NIPT (test prénatal non invasif): ce que vous devez savoir

Contenu

• Expliquer l'écran NIPT
• Comment se déroule le NIPT
• Qui devrait passer le test prénatal NIPT
• Comprendre la signification des résultats des tests NIPT
• Quelle est la précision du NIPT?
• Tests génétiques supplémentaires
• Le plat à emporter

Si vous cherchez des informations sur les tests prénatals non invasifs (NIPT), vous êtes probablement au premier trimestre de la grossesse. Tout d'abord, félicitations! Respirez profondément et appréciez à quel point vous avez déjà parcouru.

Bien que cette période apporte à la fois joie et excitation, nous savons que ces premiers jours peuvent également déclencher une frousse lorsque votre OB-GYN ou votre sage-femme commence à discuter des tests génétiques. Tout d'un coup, cela devient réel pour chaque maman ours qui doit choisir de dépister ou non tout ce qui pourrait affecter son petit en herbe.

Nous comprenons que ces décisions sur votre cheminement parental peuvent être difficiles. Mais une façon de se sentir plus en confiance est d'être bien informé. Nous vous aiderons à comprendre ce qu'est le test de dépistage NIPT, ainsi que ce qu'il peut (et ne peut pas) vous dire - vous vous sentirez donc plus à même de faire le meilleur choix pour vous.

Expliquer l'écran NIPT

Le test prénatal NIPT est parfois appelé dépistage prénatal non invasif (NIPS). À 10 semaines de grossesse, votre professionnel de la santé peut vous parler de ce test électif comme une option pour aider à identifier si votre bébé est à risque d'anomalies génétiques, telles que des troubles chromosomiques.

Le plus souvent, le test détermine le risque de troubles tels que le syndrome de Down (trisomie 21), le syndrome d'Edwards (trisomie 18) et le syndrome de Patau (trisomie 13), ainsi que les conditions causées par des chromosomes X et Y manquants ou supplémentaires.

Le test sanguin examine de minuscules morceaux d'ADN acellulaire (cfDNA) du placenta qui sont présents dans le sang d'une femme enceinte. L'ADNcf est créé lorsque ces cellules meurent et sont décomposées, libérant de l'ADN dans la circulation sanguine.

Il est important de savoir que le NIPT est un dépistage test - pas un test de diagnostic. Cela signifie qu'il ne peut pas diagnostiquer une maladie génétique avec certitude. Il peut cependant prévoir si risque d'une condition génétique est élevée ou faible.

Du côté positif, cfDNA détient également la réponse à une grande question: si vous portez un garçon ou une fille. Oui, ce test prénatal peut révéler le sexe de votre bébé au premier trimestre - plus tôt que toute échographie!

Comment se déroule le NIPT

Le NIPT est effectué avec une simple prise de sang maternel, il ne présente donc aucun risque pour vous ou votre bébé. Une fois votre sang prélevé, il sera envoyé à un laboratoire spécifique dont les techniciens analyseront les résultats.

Vos résultats seront envoyés à votre OB-GYN ou au bureau de la sage-femme dans les 8 à 14 jours. Chaque bureau peut avoir une politique différente pour fournir des résultats, mais quelqu'un du personnel de votre professionnel de la santé vous appellera et vous conseillera à partir de là.

Si vous gardez le sexe de votre bébé une grande surprise (même pour vous) jusqu'à son «anniversaire», rappelez à vos fournisseurs de soins médicaux de garder ce détail de vos résultats NIPT sous enveloppe.

Qui devrait passer le test prénatal NIPT

Bien que facultatif, le NIPT est généralement offert aux femmes en fonction de ses recommandations et protocoles OB-GYN ou sage-femme. Cependant, certains facteurs de risque peuvent amener vos prestataires à le recommander plus fortement.

Selon cet examen de 2013 du NIPT, certains de ces facteurs de risque comprennent:

• âge maternel de 35 ans et plus à l'accouchement
• des antécédents personnels ou familiaux d'une grossesse avec une anomalie chromosomique
• une anomalie chromosomique maternelle ou paternelle

Décider de passer le dépistage NIPT est une décision très personnelle, il est donc normal de prendre le temps dont vous avez besoin pour déterminer ce qui vous convient le mieux. Si vous éprouvez des difficultés, envisagez de parler à votre professionnel de la santé ou à un conseiller en génétique qui peut vous aider à répondre à vos préoccupations et à mieux vous informer.

Comprendre la signification des résultats des tests NIPT

Le NIPT mesure l’ADNc fœtal dans la circulation sanguine de la mère, qui provient du placenta. C'est ce qu'on appelle la fraction fœtale. Pour les résultats de test les plus précis possibles, la fraction fœtale doit être supérieure à 4%. Cela se produit généralement vers la 10e semaine de grossesse et c'est pourquoi le test est recommandé après cette période.

