Hyperbilirubinémie familiale transitoire

L'hyperbilirubinémie familiale transitoire est un trouble métabolique qui se transmet dans les familles. Les bébés atteints de ce trouble naissent avec une jaunisse sévère.

L'hyperbilirubinémie familiale transitoire est une maladie héréditaire. Il se produit lorsque le corps ne décompose pas (métabolise) correctement une certaine forme de bilirubine. Les niveaux de bilirubine s'accumulent rapidement dans le corps. Les niveaux élevés sont toxiques pour le cerveau et peuvent causer la mort.

Le nouveau-né peut avoir :

• Peau jaune (jaunisse)
• Yeux jaunes (ictère)
• Léthargie

En l'absence de traitement, des convulsions et des problèmes neurologiques (ictère nucléaire) peuvent se développer.

Des tests sanguins pour les niveaux de bilirubine peuvent identifier la gravité de la jaunisse.

La photothérapie à la lumière bleue est utilisée pour traiter le niveau élevé de bilirubine. Une exsanguinotransfusion est parfois nécessaire si les taux sont extrêmement élevés.

Les bébés qui sont traités peuvent avoir un bon résultat. Si la condition n'est pas traitée, des complications graves se développent. Ce trouble a tendance à s'améliorer avec le temps.

La mort ou de graves problèmes cérébraux et du système nerveux (neurologiques) peuvent survenir si la maladie n'est pas traitée.

Ce problème se trouve le plus souvent immédiatement après l'accouchement. Cependant, appelez votre fournisseur de soins de santé si vous remarquez que la peau de votre bébé jaunit. Il existe d'autres causes de jaunisse chez le nouveau-né qui sont faciles à traiter.

Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre la maladie, ses risques de récidive et comment prendre soin de la personne.

La photothérapie peut aider à prévenir les complications graves de ce trouble.

Syndrome de Lucey-Driscoll

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