Syndrome d'Aicardi

Contenu

• Symptômes du syndrome d'Aicardi
• Traitement du syndrome d'Aicardi
• Liens utiles:

Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique rare qui se caractérise par l'absence partielle ou totale du corps calleux, une partie importante du cerveau qui fait le lien entre les deux hémisphères cérébraux, les convulsions et les problèmes rétiniens.

LE cause du syndrome d'Aicardi elle est liée à une altération génétique du chromosome X et, par conséquent, cette maladie affecte principalement les femmes. Chez les hommes, la maladie peut survenir chez les patients atteints du syndrome de Klinefelter car ils ont un chromosome X supplémentaire, qui peut entraîner la mort dans les premiers mois de la vie.

Le syndrome d'Aicardi est incurable et l'espérance de vie est réduite, avec des cas dans lesquels les patients n'atteignent pas l'adolescence.

Symptômes du syndrome d'Aicardi

Les symptômes du syndrome d'Aicardi peuvent être:

• Convulsions;
• Retard mental;
• Retard dans le développement moteur;
• Lésions de la rétine de l'œil;
• Malformations de la colonne vertébrale, telles que: spina bifida, vertèbres fusionnées ou scoliose;
• Difficultés à communiquer;
• Microphtalmie qui résulte de la petite taille de l'œil voire de l'absence.

Les crises chez les enfants atteints de ce syndrome sont caractérisées par des contractions musculaires rapides, avec une hyperextension de la tête, une flexion ou une extension du tronc et des bras, qui surviennent plusieurs fois par jour à partir de la première année de vie.

LE diagnostic du syndrome d'Aicardi elle se fait selon les caractéristiques présentées par les enfants et les examens de neuroimagerie, tels que la résonance magnétique ou l'électroencéphalogramme, qui permettent d'identifier les problèmes du cerveau.

Traitement du syndrome d'Aicardi

Le traitement du syndrome d'Aicardi ne guérit pas la maladie, mais il aide à réduire les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients.

Pour traiter les crises, il est recommandé de prendre des médicaments anticonvulsivants, tels que la carbamazépine ou le valproate. La physiothérapie neurologique ou la stimulation psychomotrice peut être une aide pour améliorer les crises.

La plupart des patients, même sous traitement, finissent par mourir avant l'âge de 6 ans, généralement de complications respiratoires. La survie à plus de 18 ans est rare dans cette maladie.

Liens utiles:

• Syndrome d'Apert
• Syndrome de West
• Syndrome d'Alport