maladie de Gaucher

La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare dans laquelle une personne manque d'une enzyme appelée glucocérébrosidase (GBA).

La maladie de Gaucher est rare dans la population générale. Les personnes d'origine juive d'Europe orientale et centrale (ashkénazes) sont plus susceptibles d'avoir cette maladie.

C'est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que la mère et le père doivent tous deux transmettre une copie anormale du gène de la maladie à leur enfant pour que l'enfant développe la maladie. Un parent qui porte une copie anormale du gène mais n'a pas la maladie est appelé un porteur silencieux.

L'absence de GBA provoque l'accumulation de substances nocives dans le foie, la rate, les os et la moelle osseuse. Ces substances empêchent les cellules et les organes de fonctionner correctement.

Il existe trois principaux sous-types de maladie de Gaucher :

• Le type 1 est le plus courant. Il s'agit d'une maladie osseuse, d'une anémie, d'une hypertrophie de la rate et d'un faible nombre de plaquettes (thrombocytopénie). Le type 1 touche à la fois les enfants et les adultes. Il est plus fréquent dans la population juive ashkénaze.
• Le type 2 débute généralement dans la petite enfance avec une atteinte neurologique sévère. Cette forme peut entraîner une mort rapide et précoce.
• Le type 3 peut causer des problèmes de foie, de rate et de cerveau. Les personnes atteintes de ce type peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte.

Le saignement dû à une faible numération plaquettaire est le symptôme le plus courant observé dans la maladie de Gaucher. D'autres symptômes peuvent inclure :

• Douleurs osseuses et fractures
• Déficience cognitive (diminution de la capacité de réflexion)
• Ecchymoses faciles
• Rate hypertrophiée
• Foie hypertrophié
• Fatigue
• Problèmes de valves cardiaques
• Maladie pulmonaire (rare)
• Saisies
• Gonflement sévère à la naissance
• Changements cutanés

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique et posera des questions sur les symptômes.

Les tests suivants peuvent être effectués :

• Test sanguin pour rechercher l'activité enzymatique
• Aspiration de moelle osseuse
• Biopsie de la rate
• IRM
• CT
• Radiographie du squelette
• Test génétique

La maladie de Gaucher ne se guérit pas. Mais les traitements peuvent aider à contrôler et à améliorer les symptômes.

Les médicaments peuvent être donnés à :

• Remplacez la GBA (thérapie de remplacement enzymatique) manquante pour aider à réduire la taille de la rate, les douleurs osseuses et améliorer la thrombocytopénie.
• Limitez la production de produits chimiques gras qui s'accumulent dans le corps.

Les autres traitements incluent :

• Médicaments contre la douleur
• Chirurgie des problèmes osseux et articulaires, ou pour enlever la rate
• Transfusions sanguines

Ces groupes peuvent fournir plus d'informations sur la maladie de Gaucher :

• Fondation nationale Gaucher -- www.gaucherdisease.org
• Bibliothèque nationale de médecine, Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

La santé d'une personne dépend de son sous-type de maladie. La forme infantile de la maladie de Gaucher (Type 2) peut entraîner une mort précoce. Les enfants les plus touchés meurent avant l'âge de 5 ans.

Les adultes atteints de la forme de type 1 de la maladie de Gaucher peuvent espérer une espérance de vie normale avec un traitement enzymatique substitutif.

Les complications de la maladie de Gaucher peuvent inclure :

• Saisies
• Anémie
• Thrombocytopénie
• Problèmes osseux

Le conseil génétique est recommandé pour les futurs parents ayant des antécédents familiaux de maladie de Gaucher. Les tests peuvent déterminer si les parents sont porteurs du gène qui pourrait transmettre la maladie de Gaucher. Un test prénatal peut également dire si un bébé dans l'utérus est atteint du syndrome de Gaucher.

Déficit en glucocérébrosidase ; Déficit en glucosylcéramidase ; Maladie de surcharge lysosomale - Gaucher

• Aspiration de moelle osseuse
• Cellule de Gaucher - microphotographie
• Cellule de Gaucher - microphotographie #2
• Hépatosplénomégalie

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