Comment identifier la fibrose kystique chez le bébé et comment le traitement doit être

Contenu

• Symptômes de la fibrose kystique
• Comment confirmer le diagnostic
• Traitement de la fibrose kystique
• Complications possibles
• Espérance de vie

Une des façons de soupçonner si le bébé a la fibrose kystique est de vérifier si sa sueur est plus salée que la normale, car cette caractéristique est très courante dans cette maladie. Bien que la sueur salée soit révélatrice de la fibrose kystique, le diagnostic n'est posé que par le test de piqûre au talon, qui doit être effectué au cours du premier mois de vie. En cas de résultat positif, le diagnostic est confirmé par le test de la sueur.

La fibrose kystique est une maladie héréditaire sans cure, dans laquelle certaines glandes produisent des sécrétions anormales qui affectent principalement les voies digestives et respiratoires. Son traitement implique des médicaments, un régime, une thérapie physique et, dans certains cas, une intervention chirurgicale. L'espérance de vie des patients augmente en raison des progrès du traitement et du taux plus élevé d'observance, la personne moyenne atteignant 40 ans. En savoir plus sur la fibrose kystique.

Symptômes de la fibrose kystique

Le premier signe de fibrose kystique survient lorsque le bébé est incapable d'éliminer le méconium, qui correspond aux premières matières fécales du nouveau-né, le premier ou le deuxième jour de vie. Parfois, le traitement médicamenteux ne parvient pas à dissoudre ces selles et doit être retiré par chirurgie. Les autres symptômes qui indiquent la fibrose kystique sont:

• Sueur salée;
• Toux chronique persistante, perturbant la nourriture et le sommeil;
• Flegme épais;
• Bronchiolite répétée, qui est l'inflammation constante des bronches;
• Infections des voies respiratoires répétées, comme la pneumonie;
• Difficulté à respirer;
• Fatigue;
• Diarrhée chronique ou constipation sévère;
• Perte d'appétit;
• Des gaz;
• Selles graisseuses de couleur pâle;
• Difficulté à prendre du poids et retard de croissance.

Ces symptômes commencent à se manifester dans les premières semaines de vie et l'enfant doit recevoir le traitement approprié pour éviter une aggravation de la maladie. Cependant, il peut arriver que la fibrose kystique soit bénigne et que les symptômes n'apparaissent qu'à l'adolescence ou à l'âge adulte.

Comment confirmer le diagnostic

Le diagnostic de fibrose kystique se fait par le test de piqûre au talon, obligatoire pour tous les nouveau-nés et doit être fait jusqu'au premier mois de vie. En cas de résultats positifs, le test de la sueur est alors effectué pour confirmer le diagnostic. Dans ce test, un peu de sueur du bébé est collectée et évaluée, car certains changements de sueur indiquent la présence de fibrose kystique.

Même avec le résultat positif des 2 tests, le test de la sueur est généralement répété pour être sûr du diagnostic final, en plus d'être important d'observer les symptômes présentés par le bébé. Les enfants plus âgés qui présentent des symptômes de fibrose kystique devraient subir un test de sueur pour confirmer le diagnostic.

De plus, il est important de procéder à un examen génétique pour vérifier quelle mutation liée à la fibrose kystique présente chez le bébé, car selon la mutation, la maladie peut avoir une progression plus légère ou plus sévère, ce qui peut indiquer la meilleure stratégie de traitement qui devrait être établi par le pédiatre.

Connaître d'autres maladies qui peuvent être identifiées par le test de piqûre au talon.

Traitement de la fibrose kystique

Le traitement de la fibrose kystique doit débuter dès le diagnostic, même en l'absence de symptômes, car les objectifs sont de retarder les infections pulmonaires et de prévenir la malnutrition et le retard de croissance.Ainsi, l'utilisation d'antibiotiques pour combattre et prévenir d'éventuelles infections peut être indiquée par le médecin, ainsi que l'utilisation d'anti-inflammatoires pour aider à soulager les symptômes liés à l'inflammation des poumons.

Il est également indiqué d'utiliser des médicaments bronchodilatateurs pour faciliter la respiration et des mucolytiques pour aider à diluer les mucosités et faciliter l'élimination. Le pédiatre peut également recommander l'utilisation de suppléments de vitamines A, E K et D, en plus d'enzymes digestives pour aider à digérer les aliments.

Le traitement implique plusieurs professionnels, car en plus de l'utilisation de médicaments, la physiothérapie respiratoire, le suivi nutritionnel et psychologique, l'oxygénothérapie pour améliorer la respiration et, dans certains cas, une intervention chirurgicale pour améliorer la fonction pulmonaire ou une transplantation pulmonaire sont également nécessaires. Découvrez comment la nourriture peut aider à traiter la fibrose kystique.

Complications possibles

La fibrose kystique entraîne des complications dans plusieurs organes du corps, qui peuvent provoquer:

• Bronchite chronique, généralement difficile à contrôler;
• Insuffisance pancréatique, qui peut entraîner une malabsorption des aliments consommés et une malnutrition;
• Diabète;
• Les maladies du foie, telles que l'inflammation et la cirrhose;
• Stérilité;
• Syndrome d'obstruction intestinale distale (DIOS), où un blocage de l'intestin se produit, provoquant des crampes, des douleurs et un gonflement dans le ventre;
• Calculs biliaires;
• Maladie osseuse, conduisant à une plus grande facilité des fractures osseuses;
• Malnutrition.

Certaines complications de la fibrose kystique sont difficiles à contrôler, mais un traitement précoce est le meilleur moyen d'améliorer la qualité de vie et de favoriser la bonne croissance de l'enfant. Malgré de nombreux problèmes, les personnes atteintes de fibrose kystique peuvent généralement aller à l'école et travailler.

Espérance de vie

L'espérance de vie des personnes atteintes de fibrose kystique varie d'une personne à l'autre en fonction de la mutation, du sexe, de l'observance du traitement, de la gravité de la maladie, de l'âge au moment du diagnostic et des manifestations cliniques respiratoires, digestives et pancréatiques. Le pronostic est généralement pire pour les personnes qui ne sont pas traitées correctement, qui ont un diagnostic tardif ou qui ont une insuffisance pancréatique.

Chez les personnes diagnostiquées tôt, de préférence juste après la naissance, il est possible que la personne atteigne l'âge de 40 ans, mais pour cela, il est nécessaire d'effectuer le traitement de la bonne manière. Découvrez comment le traitement de la fibrose kystique doit être effectué.

Actuellement, environ 75% des personnes qui suivent le traitement de la fibrose kystique tel que recommandé atteignent la fin de l'adolescence et environ 50% atteignent la troisième décennie de la vie, qui n'était que de 10% auparavant.

Même si le traitement est fait correctement, il est malheureusement difficile pour la personne diagnostiquée de fibrose kystique d'atteindre 70 ans, par exemple. En effet, même avec un traitement approprié, il y a une atteinte progressive des organes, ce qui les rend fragiles, faibles et perdent leur fonction au fil des ans, entraînant dans la plupart des cas une insuffisance respiratoire.

De plus, les infections par des micro-organismes sont très fréquentes chez les personnes atteintes de fibrose kystique et un traitement constant avec des antimicrobiens peut rendre les bactéries résistantes, ce qui peut encore compliquer l'état clinique du patient.