Syndrome de Rubinstein-Taybi

Le syndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) est une maladie génétique. Elle implique des pouces et des orteils larges, une petite taille, des traits du visage distinctifs et divers degrés de déficience intellectuelle.

Le RTS est une maladie rare. Variations dans les gènes CREBBP et EP300 sont observés chez certaines personnes atteintes de cette condition.

Certaines personnes manquent complètement le gène. Ceci est plus typique chez les personnes ayant des problèmes plus graves.

La plupart des cas sont sporadiques (non transmis par les familles). Ils sont probablement dus à un nouveau défaut génétique qui se produit soit dans les spermatozoïdes ou les ovules, soit au moment de la conception.

Les symptômes incluent :

• Élargissement des pouces et des gros orteils
• Constipation
• Excès de poils sur le corps (hirsutisme)
• Malformations cardiaques, nécessitant éventuellement une intervention chirurgicale
• Déficience intellectuelle
• Saisies
• Petite taille qui est perceptible après la naissance
• Développement lent des compétences cognitives
• Développement lent de la motricité accompagné d'un faible tonus musculaire

D'autres signes et symptômes peuvent inclure:

• Absence ou excès de rein et autres problèmes rénaux ou vésicaux
• Un os sous-développé au milieu du visage
• Démarche instable ou raide
• Yeux bridés vers le bas
• Oreilles bas ou oreilles malformées
• Paupière tombante (ptosis)
• Cataractes
• Colobome (un défaut de l'iris de l'œil)
• Microcéphalie (tête excessivement petite)
• Bouche étroite, petite ou en retrait avec des dents serrées
• Nez proéminent ou "à bec"
• Sourcils épais et arqués avec de longs cils
• Testicule non descendu (cryptorchidie) ou autres problèmes testiculaires

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique. Des analyses de sang et des radiographies peuvent également être effectuées.

Des tests génétiques peuvent être effectués pour déterminer si les gènes impliqués dans cette maladie sont manquants ou modifiés.

Il n'y a pas de traitement spécifique pour le RTS. Cependant, les traitements suivants peuvent être utilisés pour gérer les problèmes couramment associés à la maladie.

• La chirurgie pour réparer les os des pouces ou des orteils peut parfois améliorer la prise ou soulager l'inconfort.
• Programmes d'intervention précoce et éducation spéciale pour traiter les troubles du développement.
• Orientation vers des spécialistes du comportement et des groupes de soutien pour les membres de la famille.
• Traitement médical des malformations cardiaques, de la perte auditive et des anomalies oculaires.
• Traitement de la constipation et du reflux gastro-œsophagien (RGO).

Groupe de parents Rubinstein-Taybi États-Unis : www.rubinstein-taybi.com

La majorité des enfants peuvent apprendre à lire à un niveau élémentaire. La majorité des enfants ont un retard de développement moteur, mais en moyenne, ils apprennent à marcher vers l'âge de 2 ans et demi.

Les complications dépendent de la partie du corps touchée. Les complications peuvent inclure :

• Problèmes d'alimentation chez les nourrissons
• Infections répétées de l'oreille et perte auditive
• Problèmes avec la forme du cœur
• Rythme cardiaque anormal
• Cicatrice de la peau

Un rendez-vous avec un généticien est recommandé si le prestataire trouve des signes de RTS.

Le conseil génétique est conseillé pour les couples ayant des antécédents familiaux de cette maladie qui envisagent une grossesse.

Syndrome de Rubinstein, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Taille et proportion anormales du corps. Dans : Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, éd. Les principes et la pratique de la génétique médicale et de la génomique d'Emery et Rimoin. 7e éd. Cambridge, MA : Elsevier Academic Press ; 2019 : chapitre 4.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Génétique du développement et anomalies congénitales. Dans : Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, éd. Thompson & Thompson Génétique en médecine. 8e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2016 : chapitre 14.

Stevens CA.Syndrome de Rubinstein-Taybi. Avis sur les gènes. 2014;8. PMID : 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Mis à jour le 7 août 2014. Consulté le 30 juillet 2019.