Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie rare transmise par les familles. XP rend la peau et les tissus recouvrant l'œil extrêmement sensibles à la lumière ultraviolette (UV). Certaines personnes développent également des problèmes de système nerveux.

XP est une maladie héréditaire autosomique récessive. Cela signifie que vous devez avoir 2 copies d'un gène anormal pour que la maladie ou le trait se développe. Le trouble est hérité à la fois de votre mère et de votre père. Le gène anormal est rare, donc les chances que les deux parents aient le gène sont très rares. Pour cette raison, il est peu probable qu'une personne atteinte de la maladie le transmette à la génération suivante, bien que cela soit possible.

La lumière UV, comme celle du soleil, endommage le matériel génétique (ADN) des cellules de la peau. Normalement, le corps répare ces dommages. Mais chez les personnes atteintes d'XP, le corps ne répare pas les dégâts. En conséquence, la peau devient très fine et des taches de couleur variable (pigmentation tachetée) apparaissent.

Les symptômes apparaissent généralement au moment où un enfant a 2 ans.

Les symptômes cutanés comprennent :

• Coup de soleil qui ne guérit pas après une petite exposition au soleil
• Des cloques après juste un peu d'exposition au soleil
• Vaisseaux sanguins ressemblant à des araignées sous la peau
• Des plaques de peau décolorée qui s'aggravent, ressemblant à un vieillissement sévère
• Croûte de la peau
• Desquamation de la peau
• Surface de la peau crue suintante
• Inconfort lors d'une exposition à la lumière vive (photophobie)
• Cancer de la peau à un très jeune âge (y compris mélanome, carcinome basocellulaire, carcinome épidermoïde)

Les symptômes oculaires comprennent :

• œil sec
• Opacité de la cornée
• Ulcères de la cornée
• Gonflement ou inflammation des paupières
• Cancer des paupières, de la cornée ou de la sclérotique

Les symptômes du système nerveux (neurologiques), qui se développent chez certains enfants, comprennent :

• Déficience intellectuelle
• Croissance retardée
• Perte d'audition
• Faiblesse musculaire des jambes et des bras

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique, en accordant une attention particulière à la peau et aux yeux. Le fournisseur vous demandera également des antécédents familiaux de XP.

Les tests qui peuvent être effectués comprennent :

• Biopsie cutanée dans laquelle les cellules de la peau sont étudiées en laboratoire
• Test ADN pour le gène problématique

Les tests suivants peuvent aider à diagnostiquer la maladie chez un bébé avant la naissance :

• Amniocentèse
• Prélèvement villositaire chorionique
• Culture de cellules amniotiques

Les personnes atteintes d'XP ont besoin d'une protection totale contre la lumière du soleil. Même la lumière provenant des fenêtres ou des ampoules fluorescentes peut être dangereuse.

En cas d'exposition au soleil, des vêtements de protection doivent être portés.

Pour protéger la peau et les yeux du soleil :

• Utilisez un écran solaire avec le FPS le plus élevé que vous puissiez trouver.
• Portez des chemises à manches longues et des pantalons longs.
• Portez des lunettes de soleil qui bloquent les rayons UVA et UVB. Apprenez à votre enfant à toujours porter des lunettes de soleil lorsqu'il est à l'extérieur.

Pour prévenir le cancer de la peau, le prestataire peut prescrire des médicaments, comme une crème rétinoïde, à appliquer sur la peau.

Si un cancer de la peau se développe, une intervention chirurgicale ou d'autres méthodes seront effectuées pour éliminer le cancer.

Ces ressources peuvent vous aider à en savoir plus sur XP :

• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Société Xeroderma Pigmentosum -- www.xps.org
• Groupe de soutien familial XP -- xpfamilysupport.org

Plus de la moitié des personnes atteintes de cette maladie meurent d'un cancer de la peau au début de l'âge adulte.

Appelez pour un rendez-vous avec le fournisseur si vous ou votre enfant présentez des symptômes de XP.

Les experts recommandent un conseil génétique pour les personnes ayant des antécédents familiaux de XP qui souhaitent avoir des enfants.

• Chromosomes et ADN

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