Mucopolysaccharidose type II

La mucopolysaccharidose de type II (MPS II) est une maladie rare dans laquelle le corps manque ou n'a pas assez d'une enzyme nécessaire pour briser les longues chaînes de molécules de sucre. Ces chaînes de molécules sont appelées glycosaminoglycanes (anciennement appelés mucopolysaccharides). En conséquence, les molécules s'accumulent dans différentes parties du corps et causent divers problèmes de santé.

La maladie appartient à un groupe de maladies appelées mucopolysaccharidoses (MPS). La MPS II est également connue sous le nom de syndrome de Hunter.

Il existe plusieurs autres types de MPS, notamment :

• MPS I (syndrome de Hurler ; syndrome de Hurler-Scheie ; syndrome de Scheie)
• MPS III (syndrome de Sanfilippo)
• MPS IV (syndrome de Morquio)

La MPS II est une maladie héréditaire. Cela signifie qu'il est transmis par les familles. Le gène affecté se trouve sur le chromosome X. Les garçons sont le plus souvent touchés car ils héritent du chromosome X de leur mère. Leurs mères ne présentent pas de symptômes de la maladie, mais elles portent une copie non fonctionnelle du gène.

La MPS II est causée par un manque de l'enzyme iduronate sulfatase. Sans cette enzyme, des chaînes de molécules de sucre s'accumulent dans divers tissus corporels, provoquant des dommages.

La forme sévère d'apparition précoce de la maladie commence peu après l'âge de 2 ans. Une forme bénigne d'apparition tardive provoque l'apparition de symptômes moins graves plus tard dans la vie.

Dans la forme précoce et sévère, les symptômes comprennent :

• Comportement agressif
• Hyperactivité
• La fonction mentale s'aggrave avec le temps
• Déficience intellectuelle sévère
• Mouvements saccadés du corps

Dans la forme tardive (légère), il peut y avoir une déficience mentale légère ou nulle.

Dans les deux formes, les symptômes comprennent :

• Syndrome du canal carpien
• Les traits grossiers du visage
• Surdité (s'aggrave avec le temps)
• Augmentation de la croissance des cheveux
• Raideur articulaire
• Grosse tête

Un examen physique et des tests peuvent montrer :

• Rétine anormale (arrière de l'œil)
• Diminution de l'enzyme iduronate sulfatase dans le sérum sanguin ou les cellules
• Souffle cardiaque et valves cardiaques qui fuient
• Foie hypertrophié
• Rate hypertrophiée
• Hernie dans l'aine
• Contractures articulaires (dues à la raideur articulaire)

Les tests peuvent inclure :

• Étude enzymatique
• Test génétique pour un changement dans le gène de l'iduronate sulfatase
• Test d'urine pour l'héparane sulfate et le dermatane sulfate

Le médicament appelé idursulfase (Elaprase), qui remplace l'enzyme iduronate sulfatase, peut être recommandé. Il est administré par voie veineuse (IV, intraveineuse). Parlez-en à votre fournisseur de soins de santé pour plus d'informations.

La greffe de moelle osseuse a été essayée pour la forme précoce, mais les résultats peuvent varier.

Chaque problème de santé causé par cette maladie doit être traité séparément.

Ces ressources peuvent fournir plus d'informations sur MPS II :

• Société nationale des MPS -- mpssociety.org
• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Centre d'information sur les maladies génétiques et rares du NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Les personnes atteintes de la forme précoce (sévère) vivent généralement de 10 à 20 ans. Les personnes atteintes de la forme tardive (légère) vivent généralement de 20 à 60 ans.

Ces complications peuvent survenir :

• Obstruction des voies respiratoires
• Syndrome du canal carpien
• Perte auditive qui s'aggrave avec le temps
• Perte de capacité à accomplir les activités de la vie quotidienne
• Raideur articulaire qui conduit à des contractures
• Fonction mentale qui s'aggrave avec le temps

Appelez votre fournisseur si :

• Vous ou votre enfant présentez un groupe de ces symptômes
• Vous savez que vous êtes un porteur génétique et envisagez d'avoir des enfants

Le conseil génétique est recommandé pour les couples qui souhaitent avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de MPS II. Des tests prénataux sont disponibles. Des tests de portage pour les femmes apparentées aux hommes affectés sont également disponibles.

MPS II ; syndrome de Hunter ; Maladie de surcharge lysosomale - mucopolysaccharidose de type II ; Déficit en iduronate 2-sulfatase ; Déficit en I2S

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