Syndrome de Crigler-Najjar

Le syndrome de Crigler-Najjar est une maladie héréditaire très rare dans laquelle la bilirubine ne peut pas être décomposée. La bilirubine est une substance fabriquée par le foie.

Une enzyme convertit la bilirubine en une forme qui peut facilement être éliminée du corps. Le syndrome de Crigler-Najjar survient lorsque cette enzyme ne fonctionne pas correctement. Sans cette enzyme, la bilirubine peut s'accumuler dans le corps et conduire à :

• Jaunisse (décoloration jaune de la peau et des yeux)
• Dommages au cerveau, aux muscles et aux nerfs

Le Crigler-Najjar de type I est la forme de la maladie qui commence tôt dans la vie. Le syndrome de Crigler-Najjar de type II peut survenir plus tard dans la vie.

Le syndrome fonctionne dans les familles (héréditaire). Un enfant doit recevoir une copie du gène défectueux des deux parents pour développer la forme sévère de la maladie. Les parents porteurs (avec un seul gène défectueux) ont environ la moitié de l'activité enzymatique d'un adulte normal, mais NE présentent PAS de symptômes.

Les symptômes peuvent inclure :

• Confusion et changements dans la pensée
• Peau jaune (jaunisse) et jaune du blanc des yeux (ictère), qui commencent quelques jours après la naissance et s'aggravent avec le temps
• Léthargie
• Mauvaise alimentation
• Vomissement

Les tests de la fonction hépatique comprennent :

• Bilirubine conjuguée (liée)
• Taux de bilirubine totale
• Bilirubine non conjuguée (non liée) dans le sang.
• Dosage enzymatique
• Biopsie du foie

Un traitement par la lumière (photothérapie) est nécessaire tout au long de la vie d'une personne. Chez les nourrissons, cela se fait à l'aide de lampes à bilirubine (lumières bili ou « bleues »). La photothérapie ne fonctionne pas aussi bien après 4 ans, car une peau épaissie bloque la lumière.

Une greffe du foie peut être effectuée chez certaines personnes atteintes d'une maladie de type I.

Les transfusions sanguines peuvent aider à contrôler la quantité de bilirubine dans le sang. Des composés de calcium sont parfois utilisés pour éliminer la bilirubine dans l'intestin.

Le médicament phénobarbitol est parfois utilisé pour traiter le syndrome de Crigler-Najjar de type II.

Les formes bénignes de la maladie (type II) ne causent pas de lésions hépatiques ni de changements dans la pensée pendant l'enfance. Les personnes atteintes d'une forme bénigne ont toujours la jaunisse, mais elles présentent moins de symptômes et moins de dommages aux organes.

Les nourrissons atteints de la forme grave de la maladie (type I) peuvent continuer à avoir la jaunisse à l'âge adulte et peuvent nécessiter un traitement quotidien. Si elle n'est pas traitée, cette forme grave de la maladie entraînera la mort dans l'enfance.

Les personnes atteintes de cette maladie qui atteignent l'âge adulte développeront des lésions cérébrales dues à la jaunisse (ictère nucléaire), même avec un traitement régulier. L'espérance de vie pour la maladie de type I est de 30 ans.

Les complications possibles comprennent :

• Une forme de lésion cérébrale causée par la jaunisse (ictère nucléaire)
• Peau/yeux jaunes chroniques

Demandez un conseil génétique si vous envisagez d'avoir des enfants et avez des antécédents familiaux de Crigler-Najjar.

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre nouveau-né souffrez d'une jaunisse persistante.

Le conseil génétique est recommandé pour les personnes ayant des antécédents familiaux de syndrome de Crigler-Najjar qui souhaitent avoir des enfants. Les tests sanguins peuvent identifier les personnes porteuses de la variation génétique.

Déficit en glucuronyl transférase (type I Crigler-Najjar); Syndrome d'Arias (type II Crigler-Najjar)

• Anatomie du foie

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Ictère néonatal et maladies du foie. Dans : Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, éd. Médecine néonatale et périnatale de Fanaroff et Martin. 11e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 91.

Lidofsky SD. Jaunisse. Dans : Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, éd. Maladie gastro-intestinale et hépatique de Sleisenger et Fordtran. 11e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2021 : chap. 21.

Peters AL, Balistreri WF. Maladies métaboliques du foie. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 384.