Syndrome de carcinome basocellulaire nevoid

Le syndrome de carcinome basocellulaire nevoid est un groupe de défauts transmis par les familles. Le trouble implique la peau, le système nerveux, les yeux, les glandes endocrines, les systèmes urinaire et reproducteur et les os.

Il provoque une apparence faciale inhabituelle et un risque plus élevé de cancers de la peau et de tumeurs non cancéreuses.

Le syndrome de naevus de carcinome basocellulaire nevoid est une maladie génétique rare. Le gène principal lié au syndrome est connu sous le nom de PTCH (« patché »). Un deuxième gène, appelé SUFU, a également été associé à cette maladie.

Les anomalies de ces gènes sont le plus souvent transmises à travers les familles en tant que trait autosomique dominant. Cela signifie que vous développez le syndrome si l'un des parents vous transmet le gène. Il est également possible de développer ce défaut génétique sans antécédents familiaux.

Les principaux symptômes de ce trouble sont :

• Un type de cancer de la peau appelé carcinome basocellulaire qui se développe au moment de la puberté
• Une tumeur non cancéreuse de la mâchoire, appelée tumeur odontogène kérotokystique qui se développe également pendant la puberté

Les autres symptômes incluent :

• Nez large
• Fente palatine
• Front épais et saillant
• Mâchoire qui dépasse (dans certains cas)
• Yeux écartés
• Piqûres sur les paumes et les semelles

La maladie peut affecter le système nerveux et entraîner :

• Problèmes oculaires
• Surdité
• Déficience intellectuelle
• Saisies
• Tumeurs du cerveau

La maladie entraîne également des défauts osseux, notamment :

• Courbure du dos (scoliose)
• Courbure sévère du dos (cyphose)
• Côtes anormales

Il peut y avoir des antécédents familiaux de ce trouble et des antécédents de cancers basocellulaires de la peau.

Les tests peuvent révéler :

• Tumeurs cérébrales
• Kystes dans la mâchoire, qui peuvent entraîner un développement dentaire anormal ou des fractures de la mâchoire
• Défauts de la partie colorée (iris) ou du cristallin de l'œil
• Gonflement de la tête dû au liquide sur le cerveau (hydrocéphalie)
• Anomalies des côtes

Les tests qui peuvent être effectués comprennent :

• Échocardiogramme du coeur
• Tests génétiques (chez certains patients)
• IRM du cerveau
• Biopsie cutanée des tumeurs
• Radiographies des os, des dents et du crâne
• Échographie pour vérifier les tumeurs ovariennes

Il est important de se faire examiner souvent par un dermatologue (dermatologue) afin que les cancers de la peau puissent être traités alors qu'ils sont encore petits.

Les personnes atteintes de ce trouble peuvent également être vues et traitées par d'autres spécialistes, selon la partie du corps touchée. Par exemple, un spécialiste du cancer (oncologue) peut traiter des tumeurs dans le corps et un chirurgien orthopédiste peut aider à traiter les problèmes osseux.

Un suivi fréquent avec une variété de médecins spécialistes est important pour obtenir un bon résultat.

Les personnes atteintes de cette maladie peuvent développer :

• Cécité
• Tumeur au cerveau
• Surdité
• Fracture
• Tumeurs ovariennes
• Fibrome cardiaque
• Dommages cutanés et cicatrices sévères dus aux cancers de la peau

Communiquez avec votre fournisseur de soins de santé pour un rendez-vous si :

• Vous ou l'un des membres de votre famille souffrez du syndrome de carcinome basocellulaire névralgique, surtout si vous envisagez d'avoir un enfant.
• Vous avez un enfant qui présente des symptômes de ce trouble.

Les couples ayant des antécédents familiaux de ce syndrome pourraient envisager un conseil génétique avant de devenir enceintes.

Rester à l'abri du soleil et utiliser un écran solaire peut aider à prévenir de nouveaux cancers basocellulaires de la peau.

Évitez les rayonnements tels que les rayons X. Les personnes atteintes de cette maladie sont très sensibles aux radiations. L'exposition aux rayonnements peut entraîner des cancers de la peau.

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