Déficit en facteur XII (facteur Hageman)

Le déficit en facteur XII est une maladie héréditaire qui affecte une protéine (facteur XII) impliquée dans la coagulation du sang.

Lorsque vous saignez, une série de réactions se produisent dans le corps qui favorisent la formation de caillots sanguins. Ce processus est appelé cascade de coagulation. Il implique des protéines spéciales appelées facteurs de coagulation ou de coagulation. Vous pouvez avoir un risque plus élevé de saignement excessif si un ou plusieurs de ces facteurs sont absents ou ne fonctionnent pas comme ils le devraient.

Le facteur XII est l'un de ces facteurs. Un manque de ce facteur ne vous fait pas saigner anormalement. Mais le sang met plus de temps que la normale à coaguler dans un tube à essai.

Le déficit en facteur XII est une maladie héréditaire rare.

Il n'y a généralement pas de symptômes.

Le déficit en facteur XII est le plus souvent trouvé lorsque des tests de coagulation sont effectués pour le dépistage de routine.

Les tests peuvent inclure :

• Dosage du facteur XII pour mesurer l'activité du facteur XII
• Temps de thromboplastine partiel (PTT) pour vérifier combien de temps il faut pour que le sang coagule
• Étude de mélange, un test PTT spécial pour confirmer le déficit en facteur XII

Le traitement n'est généralement pas nécessaire.

Ces ressources peuvent fournir plus d'informations sur le déficit en facteur XII :

• Fondation nationale de l'hémophilie -- www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies/Factor-XII
• Organisation nationale pour les maladies rares -- rarediseases.org/rare-diseases/factor-xii-deficiency
• Centre d'information sur les maladies génétiques et rares du NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6558/factor-xii-deficiency

Le résultat devrait être bon sans traitement.

Il n'y a généralement pas de complications.

Le fournisseur de soins de santé découvre généralement cette condition lors de l'exécution d'autres tests de laboratoire.

Il s'agit d'un trouble héréditaire. Il n'y a aucun moyen connu de l'empêcher.

Carence en F12 ; Déficit en facteur Hageman; trait Hageman; Carence en HAF

• Caillots sanguins

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Déficits rares en facteurs de coagulation. Dans : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hématologie : Principes de base et pratique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chapitre 137.

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Ragni MV. Troubles hémorragiques : déficits en facteurs de coagulation. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 25e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2016 : chapitre 174.