Télangiectasie hémorragique héréditaire

La télangiectasie hémorragique héréditaire (THH) est une maladie héréditaire des vaisseaux sanguins qui peut provoquer des saignements excessifs.

Le HHT est transmis à travers les familles selon un modèle autosomique dominant. Cela signifie que le gène anormal est nécessaire d'un seul parent pour hériter de la maladie.

Les scientifiques ont identifié quatre gènes impliqués dans cette maladie. Tous ces gènes semblent être importants pour le bon développement des vaisseaux sanguins. Une mutation dans l'un de ces gènes est responsable du HHT.

Les personnes atteintes de HHT peuvent développer des vaisseaux sanguins anormaux dans plusieurs régions du corps. Ces vaisseaux sont appelés malformations artérioveineuses (MAV).

Si elles sont sur la peau, elles sont appelées télangiectasies. Les sites les plus courants sont les lèvres, la langue, les oreilles et les doigts. Les vaisseaux sanguins anormaux peuvent également se développer dans le cerveau, les poumons, le foie, les intestins ou d'autres zones.

Les symptômes de ce syndrome comprennent :

• Saignements de nez fréquents chez les enfants
• Saignement dans le tractus gastro-intestinal (GI), y compris la perte de sang dans les selles, ou des selles foncées ou noires
• Convulsions ou petits accidents vasculaires cérébraux inexpliqués (provenant d'un saignement dans le cerveau)
• Essoufflement
• Foie hypertrophié
• Insuffisance cardiaque
• Anémie causée par un faible taux de fer

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique et posera des questions sur vos symptômes. Un prestataire expérimenté peut détecter les télangiectasies lors d'un examen physique. Il y a souvent des antécédents familiaux de cette condition.

Les tests comprennent :

• Tests de gaz du sang
• Des analyses de sang
• Test d'imagerie du cœur appelé échocardiogramme
• L'endoscopie, qui utilise une minuscule caméra attachée à un tube mince pour regarder à l'intérieur de votre corps
• L'IRM pour détecter les MAV dans le cerveau
• TDM ou échographie pour détecter les MAV dans le foie

Des tests génétiques sont disponibles pour rechercher des changements dans les gènes associés à ce syndrome.

Les traitements peuvent inclure :

• Chirurgie pour traiter les saignements dans certaines régions
• Électrocautérisation (chauffage des tissus à l'électricité) ou chirurgie au laser pour traiter les saignements de nez fréquents ou abondants
• Embolisation endovasculaire (injection d'une substance à travers un tube mince) pour traiter les vaisseaux sanguins anormaux dans le cerveau et d'autres parties du corps

Certaines personnes répondent à la thérapie aux œstrogènes, ce qui peut réduire les épisodes hémorragiques. Le fer peut également être administré s'il y a beaucoup de perte de sang, entraînant une anémie. Évitez de prendre des médicaments pour éclaircir le sang. Certains médicaments qui affectent le développement des vaisseaux sanguins sont à l'étude en tant que futurs traitements possibles.

Certaines personnes peuvent avoir besoin de prendre des antibiotiques avant de subir des soins dentaires ou une intervention chirurgicale. Les personnes atteintes de MAV pulmonaires doivent éviter la plongée sous-marine pour éviter le mal de décompression (les virages). Demandez à votre fournisseur quelles autres précautions vous devriez prendre.

Ces ressources peuvent fournir plus d'informations sur le VRD :

• Centres de contrôle et de prévention des maladies -- www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Guérir le VRD -- curehht.org
• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasie

Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent vivre une durée de vie tout à fait normale, selon l'endroit du corps où se trouvent les MAV.

Ces complications peuvent survenir :

• Insuffisance cardiaque
• Hypertension artérielle dans les poumons (hypertension pulmonaire)
• Hémorragie interne
• Essoufflement
• Coup

Appelez votre fournisseur de soins si vous ou votre enfant avez des saignements de nez fréquents ou d'autres signes de cette maladie.

Le conseil génétique est recommandé pour les couples qui souhaitent avoir des enfants et qui ont des antécédents familiaux de VRD. Si vous souffrez de cette maladie, des traitements médicaux peuvent prévenir certains types d'accidents vasculaires cérébraux et d'insuffisance cardiaque.

VRD ; syndrome d'Osler-Weber-Rendu ; maladie d'Osler-Weber-Rendu; Syndrome de Rendu-Osler-Weber

• Système circulatoire
• Artères du cerveau

Brandt LJ, Aroniadis OC. Troubles vasculaires du tractus gastro-intestinal. Dans : Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, éd. Maladie gastro-intestinale et hépatique de Sleisenger et Fordtran. 10e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2016 : chap. 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Télangiectasie hémorragique héréditaire Dans : Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Traitement des maladies de la peau : stratégies thérapeutiques complètes. 4e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2014 : chap 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Télangiectasies hémorragiques héréditaires. Dans : Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA : Université de Washington, Seattle ; 1993-2019. Mis à jour le 2 février 2017. Consulté le 6 mai 2019.