Qu'est-ce que la gangliosidose, les symptômes et le traitement

Contenu

• Principaux symptômes
• Comment le diagnostic est fait
• Traitement de la gangliosidose

La gangliosidose est une maladie génétique rare caractérisée par la diminution ou l'absence de l'activité de l'enzyme bêta-galactosidase, responsable de la dégradation de molécules complexes, conduisant à leur accumulation dans le cerveau et d'autres organes.

Cette maladie est particulièrement grave lorsqu'elle apparaît dans les premières années de la vie et que le diagnostic est posé sur la base des symptômes et des caractéristiques présentés par la personne, ainsi que du résultat de tests montrant l'activité de l'enzyme bêta-galactosidase et la présence de la mutation du gène GBL1 responsable de la régulation de l'activité de cette enzyme.

Principaux symptômes

Les symptômes de la gangliosidose varient selon l'âge auquel ils apparaissent, la maladie étant considérée comme plus bénigne lorsque les symptômes apparaissent entre 20 et 30 ans:

• Gangliosidose de type I ou infantile: Les symptômes apparaissent avant l'âge de 6 mois et se caractérisent par un dysfonctionnement progressif du système nerveux, une surdité et une cécité progressives, un affaiblissement des muscles, une sensibilité au bruit, une hypertrophie du foie et de la rate, une déficience intellectuelle, des modifications macroscopiques du visage et du cœur, par exemple. En raison de la grande quantité de symptômes qui peuvent se développer, ce type de gangliosidose est considéré comme le plus grave et l'espérance de vie est de 2 à 3 ans;
• Gangliosidose de type II: Ce type de gangliosidose peut être classé en fin d'enfance, lorsque les symptômes apparaissent entre 1 et 3 ans, ou juvénile, lorsqu'ils apparaissent entre 3 et 10 ans. Les principaux symptômes de ce type de gangliosidose sont le développement moteur et cognitif retardé ou régressé, l'atrophie du cerveau et les modifications de la vision. La gangliosidose de type II est considérée comme de gravité modérée et l'espérance de vie varie entre 5 et 10 ans;
• Gangliosidose de type II ou adulte: Les symptômes peuvent apparaître à partir de 10 ans, bien qu'ils soient plus fréquents entre 20 et 30 ans, et se caractérisent par un raidissement involontaire des muscles et des modifications des os de la colonne vertébrale, pouvant entraîner une cyphose ou une scoliose, par exemple . Ce type de gangliosidose est considéré comme bénin, mais la gravité des symptômes peut varier en fonction du niveau d'activité de l'enzyme bêta-galactosidase.

La gangliosidose est une maladie génétique autosomique récessive, c'est-à-dire que pour que la personne présente la maladie, il est nécessaire que ses parents soient au moins porteurs du gène muté. Ainsi, il y a 25% de chances que la personne naisse avec la mutation du gène GBL1 et 50% que la personne soit porteuse du gène.

Comment le diagnostic est fait

Le diagnostic de gangliosidose est posé en évaluant les caractéristiques cliniques présentées par la personne, telles que le visage macroscopique, le foie et la rate hypertrophiés, le retard psychomoteur et les changements visuels, par exemple, qui apparaissent plus fréquemment aux premiers stades de la maladie.

En outre, des tests sont effectués pour aider à confirmer le diagnostic, tels que des images neurologiques, une numération formule sanguine, dans laquelle la présence de lymphocytes avec des vacuoles est observée, un test d'urine, dans lequel la concentration élevée d'oligosaccharides dans l'urine est identifiée, et génétique test, qui vise à identifier la mutation responsable de la maladie.

Le diagnostic peut également être posé pendant la grossesse grâce à des tests génétiques à partir de l'échantillon de villosités choriales ou de cellules du liquide amniotique. Si ce test est positif, il est important que la famille soit guidée sur les symptômes que l'enfant peut développer tout au long de sa vie.

Traitement de la gangliosidose

En raison de la faible fréquence de cette maladie, il n'existe jusqu'à présent aucun traitement bien établi, avec des symptômes contrôlés, tels qu'une nutrition adéquate, un suivi de la croissance, une orthophonie et une physiothérapie pour stimuler le mouvement et la parole.

De plus, des examens oculaires périodiques et un suivi du risque d'infections et de maladies cardiaques sont effectués.