maladie de von Gierke

La maladie de Von Gierke est une condition dans laquelle le corps ne peut pas décomposer le glycogène. Le glycogène est une forme de sucre (glucose) qui est stocké dans le foie et les muscles. Il est normalement décomposé en glucose pour vous donner plus d'énergie lorsque vous en avez besoin.

La maladie de Von Gierke est également appelée maladie de stockage du glycogène de type I (GSD I).

La maladie de von Gierke survient lorsque le corps manque de la protéine (enzyme) qui libère le glucose du glycogène. Cela provoque une accumulation anormale de glycogène dans certains tissus. Lorsque le glycogène n'est pas décomposé correctement, il entraîne une hypoglycémie.

La maladie de von Gierke est héréditaire, ce qui signifie qu'elle se transmet par les familles. Si les deux parents sont porteurs d'une copie non fonctionnelle du gène lié à cette maladie, chacun de leurs enfants a 25 % (1 sur 4) de chances de développer la maladie.

Voici les symptômes de la maladie de von Gierke :

• Faim constante et besoin de manger souvent
• Ecchymoses et saignements de nez faciles
• Fatigue
• Irritabilité
• Joues gonflées, poitrine et membres minces et ventre gonflé

Votre fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique.

L'examen peut montrer des signes de:

• Puberté retardée
• Foie hypertrophié
• Goutte
• Maladie inflammatoire de l'intestin
• Tumeurs du foie
• Faible taux de sucre dans le sang
• Retard de croissance ou échec de croissance

Les enfants atteints de cette maladie sont généralement diagnostiqués avant l'âge de 1 an.

Les tests qui peuvent être effectués comprennent :

• Biopsie du foie ou du rein
• Test de glycémie
• Test génétique
• Test sanguin d'acide lactique
• Niveau de triglycérides
• Test sanguin d'acide urique

Si une personne souffre de cette maladie, les résultats des tests montreront une glycémie basse et des niveaux élevés de lactate (produit à partir d'acide lactique), de lipides sanguins (lipides) et d'acide urique.

Le but du traitement est d'éviter l'hypoglycémie. Mangez fréquemment pendant la journée, en particulier les aliments qui contiennent des glucides (amidons). Les enfants plus âgés et les adultes peuvent prendre de la fécule de maïs par voie orale pour augmenter leur apport en glucides.

Chez certains enfants, une sonde d'alimentation est placée par le nez dans l'estomac tout au long de la nuit pour fournir des sucres ou de la fécule de maïs non cuite. Le tube peut être retiré chaque matin. Alternativement, un tube de gastrostomie (tube G) peut être placé pour livrer la nourriture directement à l'estomac pendant la nuit.

Un médicament pour abaisser l'acide urique dans le sang et diminuer le risque de goutte peut être prescrit. Votre médecin peut également vous prescrire des médicaments pour traiter les maladies rénales, les taux élevés de lipides et pour augmenter le nombre de cellules qui combattent l'infection.

Les personnes atteintes de la maladie de von Gierke ne peuvent pas décomposer correctement le sucre des fruits ou du lait. Il est préférable d'éviter ces produits.

Association pour la maladie du stockage du glycogène -- www.agsdus.org

Avec le traitement, la croissance, la puberté et la qualité de vie se sont améliorées pour les personnes atteintes de la maladie de von Gierke. Ceux qui sont identifiés et traités avec soin à un jeune âge peuvent vivre jusqu'à l'âge adulte.

Un traitement précoce diminue également le taux de problèmes graves tels que :

• Goutte
• Insuffisance rénale
• Hypoglycémie menaçant le pronostic vital
• Tumeurs du foie

Ces complications peuvent survenir :

• Infection fréquente
• Goutte
• Insuffisance rénale
• Tumeurs du foie
• Ostéoporose (amincissement des os)
• Convulsions, léthargie, confusion due à une hypoglycémie
• Faible hauteur
• Caractères sexuels secondaires sous-développés (seins, poils pubiens)
• Ulcères de la bouche ou de l'intestin

Appelez votre fournisseur de soins si vous avez des antécédents familiaux de maladie du stockage du glycogène ou de décès prématuré du nourrisson en raison d'une hypoglycémie.

Il n'y a pas de moyen simple de prévenir la maladie du stockage du glycogène.

Les couples qui souhaitent avoir un bébé peuvent demander un conseil et des tests génétiques pour déterminer leur risque de transmettre la maladie de von Gierke.

Maladie de stockage du glycogène de type I

Bonnardeaux A, Bichet DG. Troubles héréditaires du tubule rénal. Dans : Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, éd. Le rein du Brenner et du recteur. 10e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2016 : chap. 45.

Kishnani PS, Chen Y-T. Défauts du métabolisme des glucides. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chap 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Maladie de stockage du glycogène de type 1 : profil clinique et biologique. J Pédiatra (Rio J). 2014;90(6):572-579. PMID : 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.