimentation et de bain

Les enfants qui souffrent également d'hydrocéphalie peuvent nécessiter la mise en place d'un shunt ventriculopéritonéal. Cela aidera à drainer le liquide supplémentaire des ventricules (dans le cerveau) vers la cavité péritonéale (dans l'abdomen).

Les antibiotiques peuvent être utilisés pour traiter ou prévenir des infections telles que la méningite ou les infections des voies urinaires.

La plupart des enfants auront besoin d'un traitement à vie pour des problèmes résultant de lésions de la moelle épinière et des nerfs rachidiens.

Ceci comprend:

• Problèmes de vessie et d'intestin -- Une légère pression vers le bas sur la vessie peut aider à drainer la vessie. Des tubes de drainage, appelés cathéters, peuvent également être nécessaires. Les programmes d'entraînement intestinal et une alimentation riche en fibres peuvent améliorer la fonction intestinale.
• Problèmes musculaires et articulaires - Une thérapie orthopédique ou physique peut être nécessaire pour traiter les symptômes musculo-squelettiques. Des accolades peuvent être nécessaires. De nombreuses personnes atteintes de myéloméningocèle utilisent principalement un fauteuil roulant.

Les examens de suivi se poursuivent généralement tout au long de la vie de l'enfant. Ceux-ci sont faits pour :

• Vérifier les progrès du développement
• Traiter tout problème intellectuel, neurologique ou physique

Les infirmières visiteuses, les services sociaux, les groupes de soutien et les agences locales peuvent fournir un soutien émotionnel et aider aux soins d'un enfant atteint d'une myéloméningocèle qui a des problèmes ou des limitations importants.

Participer à un groupe de soutien sur le spina bifida peut être utile.

Une myéloméningocèle peut le plus souvent être corrigée chirurgicalement, mais les nerfs affectés peuvent toujours ne pas fonctionner normalement. Plus l'emplacement du défaut sur le dos du bébé est élevé, plus les nerfs seront touchés.

Avec un traitement précoce, la durée de vie n'est pas gravement affectée. Les problèmes rénaux dus à un mauvais drainage de l'urine sont la cause la plus fréquente de décès.

La plupart des enfants auront une intelligence normale. Cependant, en raison du risque d'hydrocéphalie et de méningite, un plus grand nombre de ces enfants auront des problèmes d'apprentissage et des troubles épileptiques.

De nouveaux problèmes au niveau de la moelle épinière peuvent se développer plus tard dans la vie, surtout après que l'enfant commence à grandir rapidement pendant la puberté. Cela peut entraîner une plus grande perte de fonction ainsi que des problèmes orthopédiques tels que la scoliose, des déformations du pied ou de la cheville, des hanches disloquées et des oppressions ou contractures articulaires.

De nombreuses personnes atteintes de myéloméningocèle utilisent principalement un fauteuil roulant.

Les complications du spina bifida peuvent inclure :

• Naissance traumatique et accouchement difficile du bébé
• Infections urinaires fréquentes
• Accumulation de liquide sur le cerveau (hydrocéphalie)
• Perte de contrôle de l'intestin ou de la vessie
• Infection cérébrale (méningite)
• Faiblesse permanente ou paralysie des jambes

Cette liste peut ne pas être exhaustive.

Appelez votre fournisseur si :

• Un sac ou une zone ouverte est visible sur la colonne vertébrale d'un nouveau-né
• Votre enfant est en retard pour marcher ou ramper
• Les symptômes de l'hydrocéphalie se développent, y compris la tache molle bombée, l'irritabilité, la somnolence extrême et les difficultés d'alimentation
• Les symptômes de la méningite se développent, notamment de la fièvre, une raideur de la nuque, de l'irritabilité et un cri aigu

Les suppléments d'acide folique peuvent aider à réduire le risque d'anomalies du tube neural telles que la myéloméningocèle. Il est recommandé à toute femme envisageant de devenir enceinte de prendre 0,4 mg d'acide folique par jour. Les femmes enceintes à haut risque ont besoin d'une dose plus élevée.

Il est important de se rappeler que les carences en acide folique doivent être corrigées avant de devenir enceinte, car les défauts se développent très tôt.

Les femmes qui envisagent de devenir enceintes peuvent subir un dépistage pour déterminer la quantité d'acide folique dans leur sang.

Méningomyélocèle ; Spina-bifida; Fente de la colonne vertébrale; Anomalie du tube neural (ATN); Malformation congénitale - myéloméningocèle

• Shunt ventriculopéritonéal - décharge

• Spina bifida
• Spina bifida (degrés de gravité)

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