Il existe plusieurs façons d'analyser l'ADNc fœtal. Le moyen le plus courant consiste à déterminer la quantité d'ADNc maternel et fœtal. Le test examinera des chromosomes spécifiques pour voir si le pourcentage d'ADNcf de chacun de ces chromosomes est considéré comme «normal».

S'il se situe dans la plage standard, le résultat sera «négatif». Cela signifie que le fœtus a un diminué risque des conditions génétiques causées par les chromosomes en question.

Si le cfDNA est supérieur à la plage standard, cela pourrait conduire à un résultat «positif», ce qui signifie que le fœtus peut avoir un augmenté risque de maladie génétique. Mais rassurez-vous: le NIPT n'est pas concluant à 100%. Les résultats positifs nécessitent des tests supplémentaires pour confirmer toute anomalie chromosomique fœtale vraiment positive ou tout trouble apparenté.

Nous devons également mentionner qu’il existe également un très faible risque d'obtenir un résultat NIPT faussement négatif. Dans ce cas, un bébé pourrait naître avec une anomalie génétique qui n'a pas été détectée avec le NIPT ou des dépistages supplémentaires tout au long de la grossesse.

Quelle est la précision du NIPT?

Selon cette étude de 2016, le NIPT a une sensibilité (taux positif vrai) et une spécificité (taux négatif réel) très élevées pour le syndrome de Down. Pour d'autres conditions telles que le syndrome d'Edwards et Patau, la sensibilité est légèrement inférieure mais toujours forte.

Il est toutefois important de répéter que le test n'est pas précis ou diagnostique à 100%.

Cet article publié en 2015 documente plusieurs explications des résultats faussement positifs et faux négatifs, tels que de faibles niveaux fœtaux d'ADNcf, un jumeau en voie de disparition, une anomalie chromosomique maternelle et d'autres anomalies génétiques qui se produisent dans le fœtus.

Dans cette étude de 2016 sur les résultats de faux NIPT négatifs, il a été déterminé que pour 1 échantillon sur 426 de personnes à haut risque d'anomalies chromosomiques courantes, une trisomie 18 (syndrome d'Edwards) ou une trisomie 21 (syndrome de Down) n'est pas diagnostiquée en raison de facteurs biologiques spécifiques. différences au sein du chromosome lui-même.

De faux résultats de dépistage NIPT positifs peuvent également se produire. Si vous avez un résultat NIPT positif, votre professionnel de la santé commandera probablement des tests de diagnostic supplémentaires. Dans certains cas, ces tests diagnostiques révèlent que le bébé n’a pas d’anomalie chromosomique après tout.

Tests génétiques supplémentaires

Si vos tests de dépistage NIPT reviennent positifs, votre OB-GYN ou votre sage-femme pourrait recommander des tests génétiques de diagnostic supplémentaires, comme indiqué dans cet article de 2013. Certains de ces tests sont plus invasifs, notamment l'échantillonnage prénatal des villosités choriales (CVS) et l'amniocentèse.

Le test CVS prend un petit échantillon de cellules du placenta, tandis que l'amniocentèse prend un échantillon de liquide amniotique. Les deux tests peuvent déterminer si le fœtus présente des anomalies chromosomiques avec plus de certitude diagnostique.

Étant donné que ces deux tests peuvent entraîner un faible risque de fausse couche, ils sont recommandés de manière sélective et prudente en fonction de la décision de collaboration entre vous et votre équipe médicale.

Cela dit, d'autres dépistages non invasifs pourraient être suggérés, y compris l'évaluation des risques du premier trimestre généralement effectuée à 11 à 14 semaines, le dépistage quadruple à 15 à 20 semaines et à 18 à 22 semaines, l'étude structurale fœtale réalisée par échographie. .

Le plat à emporter

Le test prénatal NIPT est un outil de dépistage électif fiable utilisé pour évaluer le risque génétique d'une anomalie chromosomique fœtale, comme le syndrome de Down, au cours du premier trimestre de la grossesse.

C'est souvent plus fortement suggéré lorsqu'une future mère présente des facteurs de risque de ces troubles génétiques. Bien que le test ne soit pas diagnostique, il peut être une étape informative pour en savoir plus sur la santé et le sexe de votre bébé!

En fin de compte, le NIPT est votre choix, et il pouvez avoir un impact émotionnel sur quiconque envisage le test. Si vous avez des questions ou des préoccupations concernant l'écran NIPT, parlez-en à votre OB-GYN ou sage-femme de confiance pour obtenir des conseils et du soutien.